Kako se dijagnostikuje mišićna distrofija

Dobijanje tačne dijagnoze mišićne distrofije je jedan od izazova koji predstavlja stanje. Općenito, mišićna distrofija je uzrokovana odsustvom ili disfunkcijom proteina koji se naziva distrofin, koji radi stvaranjem mosta između mišićnih vlakana i okoline, pomažući prenošenju vaših mišićnih kontrakcija u susjedne oblasti.

Kada ovaj protein ne radi ispravno ili je odsutan, javljaju se gubitak mišića i slabosti. Testiranje ovog proteina, između ostalih testova, pomaže u pravilnom dijagnozi mišićne distrofije.

Analiza simptoma takođe pomaže u diferenciranju devet različitih tipova mišićne distrofije. Oni se razlikuju po kliničkoj prezentaciji.

Testiranje na samopregledu i testiranje na kući

Inicijalna dijagnoza mišićne distrofije se obično pravi kada dođe do pojave simptoma. Uzimajući u obzir kako vaše telo funkcioniše - i menja - može dovesti do sumnje na mišićnu distrofiju.

Duchenne mišićna distrofija , najčešći tip, ima specifičan skup simptoma koji dovode ljude do zaključka da mogu imati bolest. Ovi simptomi mogu uključivati:

Ako imate neki od ovih simptoma, potrebno je odmah da posetite svog doktora. On ili ona mogu obaviti kliničko ispitivanje i testiranje kako bi potvrdili - ili isključili mišićnu distrofiju i počeli sa najboljim tretmanom za vaše stanje.

Mišićna distrofija je genetska bolest i nasleđuje se od jednog od vaših roditelja. Porodična istorija stanja je takođe znak da bolest izaziva vaše simptome.

Labs i testovi

Kada vaš lekar izvrši kliničku procenu vaše mišićne slabosti, on ili ona mogu naručiti specijalne testove kako bi potvrdili dijagnozu. One mogu uključivati:

Obično, dijagnoza mišićne distrofije nije napravljena jednim specifičnim testom ili merom; već mnoštvo testova i vaša klinička prezentacija koriste se za formiranje tačne dijagnoze vašeg stanja.

Imaging

Iako je dijagnoza mišićne distrofije u velikoj meri napravljena kliničkim pregledom, genetskim testiranjem i testovima krvi, vaš doktor može naručiti test magnetne rezonance (MRI) .

Ovo se koristi za procenu trudnoće i tkiva mišića. Često se gubi mišić, zamenjuje se masnim tkivom; MRI se može koristiti za procenu.

Diferencijalna dijagnoza

Čak i ako imate slabost u vašem telu (ili jednom delu vašeg tela), to ne znači da imate mišićnu distrofiju. Ostali uslovi takođe mogu uzrokovati slabost mišića. One mogu uključivati:

Ako osećate neku vrstu abnormalnog gubitka mišića ili slabosti, odmah morate da se obratite lekaru. On ili ona mogu izvoditi sveobuhvatan pregled i utvrditi dijagnozu mišićne distrofije ili iz nje. Na taj način možete započeti sa najboljim tretmanom za vaše stanje.

> Izvor:

> Korschun, H. (2007, 3. jul). Otkrivanje i dijagnoza mišićne distrofije napredovalo je novim genetskim testom. Medicinske vesti danas. Preuzeto 21. juna 2012. godine, sa http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php