Simptomi i lečenje lovačkog sindroma

Retki genetski uslovi koji uglavnom pogađaju muževe

Mukopolisaharidoza tip II (MPS II), poznat i kao Hunterov sindrom, je nasleđeni poremećaj koji uzrokuje nedostatak enzima iduronate-2-sulfataze (I2S). I2S je uključen u razgradnju složenih ugljenih hidrata zvanih mukopolisaharidima. Bez dovoljnog I2S, delimično razbijani mukopolisaharidi se akumuliraju u organima i tkivima tela i postaju toksični.

Hunterov sindrom je X-vezani poremećaj , što znači da se on prenosi na X hromozom od majke njenoj djeci. Zbog načina na koji je Hunterov sindrom nasledjen, stanje je češće kod muškaraca - iako žene, u retkim slučajevima, takođe mogu naslediti stanje. Hunterov sindrom se može desiti u bilo kojoj etničkoj grupi. Pojavila se nešto veća incidencija kod jevrejskih ljudi koji žive u Izraelu. Stanje se javlja kod 1 od 100.000 do 1 kod 150.000 mužjaka.

Postoje dve vrste Hunter sindroma - rano i kasnije.

Early-Onset MPS II

Teški oblik Hunterovog sindroma, rano po početku, obično se dijagnostikuje kod djece uzrasta od 18 do 36 mjeseci. Očekivani životni vek za ovaj oblik može se razlikovati, dok neka djeca žive do svoje druge i treće decenije života. Simptomi ranog porođaja mogu uključivati:

Ovi simptomi su slični onima kod Hurlerovog sindroma . Međutim, simptomi Hurlerovog sindroma razvijaju se brže i gori su od onih koji su ranije počeli Hunterov sindrom.

Kasni MPS II

Ovaj tip Hunterovog sindroma je mnogo blaži od ranog početka i ne može se dijagnostikovati do odrasle dobi. Pojedinci sa kasnim oblikom bolesti imaju mnogo duži životni vijek i mogu živeti u 70-im godinama. Njihove fizičke karakteristike su slične onima sa teškom MPS II; međutim, ljudi sa kasnom verzijom MPS II obično imaju normalne inteligencije i nedostaju teški skeletni problemi teže vrste.

Dijagnoza

Za teški Hunterov sindrom, izgled deteta u kombinaciji sa drugim simptomima, kao što su povećana jetra i slezina i lezije kože obojenosti slonovače (koji se smatraju markerom za sindrom), mogu predložiti da dijete ima mukopolisaharidozu. Mild Hunterov sindrom se mnogo teže identifikuje i može se prepoznati samo kada posmatra majke srodnika djeteta s Hunterovim sindromom.

U bilo kom tipu, dijagnoza se može potvrditi testom krvi za nedostatak I2S. Enzimska studija ili genetski test za promenu gena iduronat sulfataze takođe može dijagnozirati stanje. Mukopolisaharidi takođe mogu biti prisutni u urinu. X-zraci mogu otkriti promene kostiju karakteristične za Hunterov sindrom.

Lečenje MPS II

Trenutno nema lijeka za Hunterov sindrom.

Medicinska nega je usmjerena na ublažavanje simptoma MPS II. Lečenje sa Elaprase (idursulfaza) zamenjuje I2S u telu i pomaže u smanjenju simptoma i bolova. Dušilački trakt može postati opstruisan, tako da je važna dobar respiratorna njega i nadgledanje. Fizička terapija i dnevna vežba su važni. Mnogi stručnjaci su uključeni u brigu o pojedincu sa Hunterovim sindromom. Genetski savetnik može savetovati porodicu i rođake o rizicima prolaska na sindrom.

Izvori:

MPS II (Hunter sindrom) MPS i srodnih bolesti. Nacionalno društvo MPS.

Genetika Home Reference. Mukopolisaharidoza tip II.