Genetsko testiranje može vam reći o vašim genima i vašoj porodičnoj istoriji
Vaše telo je sastavljeno od triliona ćelija. U svakoj od tih ćelija nalazi se struktura koja se naziva jezgro, u kojoj se nalazi 23 parova hromozoma koji nose vaše genetske informacije. Svaki hromozom je sastavljen od dugačke strukture, koja se naziva DNK, a sastoji se od hemikalije koja se zove deoxyribonukleinska kiselina (DNK).
Polovina vaših hromozoma nasledila je od vaše majke, a druga polovina je nasledila od tvog oca, dajući vam dve kopije svakog gena.
Ljudi imaju ukupno oko 25.000 gena. Vaša DNK je niz ovih parova gena.
Vaši geni sadrže informacije o tome šta vas čini, vi. Svi ti parovi se dodaje kako bi napravili jedinstvenu kombinaciju, poput koda, koji govori vašem telu da li ćete imati smeđu kosu, masnu kožu ili plave oči prolazne tete. Vaša DNK takođe govori ćelijama kako se ponašati, raste i kada umrijeti.
Zamislite svoju DNK kao da je to merdevina. Koraci su sastavljeni od nukleotidnih baza. Red osnova je kao slova alfabeta. Ova pisma su, s druge strane, raspoređena na načine koji navode "reči". Ove reči se zatim prepisuju (kopiraju) i prevedu (protumače) u proteine (enzime) koji kontrolišu sve u našem telu. Ako je gen mutiran, možete ga zamisliti kao mešanje slova abecede. Riječ pogriješava i cela rečenica nije u redu. Ako je taj gen ili oblast DNK odgovorna za važnu funkciju, rezultiraju problemi.
Ako kodira kod proteina koji kontrolišu deljenje ćelija, može doći do raka. Ponekad višak DNK, kao tri kopije hromozoma umjesto dvoje, može dovesti do genetskih uslova kao što je Downov sindrom.
Dobivanje testirane DNK
Kada imate testiranu DNK, vaša DNK je otkrivena i pročitana. S obzirom da svaka ćelija ima više od šest metara DNK unutar svake ćelije (DNK je čvrsto nagnuta da bi napravila hromozom, tako da se uklapa u jezgro), svaka ćelija može da sadrži mnoštvo genetskih informacija potpuno jedinstvenih od bilo koga drugo.
Jedini izuzetak su identični blizanci, koji dele identičnu DNK.
Da biste napravili DNK test, potrebno je da uzmete uzorak svojih ćelija. Ovaj uzorak može biti iz vaše krvi, pljuvačke, ćelije kože ili čak i unutar vašeg obraza. Ako imate rak, vaša DNK će biti uzeta iz uzorka vašeg tumora. Uobičajeno, uzorke za testiranje DNK uzima lekar ili klinika i odlaze u specijalizovanu laboratoriju za genetske testove gde je vaša DNK odvojena od ćelija.
Za ispitivanje krvi, potrebna je igla i šprica za crtanje uzorka krvi. Da biste dobili uzorak pljuvačke, pljuvate u cev. Za brisanje obraza, obrađujući unutrašnjost vašeg obraza velikim pamučnim briskom, treba da obavite posao.
Za rezultat će se trebati nedelju dana ili više da se vrate iz laboratorije, jer je potrebno vreme za labaratoriste da razotkriju i pročitaju genetsko sekvenciranje duž dneva DNK.
Testiranje na genetske poremećaje
Ako vaš lekar sumnja da vas ili vaše dijete imaju genetski poremećaj, naručiti će dodatne testove kako bi dijagnozirali problem. Naučnici mogu tražiti promenu određenog gena povezanog sa određenim genetskim poremećajem. DNK testiranje bi takođe moglo identifikovati članove porodice koji imaju ili su u riziku, razvijajući genetski poremećaj.
Jedan zajednički test je test za fenilketonuriju , koji se obavlja na svim novorođenčadima. Ako vaše dijete, zbog herediteta ili mutacije, nedostaje gen koji kodira enzim fenilalanin hidroksilaze, svaki fenilalanin koji jede može dovesti do oštećenja mozga. Ako se, međutim, abnormalni gen otkrije pri rođenju, djeca mogu voditi relativno normalni život prateći restriktivnu dijetu.
Još jedan test koji vaš doktor može naručiti je kariotip . Kariotipovi gledaju na hromozome u DNK. Dodatne kopije DNK ili nedostajućih komada mogu ukazivati na genetske abnormalnosti. Ako vaše dete ima 47 hromozoma umesto uobičajenih 46 i ima tri kopije hromozoma 21 umjesto dvoje, oni imaju Downov sindrom .
Daunov sindrom je najčešća hromozomska abnormalnost. Mnoge trudnoće sa abnormalnim brojem hromozoma završavaju pobačaj. Ako imate istoriju povremenih pobačaja, vaš lekar će vam možda preporučiti testove kariotipa roditelja.
