Hromozom 16 sadrži hiljade gena. Uloga ovih gena je usmeravanje proizvodnje proteina, koja utiče na razne funkcije u telu. Nažalost, mnogi genetički uslovi su povezani sa problemima sa genom na hromozomu 16. Promjene u strukturi ili broju kopija hromozoma mogu izazvati probleme sa zdravljem i razvojem.
Osnove hromozoma
Hromozomi su strukture koje drže gene, koje pružaju uputstva koja vode na razvoj i funkcionisanje tela. Postoji 46 hromozoma, koji se javljaju u 23 para i sadrže hiljade gena. U svakom paru, jedan je nasledjen od majke i jedan od oca. Iako bi svako trebalo da ima 46 hromozoma u svakoj ćeliji tela, hromozomi mogu biti nestali ili duplirani, što rezultira nedostatkom ili dodatnim genomima. Ove aberacije mogu izazvati probleme u zdravlju i razvoju. Sledeći hromozomski uslovi su povezani sa hromozomom 16.
Trisomy 16
U trisomiji 16, umesto normalnog para, postoje tri kopije hromozoma 16. Procjenjuje se da se trisomija 16 javlja u više od 1 posto trudnoće, čineći je najčešće trisomiju kod ljudi. Nažalost, ovo takođe čini trisomiju 16 najčešći hromozomski uzrok pobačaja, jer stanje nije kompatibilno sa životom.
Trisomy 16 Mozaikizam
Ponekad mogu biti tri kopije hromozoma 16, ali ne u svim ćelijama tela (neke imaju normalne dve kopije). To se naziva mozaicizam. Simptomi mozaikizma trisomije uključuju:
- Slab rast fetusa tokom trudnoće
- Urođene srčane mane , kao što je ventrikularni septalni defekt (16 procenata pojedinaca) ili atrijalni septalni defekt (10 procenata pojedinaca)
- Neobične osobine lica
- Nedovoljno razvijeni problemi pluća ili respiratornog trakta
- Mišićno-skeletne anomalije
- Ureteralno otvaranje je prenagljeno (hippospadias) kod 7,6 posto dečaka
Takođe postoji povećan rizik od prevremenog porođaja kod dece sa trisomskim mozaicizmom.
16 P Minus (16p-)
U ovom poremećaju nedostaje deo kratke (p) ruke hromozoma 16. Poremećaj povezan sa 16p- je Rubinstein-Taybi sindrom .
16 P Plus (16p +)
Dupliranje neke ili sve kratke (p) ruke hromozoma 16 može uzrokovati:
- Slab rast fetusa tokom trudnoće i odojčadi nakon rođenja
- Mala okrugla lobanja
- Skitnice i obrve
- Okruglo ravno lice
- Izvanredna gornja vilica sa malom donjom vilicom
- Okrugli ušesi sa deformacijama
- Thumb anomalije
- Teško mentalno oštećenje.
16 Q Minus (16q-)
U ovom poremećaju nedostaje deo dugog (q) kraka hromozoma 16. Neki pojedinci sa 16q- mogu imati teške poremećaje razvoja i razvoja, i anomalije lica, glave, unutrašnjih organa i mišićno-skeletnog sistema.
16 Q Plus (16q +)
Dupliranje neke ili sve dugačke (q) ruke hromozoma 16 može dovesti do sledećih simptoma:
- Slab rast
- Mentalno oštećenje
- Asimetrična glava
- Visoko čelo sa kratkim istaknutim ili klesanim nosom i tankom gornjom usnom
- Zajedničke anomalije
- Genitourinarne anomalije.
16p11.2 Deletion sindrom
Ovo je brisanje segmenta kratkog kraka hromozoma od oko 25 gena, koji utiče na jedan od par hromozoma 16 u svakoj ćeliji. Pojedinci koji su rođeni ovim sindromom često su odložili razvoj, intelektualnu onesposobljenost i poremećaj spektra autizma. Međutim, neki nemaju simptome. Oni mogu preneti ovaj poremećaj na svoju djecu, koji više imaju ozbiljnije efekte.
16p11.2 Dupliranje
Ovo je dupliranje istog 11.2 segmenta i može imati slične simptome kao i brisanje. Međutim, više osoba sa dupliciranjem nema simptoma.
Kao i kod sindroma brisanja, oni mogu preneti abnormalni hromozom na svoju djecu koja mogu pokazati ozbiljnije efekte.
Ostali poremećaji
Postoje mnoge druge kombinacije brisanja ili dupliranja dijelova hromozoma 16. Više istraživanja treba uraditi na svim poremećajima hromozoma 16 da bi se bolje razumeli njihovi punu implikacije za pojedince koji su na njih pogođeni.
Izvori
> Kratak (i osnovni) pregled poremećaja hromozoma 16. Poremećaji hromozoma 16 Fondacije. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Hromosom 16. Američka nacionalna biblioteka za genetiku Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.