Genetski poremećaj mišića
Duchenne mišićna distrofija (DMD) je jedan od devet vrsta mišićne distrofije, grupe genetskih poremećaja koji utiču na upotrebu dobrovoljnih mišića u telu. Duchenne MD se nasledi kao X-povezani poremećaj . Zbog načina na koji se nasleđuje, Duchenne MD prvenstveno pogađa dečake. Devojčice mogu naslediti gen za DMD, ali nemaju simptome bolesti.
Duchenne MD utječe na otprilike 1 u svakih 3,500 živih muških rođenih (oko 20,000 novih slučajeva svake godine). Utiče na decu svih etničkih zajednica. Gen za DMD izaziva odsustvo distrofina, proteina koji pomaže da mišićne ćelije ostaju netaknute. To znači da se mišićne ćelije lako oštećuju i postanu slabe tokom vremena.
Simptomi
Dečak sa Duchenne MD obično se normalno razvija kao dete. Simptomi DMD obično počinju između 2 i 6. godine. Pogoršano dete može:
- imaju poteškoće u hodanju, trčanju ili penjanju stepeništa zbog slabosti nogu i karlice
- boriti se za podizanje glave, ili ima slab vrat
- treba pomoć ustaje s poda
- šetati s nogama
- stojte i šetajte s grudima i stomakom (ili se pomerite nazad)
- koristite Gower manevar kako biste ustali sa poda (širi svoje ruke nogama umesto da stoji pravo gore, zbog slabih nogu nogu)
Duchenne MD na kraju utiče na sve mišiće u telu, uključujući srce i mišiće za disanje, tako da dijete postaje starije simptomi mogu uključivati:
- umor
- teškoće disanja
- srčani problemi usled proširenog srca
- gubitak sposobnosti hodanja do 12 godina
- slabost u rukama i rukama
Dijagnoza
Dijagnoza MD Duchenne obično se zasniva na razvoju simptoma u dječijoj predškolskoj godini. Roditelji ili nastavnici počinju da primećuju dečaka koji imaju poteškoća da se popnu stepenicama ili da se drže sa drugom decom.
U ranim fazama DMD, test krvi za kreatin kinazu (CK ili CPK) može pokazati povišene nivoe koji su 10 do 100 puta normalni. Ovaj test pokazuje da se oštećivanje mišića javlja ali ne potvrđuje dijagnozu. Genetsko testiranje - traži prisustvo DMD gena - najbolji je način potvrđivanja dijagnoze. Jednom kada dete zna da ima DMD, drugi članovi porodice mogu biti testirani da bi videli i koji drugi može imati i gen.
Tretman
Iako se radi o istraživanju o Duchenne MD-u, još uvek nema nikakvog leka ili načina za zaustavljanje bolesti da se pogoršava tokom vremena. Prednizon lekova može usporiti gubitak mišića, poboljšati snagu i pomoći obnoviti energiju, ali ima ozbiljne neželjene efekte kada se uzima dugo. Lekovi mogu biti preduzeti ako su prisutni problemi s srcem. Fizička i radna terapija su od pomoći u održavanju fleksibilnosti i sprečavanju slabljenja mišića. Aerobna aktivnost kao što je plivanje je vrlo dobra za dečake sa DMD. Govorna terapija može biti potrebna ako dete ima teškoća u govoru ili komunikaciji.
Kako bolest napreduje, dečaku će biti potrebni adaptivni uređaji kao što su kočnice i invalidska kolica. Zbog problema sa disanjem, neki dječaci će možda morati da imaju traheostomijsku tubu hirurški postavljenu u traheju (čačak), a nekima će možda biti potreban respirator.
Čak i uz najbolju medicinsku negu, mladići sa MD Duchenne obično ne preživljavaju previše ranih tridesetih godina zbog smrtnog rizika srca i problema sa disanjem koji se razvijaju zbog bolesti.
> Izvori:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)." Bolesti. Juli 2007. Mišićna distrofična asocijacija.
> "NINDS Informacije o mišićnoj distrofiji." Poremećaji. 15. septembar 2008. Nacionalni institut > za > neurološke poremećaje i moždani udar.
> "O Duchennu." Razumevanje Duchenne. Roditeljski projekat Mišićna distrofija. 1 Okt 2008