Meckel-Gruberov sindrom - poznat i kao dysencephalia splanchnocystica, Meckelov sindrom i Gruberov sindrom - genetski poremećaj koji uzrokuje razne teške fizičke nedostatke. Zbog ovih teških defekata, oni sa Meckelovim sindromom obično umiru pre ili neposredno nakon rođenja.
Genetske mutacije
Meckelov sindrom je povezan sa mutacijom u najmanje jednom od osam gena.
Mutacije u ovih osam gena čine približno 75 procenata slučajeva Meckel-Gruber. Ostalih 25 procenata su uzrokovane mutacijama koje još nisu otkrivene.
Da bi dijete imalo Meckel-Gruberov sindrom, oba roditelja moraju nositi kopije defektnog gena. Ako oba roditelja nosi defektni gen, postoji 25 procenata šanse da će njihovo dijete imati stanje. Postoji 50 posto šansa da će njihovo dijete naslediti jednu kopiju gena. Ako dijete nasledi jednu kopiju gena, oni će biti nosilac stanja. Neće imati sam uslov.
Prevalenca
Stopa incidence Meckel-Gruberovog sindroma varira od 1 u 13.250 na 1 u 140.000 živorođenih. Istraživanje je otkrilo da će vjerovatnije biti pogođena neka populacija, poput onih sa finskim poreklom (1 od 9.000 ljudi) i belgijskim poreklom (oko 1 od 3.000 ljudi). Druge visoke stope incidenata pronađene su među Beduinima u Kuvajtu (1 u 3.500) i među Gujarati Indijancima (1 u 1.300).
Ove populacije takođe imaju visoke stope nosača, sa bilo kojim brojem od 1 na 50 do 1 u 18 osoba koje nose kopiju defektnih gena. Uprkos ovim stopama prevalencije, stanje može uticati na bilo koju etničku pripadnost, ali i na oba pola.
Simptomi
Meckel-Gruberov sindrom je poznat po tome što izaziva specifične fizičke deformacije, uključujući:
- Velika prednja mekana tačka (fontanel), koja dozvoljava da se deo mozga i spinalne tečnosti izbaci (encefalokela)
- Srčani nedostaci
- Veliki bubrezi puni cista (policistički bubrezi)
- Dodatni prsti ili prsti ( polydactyly )
- Ožiljci jetre (fibroza jetre)
- Nepotpuni razvoj pluća (plućna hipoplazija)
- Razmakni usne i ispupčenje
- Genitalne abnormalnosti
Cistični bubrezi su najčešći simptomi, praćeni polidaktičnim. Većina smrtnih slučajeva Meckel-Gruber su posledica plućne hipoplazije, nepotpunog razvoja pluća.
Dijagnoza
Djeca sa Meckel-Gruberovim sindromom mogu se dijagnostikovati na osnovu njihovog pojave pri rođenju ili ultrazvukom pre rođenja. Većina slučajeva dijagnostikovanih putem ultrazvuka dijagnostikuje se u drugom tromesečju. Međutim, kvalifikovani tehničar može biti u mogućnosti da identifikuje stanje tokom prvog trimestra. Hromozomska analiza, bilo kroz uzorkovanje horionske vilice ili amniocenteze, može se učiniti da se isključi Trisomy 13 , skoro jednako fatalno stanje sa sličnim simptomima.
Tretman
Nažalost, ne postoji tretman za Meckel-Gruberov sindrom, jer nerazvijena pluća i abnormalni bubrezi djeteta ne mogu podržati život. Uslov je 100 posto mortaliteta u roku od dana rođenja.
Ako je Meckel-Gruberov sindrom otkriven tokom trudnoće, neke porodice mogu izabrati da prekinu trudnoću.
Izvori:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruberov sindrom. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckelov sindrom (2016)