U nekim slučajevima, možda nemate genetsko stanje, ali ako nosite jednu abnormalnu kopiju u svojim genom, rizikujete da položite stanje vašoj djeci. Primer ovoga je cistična fibroza. Cistična fibroza je autosomno recesivno stanje, što znači da morate naslediti neobičnu kopiju gena CFTR od oba roditelja kako biste imali bolest. Roditelji mogu izabrati da imaju genetsko testiranje cistične fibroze da vide da li su nosioci.
Ako nosite određeno genetsko stanje, vaš doktor može savjetovati preimplantacijsko genetsko testiranje, koje se koristi da bi se utvrdilo da li embrion zamišljen in vitro đubrenjem (IVF) ima genetski poremećaj, kao i odabir embriona za implantaciju koja nema poremećaj.
Još jedna medicinska upotreba genetskog testiranja gleda na tumore. Mnogi tumori imaju genetske mutacije koje "pogađaju" njihov rast. Genetsko testiranje može da otkrije da li određeni rak ima genetsku mutaciju koja se može lečiti ciljanom terapijom lekovima. Većina genetskih promena u ćelijama karcinoma se dešava nakon porođaja i nisu hereditarna, osim BRCA1 i BRCA2, koja su povezana sa rakom dojke.
Ostale vrste genetskog testiranja
Testiranje očinstva potvrđuje da je vaše dijete genetski povezano s njihovim ocem. Testovi očinstva se smatraju pouzdanim sa jednim retkim izuzetkom, himerizmom. Ako ste himer, vaše ćelije mogu imati različitu DNK. To se najčešće javlja kod blizanaca, koji dele neke DNK sa drugim blizankom; kod majki koji su rodili i možda su pokupili neku DNK od svoje bebe, kao i one koji su imali transfuziju ili transplantaciju organa. Mosaik Downov sindrom je još jedan oblik hime.
Genetsko testiranje se takođe koristi na zločinima. Timovi forenzičke istrage koriste posebne testove kako bi povećali količinu DNK dostupne za pregled. DNK na mestu zločina može doći iz krvnih ćelija, ćelija spermije ili drugih ćelija tela, poput kose ili pljuvačke. Mitohondrijalna DNK retko se koristi u forenzici.
Sve veća upotreba genetskog testiranja je ispitivanje patenata. DNK iz dva pojedinca može se uporediti i videti da li su slični na određenim bitnim načinima koji bi značili da su povezani. Mitohondrijalna DNK, za razliku od nuklearne DNK, nije pronađena u jezgru svake ćelije, već se nalazi u mitohondrijama - organelima u citoplazmi ćelije koja deluje kao elektrana ćelije i sastoji se samo od jednog hromozoma zavijeni u krug. Mitohondrijalna DNK je mnogo kraća od nuklearne DNK i nosi plan (samo 37 gena) za samo nekoliko enzima uključenih u metabolizam.
Mitohondrijska DNK prolazi samo od majke. Mitohondrijalni DNK test ne daje nikakve informacije o vašem ocu, ali bi mogao pomoći identifikaciji majčinske linije - čak i mnogo godina u prošlosti. Mitohondrijska DNK, za razliku od nuklearne DNK, mnogo je lakše doći i može se koristiti za stvaranje identiteta (barem maternjeg) čak i kada nema nuklearne DNK.
Koliko košta genetski testiranje?
Troškovi DNK testa zavise od toga koja vrsta testiranja treba uraditi. Neki jednostavni testovi, poput testova očinstva ili onih koji se koriste za lako otkrivanje genetskih mutacija, mogu koštati nekoliko stotina dolara ili manje. Komplikovanije testiranje, poput retkih genetskih poremećaja, može koštati hiljade dolara. Srećom, zahvaljujući genetičkim pokretačima i kompanijama koje nude testiranje patenata, uobičajeni testovi su se smanjili u troškovima.
Etika genetskog testiranja
Postoji malo kontroverze oko rutinske upotrebe nekih antenatalnih testova. Ako se na rođenju otkriju određeni uslovi, kao što je fenilketonurija, vaše dijete može imati zdraviju budućnost. Međutim, ne mogu se tretirati svi genetski uslovi, a neki se ne pojavljuju do odrasle dobi. Huntingtonova bolest , progresivni neurološki poremećaj, razvija se kasnije u životu i nema tretmana ili lečenja. U ovakvim slučajevima, neki ljudi odustaju od testiranja.
U drugim slučajevima, možda ćete biti predisponirani na "gene raka", kao što su BRCA1 i BRCA2. Znajući da imate ove gene, možete vam pomoći da donete važne odluke o svom zdravlju. Međutim, to je vaš izbor, i ako vam je bolje sa informacijama ili bez njih.
> Izvori:
> Chard, R., i M. Norton. Genetsko savetovanje za pacijente koji se bave skriningom i dijagnozom hromozomskih abnormaliteta. Klinička laboratorijska ispitivanja . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. i B. Bernhardt. Genetsko savetovanje pre i post testa za hromozomske i mendelijske poremećaje. Seminari u perinatologiji . 2016. 49 (1): 44-55.