Kako smisliti ovu složenu medicinsku bolest
1981. godine izraz "CHARGE" stvoren je za opis klastera rođenih defekata koji su prepoznati kod dece. CHARGE označava:
- Coloboma (oko)
- Srčani nedostaci bilo koje vrste
- Atresia (choanal)
- Retardacija (rasta i / ili razvoja)
- Genitalna anomalija
- Anomalija uha
Preporučeno je da se dijagnoza sindroma zasniva na prisustvu četiri od ovih fizičkih osobina.
Od tada lekari su prepoznali da ova definicija i pravilo dijagnoze ne uzimaju u obzir mnoge druge fizičke karakteristike CHARGE sindroma, ili činjenicu da neka deca sindromom nisu ispunila kriterijume za dijagnozu.
Genetika CHARGE sindroma
Gen koji je povezan sa CHARGE sindromom identifikovan je na hromozomu 8 i uključuje mutacije CHD7 gena (CHD7 gena je jedini gen za koji se trenutno smatra da je uključen u sindrom). Iako je sada poznato da je CHARGE sindrom kompleksan medicinski sindrom izazvano genetskim defektom, ime se nije promenilo. Iako su genetske mutacije CHD7 nasleđene autozomnim dominantnim načinom, većina slučajeva dolazi od nove mutacije, a dete je obično jedino dete u porodici sa sindromom.
Incidenca CHARGE sindroma
CHARGE sindrom se javlja u približno 1 od 8.500 do 10.000 rođenih širom svijeta.
Simptomi CHARGE sindroma
Fizički atributi djeteta s CHARGE sindromom kreću se od bliskog do normalnog. Svako dijete rođeno sindromom može imati različite fizičke probleme, a neke od najčešćih osobina ili oštećenja u razvoju su:
C- Coloboma of the Eye:
- Ova bolest pogađa oko 80 do 90 procenata osoba sa dijagnozom CHARGE sindroma
- Kolobom se sastoji od fisure (pukotina) obično u zadnjem delu oka
- Jedan ili oba oka takođe mogu biti premali (mikrofaltovi) ili nestati (anoftalmos)
C se takođe može odnositi na abnormalnost kranijalnog nerva:
- 90 do 100 procenata osoba sa CHARGE sindromom smanjuje ili potpuno gubi osećaj mirisa (anosmija)
- 70 do 80 procenata ljudi teško guta.
- Paraliza lica ( paraliza ) na jednoj ili obe strane se javlja kod 50 do 90 procenata osoba sa sindromom
H- Srčani defekt:
- 75 posto pojedinaca je pogođeno različitim vrstama srčanih mana
- Najčešći srčani defekt je rupa u srcu ( defekt atrijalnog septala )
A- Atresija Choanaea:
- Atresija se odnosi na odsustvo sužavanja prolaza u telu. Kod osoba s CHARGE sindromom, zadnji deo nazalnih sinusa na jednoj ili na obe strane je sužen (stenoza) ili se ne povezuje sa grlo (atresija)
- Ova atresija je prisutna kod 35 do 65 procenata osoba sa CHARGE sindromom
R- retardacija (mentalna i rast)
- 70% osoba pogođenih CHARGE-om je smanjilo IQ-ove, koje se kreću od skoro normalne do teške mentalne retardacije
- 80 odsto pojedinaca je pogođeno retardacijom rasta, a ova retardacija rasta obično se otkriva u prvih šest meseci života kada dojenče ne uspije da raste normalno
- Retardacija rasta je posledica nedostataka u rastućem hormonu i / ili težine hranjenja (rast deteta ima tendenciju da uhvati nakon detinjstva)
G- genitalno nerazvijenost:
- Nedovoljno razvijeni genitalije su znacajni znak CHARGE sindroma kod mužjaka, ali ne toliko kod žena
- 80 do 90 procenata mužjaka je pogođeno nerazvijenošću genitalija, ali je pogođeno samo 15 do 25 procenata žena sindroma
Erovi uho:
- Abnormalnosti uha utiču na 95 do 100 procenata pojedinaca koji imaju deformitete spoljašnjeg uha koji se mogu vizualizirati
- 60 do 90 procenata ljudi takođe doživljava probleme u unutrašnjem uhu, kao što su abnormalni polukružni kanali ili nervni defekti koji mogu dovesti do gluvoće
Postoji mnogo drugih fizičkih problema koje dijete s CHARGE sindromom može imati pored ovih najčešćih simptoma navedenih gore. Ovo nije za razliku od VATER-ovog sindroma , koji čak i menja svoju akronim i uključuje dalje nataložene defekte.
Kako se dijete dijagnostikuje s CHARGE sindromom
Dijagnoza CHARGE sindroma zasnovana je na klasteru fizičkih simptoma i atributa koje prikazuje svako dete. Tri najveća simptoma su 3 C: Coloboma, Choanal atresia i abnormalni polukružni kanali u ušima.
Postoje i drugi znacajni simptomi, kao sto je abnormalni izgled uha, koji su uobicajeni kod CHARGE sindroma, ali manje uobicajeni u drugim uslovima. Neki simptomi, poput srčanog defekta, mogu se javiti iu drugim sindromima ili uslovima, i stoga mogu biti manje korisni u potvrđivanju dijagnoze.
Malo dete osumnjičeno da ima CHARGE sindrom treba da oceni medicinski genetičar koji je upoznat sindromom. Genetsko testiranje se može uraditi, ali je skupo i vrše samo određene laboratorije.
Kako se tretira CHARGE sindrom
Deca rođena s CHARGE sindromom imaju mnoge medicinske i fizičke probleme, od kojih neki, poput srčanog defekta, mogu biti opasne po život. Za tretiranje takvog defekta može biti potrebno više različitih vrsta medicinskih i / ili hirurških tretmana.
Fizička, profesionalna i govorna terapija može pomoći djetetu da dostigne svoj razvojni potencijal. Većini djece sa CHARGE sindromom će trebati specijalno obrazovanje zbog razvojnih i komunikacijskih kašnjenja uzrokovanih sluhom i gubitkom vida.
Kvalitet života ljudi sa CHARGE sindromom
S obzirom da simptomi bilo koja osoba sa CHARGE sindromom može da varira izuzetno, teško je govoriti o tome kakav je život za "tipičnu" osobu sa sindromom. Jedna studija je istraživala preko 50 ljudi koji su živjeli sa bolestima koji su bili između 13 i 39 godina. Sveukupno, prosečni intelektualni nivo među ovim ljudima bio je na akademskom nivou od 4. razreda. Najčešća pitanja koja su se suočila uključivala su probleme sa kostima u zdravlju, apneju u snu , retinalne detalje , anksioznost i agresiju. Nažalost, senzorna pitanja mogu ometati odnose sa prijateljima izvan porodice, ali terapija, bilo govor, fizičko ili zanimljivo, može biti od velike pomoći. To je korisno za porodicu i prijatelje, naročito za upoznavanje sa ovim senzornim problemima, pošto su problemi sa slučajem vekovima zabeleženi kao retardacija metala .
Izvori:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. i dr. Kvalitet života kod adolescenata i odraslih sa CHARGE sindromom. Američki časopis medicinske genetike. Deo A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. i K. Blake. CHARGE sindrom. Pedijatrija u pregledu . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Uticaj gubitka sluha i kognitivnih sposobnosti na razvoj jezika u CHARGE sindromu. Američki časopis medicinske genetike. Deo A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Američka nacionalna biblioteka medicine. Genetika Home Reference. CHARGE sindrom. Ažurirano 01.03.17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics