Ovaj retko stanje otežava organizmu da apsorbuje masnoću
Abetalipoproteinemija (poznata i kao Bassen-Kornzweig sindrom) je nasleđeni poremećaj koji utiče na način proizvodnje i upotrebe masti u telu. Naša tela trebaju masti kako bi održale zdrave živce, mišiće i varenje. Kao i nafta i voda, masti ne mogu sami da putuju oko naših tela. Umjesto toga, pripisuju se posebnim proteinima koji se zovu lipoproteini i putuju tamo gde su potrebni.
Kako abetalipoproteinemija utiče na lipoproteine
Zbog genetske mutacije, ljudi sa abetalipoproteinemijom ne proizvode protein koji je potreban za proizvodnju lipoproteina. Bez dovoljnih lipoproteina, masti se ne mogu ispravno varati ili putovati tamo gde je potrebno. To dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema koji mogu uticati na želudac, krv, mišić i druge sisteme tela.
Zbog problema uzrokovanih abetalipoproteinemijom, znaci stanja se često vide kod detinjstva. Muškarci su pogođeni više - oko 70% više - od žena. Stanje je autosomno nasledno stanje, što znači da oba roditelja moraju imati pogrešan MTTP gen za svoje dijete da ga naslede. Abetalipoproteinemija je veoma retka, prijavljeno je samo 100 slučajeva.
Znaci i simptomi poremećaja
Bebe rođene sa abetalipoproteinemijom imaju probleme sa stomaku zbog svoje nesposobnosti da na pravi način varaju masti. Kretanje creva često je abnormalno i može biti bledo obojeno i mirno.
Deca sa abetalipoproteinemijom mogu takođe doživeti povraćanje, dijareju, nadimanje i teškoće povećanja težine ili rasta (takođe ponekad poznate i kao neuspjeh uspjeti).
Oni sa uslovima imaju i probleme koji se odnose na vitamine uskladištene u masti - vitamini A, E i K. Simptomi uzrokovani nedostatkom masti i vitamina rastvorljivih u mastima obično se razvijaju u prvoj deceniji života.
One mogu uključivati:
- Senzorni poremećaji: Ovo uključuje probleme s sensingom temperature i dodira - naročito u rukama i stopalima (hipestezija)
- Problem hodanja (ataksija): Otprilike 33 posto djece će imati poteškoća u hodanju do 10 godina. Ataksija se pogoršava tokom vremena.
- Poremećaji pokreta: tremori, tresenje (horeja), problemi koji se dostižu za stvari (dismetrija), problemi pri razgovoru (dizartrija)
- Problemi sa mišićima: Slabost, skraćivanje (kontrakcija) mišića u leđima što uzrokuje krivinu kičme (kifoskolozu)
- Problemi sa krvlju: nizak gvožđe ( anemija ), problemi sa strjevanjem, abnormalne crvene krvne ćelije (akantocitoza)
- Problemi sa očima : noćno slepilo, slab vid, problemi sa kontrolom očiju (oftalmoplegija), katarakte
Dobivanje dijagnoze abetalipoproteinemije
Abetalipoproteinemija se može detektovati kroz uzorke stolice. Kretanje crijeva, kada se testira, pokazaće visok nivo masti jer se mast se eliminiše umjesto da ga koristi telo. Testovi krvi takođe mogu pomoći u dijagnozi stanja. Abnormalne crvene krvne ćelije prisutne u abetalipoproteinemiji mogu se videti pod mikroskopom. Takođe će biti vrlo nizak nivo masti poput holesterola i triglicerida u krvi.
Ako vaše dijete ima abetalipoproteinemiju, testovi vremena sagorevanja i nivoa gvožđa će se također vratiti nenormalno. Ispit oka može pokazati zapaljenje leđa očiju (retinitis). Testiranje snage mišića i kontrakcija može imati i abnormalne rezultate.
Lečenje stanja kroz dijetu
Razvijena je specifična dijeta za osobe sa abetalipoproteinemijom. Postoji nekoliko zahteva u ishrani, uključujući izbjegavanje pojedine vrste masti (dugog lanca triglicerida) u korist ishrane drugih vrsta (trigliceridi srednjeg lanca). Još jedan zahtev je dodavanje doza vitaminskih suplemenata koji sadrže vitamine A, E i K, kao i gvožđe.
Nutricionista sa pozadinskim tretmanom genetskih uslova može vam pomoći da napravite plan obroka koji će zadovoljiti posebne dijetetske potrebe vašeg djeteta.
Izvori :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Uloga mikrosomnog proteina triglicerida u abetalipoproteinemiji. Annu Rev Nutr, vol. 20, str. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Molekularna osnova abetalipoproteinemije. Curr Opin Lipidol, vol. 5, br. 2, str. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. i Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemija: Novi uvid u sastavljanje lipoproteina i metabolizam vitamina E iz retke genetske bolesti. JAMA, vol. 270, br. 7, str. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Patofiziologija hiperlipoproteinemija. U menadžmentu lipida u kliničkoj praksi. Dostupno na Internetu na Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig sindrom. (2013)