Mišićna distrofija (MD) je grupa takozvanih " X-povezanih" genetskih poremećaja koji uzrokuju progresivnu slabost mišića i degeneraciju skeletnih mišića koji kontrolišu kretanje. Prema Nacionalnim institutima za zdravlje, neki oblici MD postaju očigledni u detinjstvu ili ranom detinjstvu, dok se drugi ne pojavljuju do sredine ili kasnije.
Faktori rizika
Biti vezan na X, mišićna distrofija gotovo isključivo pogađa muškarce, a mnogi dečaci nasleđuju mutaciju od svoje majke.
U približno jednoj trećini dece sa mišićnom distrofijom, njihova majka nije nosilac za MD i razvili su ga kao novu mutaciju.
Oko 1 u svakih 3.500 do 5000 dečaka rođeno je MD, sa oko 400 do 600 novih slučajeva godišnje u Sjedinjenim Državama.
Duchenne MD je najčešći oblik mišićne distrofije i izazvan je odsustvom proteinskih distrofina. Ovo je razarajući poremećaj koji napreduje brzo, jer većina pacijenata (koji su skoro svi dečaci) ne mogu hodati do 12 godina i trebaju respirator da diše.
Becker MD je sličan ali manje ozbiljan od MD Duchenne. Facioscapulohumeral MD obično počinje u tinejdžerskim godinama i uzrokuje progresivne slabosti u mišićima lica, ruku, nogu i oko ramena i grudi. Napreduje se sporije nego Dušenove i simptomi se kreću od blagog do onesposobljenog.
Najčešći oblik odraslih poremećaja je Myotonic MD. Njegovi simptomi uključuju mišićne spazme, katarakte i endokrine i srčane abnormalnosti.
Prema Centrima za kontrolu bolesti, "postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći usporavanju progresije gubitka mišića, kao što je upotreba steroida, ali nema leka".
Simptomi mišićne distrofije kod mališana
Znaci Duchenne MD prvo počinju da pokazuju kada je dete staro između 3 i 6 godina i primećuju da njihovo dijete ima problema sa motoričkim veštinama.
Dijete može često pasti, imati poteškoće ustaje kada sedi ili leži, ili teško penje na stepenice. Djeca mogu hodati ramenima gurnuti natrag ili na prstima u nečemu, ili se mogu odložiti hodajući samostalno. Roditelji takođe mogu primetiti da je dijete uvećalo mišiće tela, zbog pseudohypertrofije. Još jedan simptom MD-a je lako umoriti tokom rutinske fizičke aktivnosti.
Dijagnoza
Ako vaš pedijatar sumnja da vaše dijete može imati mišićnu distrofiju, vjerovatno će početi testiranjem nivoa kreatin-kinaze (CK) u krvi vašeg djeteta. Ovaj enzim mišića je vrlo visok kod dece sa mišićnom distrofijom.
Ako vaš doktor otkrije visok nivo CK, verovatno će testirati DNK da bi potražili mutacije u genu koji čini distrofin. Ako je ovo genetsko testiranje negativno, onda se može izvršiti biopsija mišića za potvrdu dijagnoze mišićne distrofije.
Skrining novorođenčadi
Iako je moguće isprobati novorođenčad za mišićnu distrofiju testiranjem njihovog nivoa kreatin kinaze, nije rutinski izvršeno. Jedan od velikih problema je da će samo oko 10 procenata novorođenčadi sa visokim CK nivoom zapravo imati mišićnu distrofiju. Ostalih 90 odsto će imati CK nivoe koji se vraćaju u normalu kada su stariji od nekoliko nedelja.
Tretman
NIH izveštava da "prognoza MD varira u zavisnosti od vrste MD i progresije poremećaja." Neki slučajevi mogu biti blagi i napredovati vrlo sporo tokom normalnog životnog vijeka, dok drugi slučajevi mogu imati izraženiju progresiju slabosti mišića, funkcionalne invalidnosti i gubitka sposobnosti hodanja. Ako je vaše dijete imalo MD dijagnozu, možete saznati više o slučaju deteta kada izgradite svoj tim pouzdanih zdravstvenih radnika.
Izvori:
Centri za kontrolu bolesti. Duchenne / Becker tretman i njega. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Nacionalni instituti za zdravlje. Informacije o mišićnoj distrofiji.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.