Celiac Disease i HLA-DQ8 Gene

Genetika povezana sa rizikom od autoimunskog poremećaja

Celijačna bolest je autoimunski poremećaj u kojem je konzumiranje glutena izazvalo gastrointestinalni simptomi i oštećenje tanko creva. To je bolest koja još uvijek nije u potpunosti shvaćena, ali se čini delimično vezana za genetiku osobe.

Mi to znamo iz široke perspektive ukoliko se rizik od celiakog oboljenja znatno povećava ako roditelj prvog stepena, kao što je roditelj ili rodbina, takođe ima bolest.

U poslednjih nekoliko godina, uz pojavljivanje genetskog testiranja , naučnici su uspeli da identifikuju dva specifična gena koja se najčešće javljaju kod ljudi sa celiakijom. Oni spadaju u grupu genskih kompleksa poznatih kao humani leukocitni antigen (HLA) i uključuju:

Dok HLA-DQ8 može izgledati manje uzbudljiv uzrok poremećaja, on predstavlja većinu slučajeva koji nisu u DQ2 i imaju druge karakteristike koje ga čine naročito upečatljivim.

Veza između HLA-DQ8 i Celiac Disease

Postoji mnogo različitih tipova (serotipova) HLA-DQ gena od kojih su DQ2 i DQ8 samo dva. Kao grupa, njihova glavna funkcija je da pomognu tijelu da identifikuje agente koji mogu biti štetni, omogućavajući imunološkom sistemu ciljanje tih ćelija radi neutralizacije.

Svaki od nas ima dve kopije HLA-DQ serotipa, koji nas nasledimo od naše majke i drugog koje nasledimo od našeg oca.

Ako neko od nasleđa istog HLA-DQ tipa od roditelja, on ili ona se kaže da je homozigotan. Ako osoba nasledi dva različita tipa, to se naziva heterozigotnim.

Kao jedinstveni serotip, HLA-DQ8 najčešće je povezan sa autoimunskim bolestima, uključujući celiakiju, reumatoidni artritis i juvenilni dijabetes .

Iz nepoznatih razloga, ovaj gen može pretvoriti odbranu tijela protiv sebe, usmeravajući imunološki sistem da napada i uništava svoje ćelije.

Što se tiče celiakije bolesti, istraživanja sugerišu da je homozigot HLA-DQ8 povećava vaš rizik deset puta u odnosu na opću populaciju. Čak i sa jednom kopijom HLA-DQ8, vaš rizik više nego duplira.

Međutim, heterozigosnost ne znači uvek manji rizik. Ako kombinujete HLA-DQ8 sa visokom rizikom verzije HLA-DQ2, vaša verovatnoća bolesti skoči na skoro 14 puta više od opšte javnosti.

Kako se DQ8 razlikuje po regionu

Izraz HLA-DQ8 može značajno da varira od jednog dijela svijeta do drugog. U Evropi je, na primer, najčešće povezana celiakija i maloljetni dijabetes. Slično tome, u Japanu, gde ovo nije HLA-DQ2, serotip DQ8 je jedini uzrok celiakog oboljenja (podstaknut, delimično, prilivom glutena u japanskoj ishrani).

Poređenja radi, HLA-DQ8 predstavlja samo mali deo slučajeva celiakog oboljenja u SAD i najčešće je povezan sa reumatoidnim artritisom. Nije da je važno u smislu progresije bolesti. Do danas, nema sugestije da bilo koji serotip ima uticaj na težinu bolesti.

Kao takav, verovatno je da drugi faktori igraju ulogu u tome zašto neki ljudi bolju bolju od drugih.

> Izvor:

> Tjon, J .; van Bergen, J .; i Koning, F. "Celijačna bolest: kako to komplikovano može dobiti?" Imunogenetika . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.