Dobijanje tačne dijagnoze mišićne distrofije je jedan od izazova koji predstavlja stanje. Općenito, mišićna distrofija je uzrokovana odsustvom ili disfunkcijom proteina koji se naziva distrofin, koji radi stvaranjem mosta između mišićnih vlakana i okoline, pomažući prenošenju vaših mišićnih kontrakcija u susjedne oblasti.
Kada ovaj protein ne radi ispravno ili je odsutan, javljaju se gubitak mišića i slabosti. Testiranje ovog proteina, između ostalih testova, pomaže u pravilnom dijagnozi mišićne distrofije.
Analiza simptoma takođe pomaže u diferenciranju devet različitih tipova mišićne distrofije. Oni se razlikuju po kliničkoj prezentaciji.
Testiranje na samopregledu i testiranje na kući
Inicijalna dijagnoza mišićne distrofije se obično pravi kada dođe do pojave simptoma. Uzimajući u obzir kako vaše telo funkcioniše - i menja - može dovesti do sumnje na mišićnu distrofiju.
Duchenne mišićna distrofija , najčešći tip, ima specifičan skup simptoma koji dovode ljude do zaključka da mogu imati bolest. Ovi simptomi mogu uključivati:
- Slabost mišića oko karlice, bokova i nogu, uzrokujući poteškoće sa kontrolom hodanja i prtljažnika.
- Mlađe godine. Mišićna distrofija tipično utiče na djecu, naročito Duchenne ili Becker tip.
- Teškoće stoje i hodaju.
- Nestabilno ili hodanje .
- Nezgrapnost i pada.
Ako imate neki od ovih simptoma, potrebno je odmah da posetite svog doktora. On ili ona mogu obaviti kliničko ispitivanje i testiranje kako bi potvrdili - ili isključili mišićnu distrofiju i počeli sa najboljim tretmanom za vaše stanje.
Mišićna distrofija je genetska bolest i nasleđuje se od jednog od vaših roditelja. Porodična istorija stanja je takođe znak da bolest izaziva vaše simptome.
Labs i testovi
Kada vaš lekar izvrši kliničku procenu vaše mišićne slabosti, on ili ona mogu naručiti specijalne testove kako bi potvrdili dijagnozu. One mogu uključivati:
- Testovi krvi. Specifični enzimi se puštaju u krvotok kad se izgubi mišić. Ovi enzimi, zvani kreatin kinaza u serumu i serumska aldolaza, mogu značiti da se gubitak mišića dešava zbog mišićne distrofije.
- Genetsko testiranje. Pošto je mišićna distrofija nasledno stanje, moguće je uraditi genetsko testiranje za vas i vaše roditelje da biste utvrdili da li je specifični distrofični gen prisutan na vašem X hromozomu. To može potvrditi dijagnozu mišićne distrofije.
- Testiranje snage. Testiranje jačine pomoću dinamometra može dati tačno merenje vaše snage i može dovesti do vašeg doktora da potvrdi mišićnu distrofiju.
- Biopsija mišića. Biopsija mišića je test u kojem se mali deo vašeg mišićnog tkiva uklanja i pregleda pod mikroskopom. Pregled može otkriti informacije o specifičnim genomima i proteinima koji uzrokuju mišićnu distrofiju, što dovodi do dijagnoze.
- Ispitivanje srca. Ponekad, mišićna distrofija može uticati na tkivo srčanog mišića. Testiranje srca može se uraditi kako bi utvrdilo da li vaše srce utiče na vaše stanje.
- Elektromiogram (EMG) testiranje . EMG test se vrši za merenje funkcije mišića. Smanjena funkcija mišića može ukazivati na mišićnu distrofiju.
Obično, dijagnoza mišićne distrofije nije napravljena jednim specifičnim testom ili merom; već mnoštvo testova i vaša klinička prezentacija koriste se za formiranje tačne dijagnoze vašeg stanja.
Imaging
Iako je dijagnoza mišićne distrofije u velikoj meri napravljena kliničkim pregledom, genetskim testiranjem i testovima krvi, vaš doktor može naručiti test magnetne rezonance (MRI) .
Ovo se koristi za procenu trudnoće i tkiva mišića. Često se gubi mišić, zamenjuje se masnim tkivom; MRI se može koristiti za procenu.
Diferencijalna dijagnoza
Čak i ako imate slabost u vašem telu (ili jednom delu vašeg tela), to ne znači da imate mišićnu distrofiju. Ostali uslovi takođe mogu uzrokovati slabost mišića. One mogu uključivati:
- Cervikalna ili lumbalna mielopatija. Ovo je slabost izazvana kompresijom perifernog nerva u vašoj kičmi.
- Neurološki uslovi. Drugi neuromuskularni uslovi mogu izazvati slabost. Ovo može uključiti multiplu sklerozu (MS) ili amiotrofnu lateralnu sklerozu (ALS) .
- Slabost uzrokovana lekovima. Neki neželjeni efekti lekova mogu uzrokovati bolove u mišićima i slabost. Vaš lekar i farmaceut mogu pomoći da utvrdite da li to uzrokuje vašu slabost.
Ako osećate neku vrstu abnormalnog gubitka mišića ili slabosti, odmah morate da se obratite lekaru. On ili ona mogu izvoditi sveobuhvatan pregled i utvrditi dijagnozu mišićne distrofije ili iz nje. Na taj način možete započeti sa najboljim tretmanom za vaše stanje.
> Izvor:
> Korschun, H. (2007, 3. jul). Otkrivanje i dijagnoza mišićne distrofije napredovalo je novim genetskim testom. Medicinske vesti danas. Preuzeto 21. juna 2012. godine, sa http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php