Poremećaj hromozoma 15
Prader-Williov sindrom je uzrokovan genetskim poremećajem hromozoma 15. To je retki poremećaj prisutan pri rođenju koji dovodi do brojnih fizičkih, mentalnih i bihejvioralnih problema. Ključna karakteristika Prader-Willi sindroma je stalni osećaj gladi koji obično počinje oko 2 godine života.
Ljudi sa Prader-Willovim sindromom žele stalno da jedu jer se nikad ne osećaju puni (hiperfagija) i obično imaju problema sa kontrolom njihove težine.
Mnoge komplikacije Prader-Willi sindroma su zbog gojaznosti.
Ako vi ili vaše dijete imate Prader-Willi sindrom, tim specijalista može sarađivati sa vama kako biste upravljali simptomima, smanjili rizik od razvoja komplikacija i poboljšali kvalitet života.
Prader-Willi se javlja u otprilike jednom od svakih 12.000-15.000 ljudi, i kod dečaka i devojaka, i kod ljudi svih etničkih zajednica. Prader-Williov sindrom se obično dijagnostikuje pojavom i ponašanjem djeteta, potom potvrđuje specijalizirano genetsko testiranje uzorka krvi. Iako retki, Prader-Williov sindrom je najčešći genetski uzrok gojaznosti.
Simptomi sindroma Prader-Willi-a
U početku, dete sa Prader-Willovim sindromom imaće problema sa rastom i težinom (neuspeh u uspostavi). Zbog slabih mišića (hipotonija), dojenčad nije u mogućnosti da pije iz bočice i možda će trebati posebne tehnike hranjenja ili hranjenja cijevi dok muževi ne postanu jači.
Deca sa Prader-Willi sindromom su često iza druge djece koja su u razvoju.
Od starosne dobi od 1-6 godina dijete s Prader-Willi sindromom iznenada razvija ogromno interesovanje za hranu i počinje preţivjeti. Veruje se da se dijete sa Prader-Williom nikada ne oseća puna nakon jedenja, i zapravo može ići na jedenje binges.
Roditelji djece sa sindromom često moraju zaključati kuhinjske ormare i frižider kako bi ograničili pristup djeteta hranom. Deca dobijaju težinu u ovom dobu.
Stopa rasta uspona
Osim prejedanja, dijete s Prader-Willi stopira po normalnom nivou. Dijete postepeno postaje kratko za svoje uzraste, a zbog prejedanja postaje prekomerna težina.
Djeca s Prader-Willi sindromom imaju endokrini problemi, uključujući smanjenu ili odsutnu sekreciju seksualnih hormona (hipogonadizma) i odložen ili nepotpuan seksualni razvoj. Deca sa sindromom mogu takođe imati blage do umerene mentalne retardacije ili probleme u učenju i mogu imati probleme sa ponašanjem, kao što su opsesija, prisiljavanje, tvrdoglavost i tantrium.
Odlične karakteristike lica
Odlične karakteristike lica takođe identifikuju dijete s Prader-Willi sindromom. Tu spadaju usko lice, bademovaste oči, usta koja se pojavljuju, tanka gornja usna sa upadanim uglovima usta i puni obraza. Dete oči mogu da pređu (strabizam).
Lečenje Prader-Willi sindroma
Ne postoji lek za Prader-Willi sindrom. Međutim, fizički problemi uzrokovani sindromom mogu se upravljati. Tokom detinjstva, posebne tehnike hranjenja i formule mogu pomoći deci da rastu.
Fizikalna terapija i vežbanje pomažu u poboljšanju snage i koordinacije. Administracija ljudskog hormona rasta (Genotropin, Humatrope, Norditropin) poboljšava mišićnu masu i rast.
Govorna terapija može pomoći deci koja stoje iza svoje jezičke veštine da se izvuku svojim vršnjacima. Usluge specijalnog obrazovanja i podrška pomažu deci sa Prader-Williom da ostvare svoj pun kapacitet.
Kako djete raste, problemi u ishrani i težini se mogu kontrolisati balansiranom, niskokaloričnom ishranom, nadgledanjem telesne težine, eksternim restrikcijama hrane i svakodnevnim vežbama.
> Izvori:
> Klinika Mayo. Prader-Willi sindrom
> Nacionalna organizacija za retke poremećaje. Prader-Willi sindrom.
> Udruženje Prader-Willi Syndrome (SAD). Često postavljana pitanja o Prader-Willi sindromu.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi sindrom. eMedicine.