Šta je prvobitni patuljak?

Neki od najmanjih ljudi na svetu imaju ove poremećaje

Primordijalni patuljak je grupa poremećaja u kojima je rast osobine odložen početkom u najranijim fazama razvoja ili u materici. Konkretno, bebe sa primordijalnim patulozmom imaju intrauterinsku retardaciju rasta (IUGR), što je neuspeh fetusa da normalno raste. Ovo se može prepoznati već 13 nedelja trudnoće i postaje progresivno gori jer beba dostigne punu terapiju.

To je vrsta patuljaštva koja je odgovorna za neke od najmanjih ljudi na svetu. Odrasli uglavnom ne raste viša od 33 inča i često imaju visok glas zbog usporavanja govornog sandučeta.

Kod ljudi sa Majewskim osteodisplastičnim primarnim patulomom tipa II (MOPDII), koji je jedan od pet genetskih poremećaja koji su trenutno grupisani pod primordijalnim dervizmom, veličina mozga odraslih je oko one od 3 meseca mlađeg deteta. Međutim, to obično ne utiče na intelektualni razvoj.

Primordijalni patuljak pri rođenju

Po rođenju, dete sa primordijalnim patuljakom će biti vrlo malo, obično teže manje od 3 kilograma (1,4 kg) i meri manje od 16 inča u dužini, što je oko veličine normalnog 30-nedeljnog fetusa. Često se dete prerano rodi oko 35 nedelja trudnoće. Dijete je u potpunosti formirano i veličina glave proporcionalna je veličini tela, ali oboje su sitne.

Nakon porođaja, dete će rasti veoma sporo i ostati daleko iza druge dece u svojoj starosnoj grupi. Dok se dete razvija, počeće da se vide očigledne fizičke promene:

Vrste primordijalnog patuljasta

Najmanje pet genetskih poremećaja trenutno potpada pod okrilje prvobitnog patuljasta, uključujući:

Pošto su ovi uslovi rijetki, teško je znati koliko često se pojavljuju. Procjenjuje se da je u Severnoj Americi identifikovano samo 100 osoba u MOPD Type II.

Neke porodice imaju više od jednog deteta sa tipom MOPD tipa II, što ukazuje na to da se poremećaj nasledi od gena oba roditelja, a ne samo jednog (stanje poznato kao autosomni recesivni oblik ). I muškarci i žene iz svih etničkih zajednica mogu biti pogođeni.

Dijagnostikovanje primordijalnog patuljasta

Pošto su poremećaji primordijalnog patuljaka izuzetno retki, pogrešna dijagnoza je česta. Naročito u ranom detinjstvu, neuspeh rasta često se pripisuje lošoj ishrani ili metaboličkom poremećaju.

Definitivna dijagnoza se obično ne obavlja dok dete ne poseduje fizičke karakteristike ozbiljnog patuljasta. Do ovog trenutka, rendgenski zraci će pokazati proređivanje kostiju zajedno sa proširenjem krajeva dugih kostiju.

Trenutno ne postoji efikasan način za povećanje stope rasta kod djeteta sa prvobitnim patulom. Za razliku od dece sa hipofitičkim patulom , nedostatak normalnog rasta nije povezan sa nedostatkom hormona rasta. Stoga, terapija rasta hormona neće imati nikakvog efekta.

Nakon dijagnoze, medicinska nega će se fokusirati na tretman problema dok se razvijaju, kao što su poteškoće u ishrani novorođenčadi, problemi sa vidom, skolioza i dislokacije zgloba.

> Izvor:

> Anna > Klingseisen i Andrew P. Jackson. Mehanizmi i putevi porasta neuspjeha u primordijalnom patulju. Geni i razvoj: časopis za ćelijsku i molekularnu biologiju. 2011.

> Nemours neprofitni pedijatrijski zdravstveni sistem. Primordijalni patuljak.

> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Genomska analiza primordijalnog patuljasta otkriva nove genske bolesti." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.