Genetski poremećaj koji utiče na metabolizam bakra
Menkesova bolest je retka, često fatalna neurodegenerativna bolest koja utiče na sposobnost tijela da apsorbuje bakar. Saznajte o poreklu bolesti, plus simptome, dijagnostiku i opcije liječenja.
Origins
Godine 1962. doktor po imenu Džon Menkes i njegove kolege na Univerzitetu Columbia u Njujorku objavili su naučni članak o pet muških dojenčadi sa prepoznatljivim genetskim sindromom.
Ovaj sindrom, sada poznat kao Menkesova bolest, Menkes kinky hair disease ili Menkesov sindrom, identifikovan je kao poremećaj bakarnog metabolizma u telu.
Pošto ljudi sa ovom bolestom ne mogu adekvatno da apsorbuju bakar, mozak, jetra i krvna plazma su lišeni ovog esencijalnog hranjiva. Isto tako, drugi delovi tela, uključujući bubrege, slezinu i skeletne mišiće nagomilavaju previše bakra.
Ko dobija bolest Menkesa?
Menkesova bolest se javlja kod ljudi svih etničkih zajednica. Uključeni gen je na X (ženskom) hromozomu, što znači da su muškarci obično oni koji su pogođeni poremećajem. Žene koje nose genu defekt uopšte nemaju simptome ako nisu prisutne određene druge neuobičajene genetske okolnosti. Procjenjuje se da se bolest Menkesa odvija svuda od jedne osobe na 100.000 živorođenih do jedan u 250.000 živorođenih.
Simptomi
Postoji mnogo varijacija Menkesove bolesti, a simptomi mogu biti od blage do teške.
Teški ili klasični oblik ima prepoznatljive simptome, obično počinje kada je neko star oko dva ili tri meseca. Simptomi uključuju:
- Gubitak razvojnih prekretnica (na primer, beba više nije u stanju da drži udarac)
- Miševi postaju slabi i "flopi", sa niskim tonusom mišića
- Napadi
- Slab rast
- Dlaka je kratka, retka, gruba i uvijena (koja liče na žice) i može biti bela ili siva
- Lice ima gužljivije obraze i izgovarane jowlove
Pojedinci sa varijacijom Menkesove bolesti, kao što je X-vezana cutis laxa, možda nemaju sve simptome ili ih mogu imati u različitim stepenima.
Dijagnoza
Bebe rođene sa klasičnom Menkesovom bolestom izgledaju normalno po rođenju, uključujući i kosu. Roditelji često počinju da sumnjaju da nešto nije u redu kada je njihovo dijete oko dva ili tri meseca, kada se uobičajeno pojavljuju promjene. U blažim oblicima simptomi se možda neće pojaviti sve dok dete ne bude starije. Žene koje nose defektni gen mogu imati ukrštenu kosu, ali ne uvek. Evo šta lekari traže dijagnozu:
- Nizak nivo bakra i ceruloplazmina u krvi, nakon što je dete starije od šest nedelja (pre toga nije dijagnostički)
- Visok nivo bakra u placentu (može se testirati kod novorođenčadi)
- Nenormalni nivoi katehola u krvi i cerebrospinalnoj tečnosti (CSF), čak iu novorođenčadi
- Biopsija kože može testirati metabolizam bakra
- Mikroskopski pregled kose će pokazati abnormalnosti Menkesa
Opcije tretmana
S obzirom da Menkes otežava sposobnost bakra da dođe do ćelija i organa tela, onda, logično, dobija bakar u ćelije i organe kojima je to potrebno, bi trebalo da pomogne obrnuti poremećaj, upravo to nije tako jednostavno.
Istraživači su pokušali dati intramuskularne injekcije bakra, sa mješovitim rezultatima. Čini se da je ranije u toku bolesti koju su injekcije dali, to su pozitivniji rezultati. Manje oblike bolesti reaguju dobro, ali teška forma ne pokazuje mnogo promjena. Ovaj oblik terapije, kao i drugi, još uvek se istražuje.
Tretman je takođe fokusiran na ublažavanje simptoma. Osim medicinskih specijalista, fizička i radna terapija može pomoći maksimiziranju potencijala. Nutricionista ili dijetetičar će vam preporučiti visoko kaloričnu ishranu, često sa dodatkom dodataka za bebenu formulu.
Genetski pregled porodice pojedinca će identifikovati nosioce i pružiti savjetovanje i smjernice o rizicima ponovnog nastanka.
Ako je vaše dijete dijagnozirano sa Menkesovom bolešću, možda ćete želeti razgovarati sa svojim doktorom o genetskom pregledu vaše porodice. Skrining će identifikovati nosače i pomoći će vašem doktoru pružiti savjetovanje i smjernice o riziku ponovnog nastanka, što je oko jedne u svakoj od četiri trudnoće. Upoznajte se sa The Menkes Fondacijom, neprofitnom organizacijom za porodice pogođene Menkesovom bolesti, može vam pomoći da pronađete podršku.
Izvori:
Kaler, SG (2002). Menkes zarazna bolest kose. eMedicine.
Menkes fondacija. (nd). Pregled istraživanja.