Kako se novi roditelji mogu opustiti uprkos epilepsiji njihovog deteta
Malo je stvari koje se brinu o srcu kao da imaju dete koje ima ozbiljne neonatalne napade. Međutim, dok pojedini napadi mogu izazvati ozbiljne probleme u razvoju dece, na sreću nisu svi napadi koji utječu na novorođenčad tako ozbiljan.
Generalizovani sindrom epilepsije kod dece
Generalizirani napadi su tako nazvani jer se čini da se pojavljuju po celom telu istovremeno.
Elektroencefalogram (EEG) pokazuje abnormalnu električnu aktivnost koja uključuje ceo mozak odjednom.
Benigne neonatalne konvulzije
Postoje dve vrste neonatalnih napada, koje nemaju ozbiljne posljedice za novorođenčad. Benigni familijarni neonatalni napadi (BFNS) i benigni idiopatski neonatalni napad su obično povezani sa dobrim ishodom.
BFNS obično počinje u prvih nekoliko nedelja života sa kratkim, ali vrlo čestim napadima. Između napada, dijete je normalno. Najvažniji komad u dijagnozi BFNS-a je porodična istorija napada. BFNS se nasleđuje autozomnim dominantnim načinom, što znači da ako dete to ima, verovatno je i jedan od roditelja. Dok se epilepsija obično rješava u ranom do sredine deteta, oko 8 do 16 posto djece nastavlja epilepsiju kasnije u životu.
Benigni idiopatski neonatalni napadi se javljaju iu inače potpuno normalni novorođenčadi. Simptomi obično počinju peti dan života i postaju ozbiljniji, ponekad kulminirajući status epileptikus . Nakon 24 sata napadi se poboljšavaju.
Generalizovana epilepsija sa Febrilnim napadima Plus
Generalizovana epilepsija sa febrilnim napadima plus (GEFS +) može uticati na decu od detinjstva do adolescencije, ali na sreću, febrilni napadi su obično relativno bezopasni i generalno ne dovode do dodatnih problema. Međutim, kod GEFS +, febrilne napade prelaze više od 6 godina, a takođe su praćene i drugim tipovima napada. Kao i BFNS, GEFS + je nasledjen autozomnim dominantnim načinom. Ali zbog onoga što se zove promenljiva penetracija mutacije, između 20 i 40 procenata roditelja možda nema simptome, čak i ako imaju mutirani gen.
Većina dece sa GEFS + će se poboljšati, mada do 30 procenata može razviti ozbiljniju epilepsiju.
Myoklonska astatična epilepsija (sindrom doze)
Myoklonus je veoma brz pokret mišića sa raznim uzrocima, uključujući i epileptičke napade. Myoklonska astatska epilepsija (MAE) pogađa oko jednog od 10.000 dece. Pored mioklonusa, deca imaju i druge vrste napada, uključujući i atonske napade, u kojima se odjednom iščezavaju. Sindrom doze može početi već sedam meseci, ili do šest godina. Elektroencefalogram (EEG) može biti od pomoći u postavljanju dijagnoze.
Sindrom Doosa nije uvek povezan sa dobrim ishodom. Iako će većina djece sa MAE razvijati normalno, do 41 posto će imati granični IQ ili mentalni hendikep. Neki će razviti nepodnošljivu epilepsiju.
Delimični epilepsijski sindromi kod dece i dece
Za razliku od generalizovanog napada, parcijalni napadi počinju u jednoj oblasti, a zatim se mogu širiti i uključivati druge dijelove mozga. Iako su ponekad parcijalne napade zahvaljujuci abnormalnosti mozga kao što je abnormalnost krvnih sudova, problem je ponekad tu od rođenja.
Benigni infantilne porodične konvulzije
Benigni infantilne porodične konvulzije počinju kada dete ima između 3,5 i 12 meseci. Dijete prvo zaustavlja, a potom udari oko oko 5 do 10 puta dnevno. Kao što to podrazumeva ime, poremećaj napada je genetski nasleden. Na EEG-u postoji karakterističan obrazac koji može biti od pomoći u dijagnozi. Obično, napadi se rešavaju spontano dok dijete postaje starije, a razvoj je normalan.
Benigna parcijalna epilepsija u detinjstvu
Sindrom ovog napada je veoma sličan benignim infantilnim porodičnim konvulzijama - glavna razlika je u tome što u ovom obliku genetska mutacija tipično nije identifikovana.
Epilepsija detinjstva sa okcipitalnim paroksizmima (Panayiotopoulos sindrom)
Ovaj sindrom se obično javlja kod dece predškolskog uzrasta, ali se može desiti već godinu dana. Napadi Panayiotopoulos sindroma posebno su povezani sa disautautonomijom , sa simptomima kao što su mučnina, povraćanje i bleda. EEG ima karakterističan uzorak oštrih talasa na poleđini glave, koji se zovu occipital paroksizmi. Napadi se obično rješavaju za 1 do 2 godine.
Benigna epilepsija detinjstva s centrotemporalnim šiljcima (Benign Rolandic epilepsija)
Dobra rolandska epilepsija najčešće počinje kod dece od 7 do 10 godina, ali se ponekad može videti kod dece mlađe od jedne godine. Napadi su povezani sa slinavim i senzornim promjenama. Napadi obično nastaju usled pospanosti ili spavanja. EEG je od velike pomoći u ovom sindromu, jer pokazuje oštre talase u centrotemporalnim oblastima mozga. Iako su ovi napadi zastrašujući za djecu (koji ostanu budni tokom čitavog perioda), oni nisu opasni i najčešće se rješavaju sami do 16 godina.
Bottom Line
Kao što ste videli, dok većina ovih sindroma napada ima dobar ishod, neki od njih povećavaju rizik da dete neće imati normalan život. Kao što je to tužno, u poređenju sa drugim sindromima u kojima je loš ishod gotovo siguran, ovi sindromi omogućavaju roditeljima određeni stepen optimizma.
Iako bi mali broj roditelja ikada želio da dijete ima napade, sa mnogim sindromima iznad, najverovatniji ishod je relativno normalan život - ponekad i bez lijekova. Usredsređivanje na pozitivne rezultate, dok stvarno planiraju za najgore moguće ishode, mogu omogućiti deci da žive najbolje što mogu sa epilepsijom.
Izvori:
Elaine Wirrell, Katherine C. Nickels. Kontinuum: epilepsija, tom 16, broj 3, jun 2010.
Gerald M Finichel. Klinička pedijatrijska neurologija. 6. izdanje. Sanders-Elsevier, 2009.