Zellwegerov sindrom je retko nasleđeni metabolički poremećaj koji pogađa peroksizome, organele koji se nalaze u gotovo svim ćelijama tela. Peroksizomi su odgovorni za mnoge važne ćelijske procese, uključujući metabolizam energije, što znači da Zellwegerov sindrom može ozbiljno uticati na telo. Saznajte kako Zellwegerov sindrom pogađa telo, kao i opcije liječenja i genetske savjetovanja.
Zellwegerov spektar poremećaja
Zellwegerov sindrom je najteži u grupi poremećaja nazvanih Zellwegerov spektar poremećaja. Iako su poremećaji na spektru nekada bili smatrani zasebnim entitetima, oni nisu klasifikovani kao različite varijante jednog procesa bolesti. Poremećaji spektra Zellwegera uključuju:
- Cerebrohepatorenalni sindrom
- Hiperpipekolna acidemija
- Infantilna bolest Refsum
- Neonatal Adrenoleukodistrofija
- Zellwegerov sindrom
Poremećaji dele mnoge simptome, ali ne i svi pojedinci će imati sve iste simptome ili neželjene efekte zavisno od toga gde padaju na spektar.
Simptomi
Zellwegerov sindrom se procjenjuje da se javlja u 1 od svakih 50.000 do 100.000 rođenih. I oba muškarca i žene mogu se roditi sa ovim uslovima. Utiče na mnoge delove tela, uključujući:
- Glava i lice: uvećana glava; visoka čela; velika anterior fontanelle ("meko mesto"); malformisane ušne boje; ravno lice
- Mozak i nervni sistem: abnormalni razvoj mozga koji vodi do napada ; oštećenje sluha i vida; teška mentalna retardacija i kašnjenje u razvoju; smanjeni ili odsutni refleksi
- Jetra: povećana jetra sa poremećenom funkcijom; žutica
- Bubrezi: bubrežne ciste; hidronefroza
- Miševi i kosti: vrlo nizak tonus mišića (hipotonija); kosti defekti u rukama, nogama i stopalima
Dijagnoza
Poseban oblik glave i lica novorođenčeta rođen s Zeldwegovim sindromom predstavlja ključ za dijagnozu. Zellwegerov sindrom izaziva nastanak masnih kiselina sa vrlo dugim lancem (VLCFA), tako da test za VLCFA može pomoći u potvrđivanju dijagnoze. Ovaj i drugi visoko specijalizirani biohemijski i genetski testovi mogu se obaviti u određenim centrima za testiranje.
Tretman
Uprkos napretku istraživanja koja je postignuta u razumevanju Zellwegerovog sindroma, još uvek ne postoji nikakvo lečenje, a deca rođena sa poremećajem obično umiru u prvoj godini života. Medicinska nega se fokusira na lečenje prisutnih simptoma, kao što su disfunkcija jetre i epileptici. Za promjenu količine VLCFA u ishrani nije pokazano da je efikasan tretman.
Pored toga, fizička, profesionalna i govorna terapija mogu pomoći u ishranjavanju i problemima komfora.
Genetsko savetovanje
Rano otkrivanje Zellwegerovog sindroma i drugih poremećaja spektra Zellwegera moguće je putem genetskog testiranja. Zellwegerov sindrom se nasledi autosomnim recesivnim načinom, što znači da ga djeca razvijaju ako su oba roditelja nosioci defektnog gena. Ako je to slučaj, svako buduće dete ima 25 posto šansi da se rodi sa Zellwegerovim sindromom.
Genetski savetnici mogu vam pomoći da razgovarate kroz svoj rizik.
Izvori:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Peroksizomalni poremećaji. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Prepoznavanje Zellwegerovog sindroma u detinjstvu. Adv Advice for Neonatal, 5 (1), 5-13.