Waardenburgov sindrom se klasifikuje po simptomima u 4 vrste
Waardenburgov sindrom je genetski poremećaj koji se karakteriše razbacanim područjima depigmentacije ( albinizma ) kože i kose. Jedan tip Waardenburgovog sindroma takođe proizvodi urođenu gluvoću (gluvo pri rođenju). Veruje se da ovaj poremećaj predstavlja 2-3% svih slučajeva urođene gluvoće.
Waardenburgov sindrom pogađa muškarce i žene i ljude iz svih etničkih zajednica.
Procenjuje se da se javlja kod 1 od 42.000 osoba.
Simptomi i vrste
Waardenburgov sindrom je podeljen na četiri tipa, na osnovu simptoma. Smatra se da osobe imaju Waardenburgov sindrom tipa 1 ako imaju 2 glavna ili 1 glavna plus 2 minorna kriterijuma sa liste ispod.
Glavni kriterijumi:
- Rođeni gluhi ili nagluvi sluha (urođeni senzorinalni gubitak sluha ) (58% pojedinaca)
- Sjajne safirne plave oči ili dve različite boje očiju
- Bijela brava kose na čelu
- Neposredni član porodice sa Waardenburgovim sindromom
- Unutrašnji krug oka pomjeren na stranu (dystopia canthorum)
Manje kriterijumi:
- Patches of light or white skin
- Obrvi se šire prema sredini lica
- Abnormalnosti nosa
- Preuranjeno sijanje kose (do 30 godina)
Vaardenburgov sindrom tipa 2 definisan je kao da ima sve osobine tipa 1 osim dystopia canthorum. 77% osoba sa tipom 2 ima gubitak sluha.
Waardenburgov sindrom tipa 3 ili Klein-Waardenburgov sindrom, sličan je tipu 1, ali uključuje kontrakture mišića.
Waardenburgov sindrom tipa 4 ili Waardenburg-Shahov sindrom, takođe je sličan tipu 1, ali uključuje Hirschsprungovu bolest (gastrointestinalne malformacije).
Dijagnoza
Bebe rođene sa Waardenburgovim sindromom mogu imati karakteristične promene kose i kože i gubitak sluha. Međutim, ako su simptomi blagi, Waardenburgov sindrom može ići bez dijagnoze dok se ne dijagnostifikuje član porodice i ispitaju svi članovi porodice.
Formalni testovi sluha se mogu koristiti za otkrivanje gubitka sluha.
Tretman
Različiti simptomi Waardenburgovog sindroma pojavljuju se kod različitih ljudi, čak iu istoj porodici. Nekim pojedincima neće biti potrebno liječenje, dok bi drugi trebali operaciju ili oka ili druge abnormalnosti. Nije potrebna posebna ograničenja u pogledu ishrane ili aktivnosti, a Waardenburgov sindrom obično ne utiče na um.
Genetsko savetovanje
Zbog načina nasleđivanja Vardenburgovog sindroma (autosomalnog dominanta) kod tipova 1 i 2, pogođena osoba ima 50% šanse u svakoj trudnoći da ima dijete sa kojim je pogođeno. Pošto simptomi mogu da variraju, ne postoji mogućnost da se predvidi da li će pogođeno dete imati blaži ili teži simptom od svog roditelja. Nasljeđivanje tipova 3 i 4 je složenije, ali genetsko savetovanje može pomoći u proceni rizika od prenosa Vardenburgovog sindroma na dijete.
> Izvori:
> Bason, L. (2002). Waardenburgov sindrom. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, i dr. Waardenburgov sindrom. Int J Dermatol, 1999; 38: 656.
Uredio Richard N. Fogoros, MD