Zellwegerov sindrom Simptomi i prognosticiranje

Zellwegerov sindrom je retko nasleđeni metabolički poremećaj koji pogađa peroksizome, organele koji se nalaze u gotovo svim ćelijama tela. Peroksizomi su odgovorni za mnoge važne ćelijske procese, uključujući metabolizam energije, što znači da Zellwegerov sindrom može ozbiljno uticati na telo. Saznajte kako Zellwegerov sindrom pogađa telo, kao i opcije liječenja i genetske savjetovanja.

Zellwegerov spektar poremećaja

Zellwegerov sindrom je najteži u grupi poremećaja nazvanih Zellwegerov spektar poremećaja. Iako su poremećaji na spektru nekada bili smatrani zasebnim entitetima, oni nisu klasifikovani kao različite varijante jednog procesa bolesti. Poremećaji spektra Zellwegera uključuju:

Poremećaji dele mnoge simptome, ali ne i svi pojedinci će imati sve iste simptome ili neželjene efekte zavisno od toga gde padaju na spektar.

Simptomi

Zellwegerov sindrom se procjenjuje da se javlja u 1 od svakih 50.000 do 100.000 rođenih. I oba muškarca i žene mogu se roditi sa ovim uslovima. Utiče na mnoge delove tela, uključujući:

Dijagnoza

Poseban oblik glave i lica novorođenčeta rođen s Zeldwegovim sindromom predstavlja ključ za dijagnozu. Zellwegerov sindrom izaziva nastanak masnih kiselina sa vrlo dugim lancem (VLCFA), tako da test za VLCFA može pomoći u potvrđivanju dijagnoze. Ovaj i drugi visoko specijalizirani biohemijski i genetski testovi mogu se obaviti u određenim centrima za testiranje.

Tretman

Uprkos napretku istraživanja koja je postignuta u razumevanju Zellwegerovog sindroma, još uvek ne postoji nikakvo lečenje, a deca rođena sa poremećajem obično umiru u prvoj godini života. Medicinska nega se fokusira na lečenje prisutnih simptoma, kao što su disfunkcija jetre i epileptici. Za promjenu količine VLCFA u ishrani nije pokazano da je efikasan tretman.

Pored toga, fizička, profesionalna i govorna terapija mogu pomoći u ishranjavanju i problemima komfora.

Genetsko savetovanje

Rano otkrivanje Zellwegerovog sindroma i drugih poremećaja spektra Zellwegera moguće je putem genetskog testiranja. Zellwegerov sindrom se nasledi autosomnim recesivnim načinom, što znači da ga djeca razvijaju ako su oba roditelja nosioci defektnog gena. Ako je to slučaj, svako buduće dete ima 25 posto šansi da se rodi sa Zellwegerovim sindromom.

Genetski savetnici mogu vam pomoći da razgovarate kroz svoj rizik.

Izvori:

Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Peroksizomalni poremećaji. eMedicine.

Grayer, J. (2005). Prepoznavanje Zellwegerovog sindroma u detinjstvu. Adv Advice for Neonatal, 5 (1), 5-13.