Razumevanje asfiksne torakalne distrofije
Jeunov sindrom, poznat i kao zadušujuća torakalna distrofija, predstavlja nasledni oblik patuljaka koji proizvodi kratke udove, mali grudi i probleme sa bubrezima. Njegova glavna manifestacija, međutim, je respiratorna distresija zbog male kaveze. Procenjuje se da se javlja kod 1 na 100.000-130.000 živorođenih i utiče na ljude iz svih etničkih zajednica.
Simptomi
Pojedinci sa Jeuneovim sindromom imaju neke fizičke karakteristike:
- Dug, uski i abnormalno mali sanduk sa smanjenim kapacitetom pluća
- Kratko oružje i noge u poređenju sa trupom i ukupnim malim rastom (kratki limfni patuljak )
- Lekovi bubrega koji mogu dovesti do otkazivanja bubrega
Ostali simptomi koji mogu imati osobe sa Jeuneovim sindromom su:
- Intestinalna malabsorpcija
- Degeneracija retinalnog sistema
- Problemi sa jetrom
- Srčani problemi i problemi sa cirkulacijom
Često se javlja ozbiljna respiratorna bolest tokom ranog detinjstva. U drugim slučajevima, problemi sa disanjem su manje ozbiljni, a preovlađuju abnormalnosti bubrega ili gastrointestinalnog sistema.
Dijagnoza
Jeuneov sindrom se obično dijagnostikuje pri rođenju na osnovu deformiteta u grudima i kratkotrajnog patuljasta. Malo pogođena dojenčad će imati respiratorne poremećaje. Mlađi slučajevi mogu biti dijagnostikovani rendgenskim slikama.
Tretman
Najvažnija oblast medicinske njege za pojedinca sa Jeuneovim sindromom sprečava i leči respiratorne infekcije.
Nažalost, mnogi novorođenčadi i djeca s tim sindromom umiru od respiratorne insuficijencije zbog veoma malih grudnog koša i ponovljenih respiratornih infekcija.
U nekim slučajevima, proširenje kaveza rebra sa rekonststruktivnom hirurgijom u grudima je uspješno u otklanjanju respiratornog stresa. Ova operacija je teška i rizična i rezervirana je za djecu sa teškim teškoćama u disanju.
Pojedinci sa Jeuneovim sindromom mogu takođe razviti visok krvni pritisak od oboljenja bubrega. Njihovi bubrezi mogu na kraju propasti, a tretiraju se putem dijalize ili transplantacije bubrega .
Mnogi pojedinci sa Jeunovim sindromom koji prežive infantaciju na kraju počinju da imaju normalan razvoj grudnog koša.
Genetsko savetovanje
Jeuneov sindrom je nasleđeni autosomni recesivni poremećaj . To znači da oba roditelja moraju biti nosioci defektnog gena kako bi dijete nasledilo sindrom. Prema tome, ukoliko roditelji rađaju dijete pogođene, to znači da su i nosači i da svako nasledno dijete ima 25% šansu za naslijeđivanje sindroma.
Izvori
Chen, H. (2004). Zadržavajuća torakalna distrofija (Jeuneov sindrom). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, i dr. Jeuneova ugušljiva torakalna distrofija novorođenčeta. Eur J Pediatr Surg, 1998; 8: 100.
Uredio Richard N. Fogoros, MD