Cistinoza je nasledni poremećaj hromozoma 17 u kome se aminokiselinski cistin ne transportuje pravilno iz ćelija tela. Ovo uzrokuje oštećenje tkiva i organa u celom telu. Simptomi cistinoze mogu započeti u bilo koje doba, i to utiče i na muškarce i žene iz svih etničkih zajednica. U svetu ima samo oko 2.000 poznatih osoba sa cistinozom.
Gen za cistinozu (CTNS) nasleđuje se autosomnim recesivnim načinom . To znači da oba roditelja moraju biti nosioci CTNS gena kako bi dijete nasledilo poremećaj, a dijete mora naslediti dvije kopije defektnog gena, po jednog od svakog roditelja.
Simptomi
Simptomi cistinoze variraju zavisno od toga koji je oblik bolesti prisutan. Simptomi mogu biti od blage do ozbiljne i mogu napredovati tokom vremena.
- Infantilna nefropatska cistinoza - Ovo je najčešći i najteži oblik cistinoze, u kojem simptomi počinju u djetinjstvu, često pre 1 godine. Deca sa ovom vrstom cistinoze često imaju kratak rast, promene u retini (retinopatija), osjetljivost na svjetlost (fotofobija), povraćanje, gubitak apetita i zaprtje. Takođe razvijaju oštećenu funkciju bubrega poznatog kao Fanconi sindrom. Simptomi Fanconijevog sindroma uključuju preteranu žeđ (polidipsiju), prekomernu mokrenje (poliurija) i nizak krvni kalijum (hipokalemija).
- Kašnjenje (takođe nazvano srednja, juvenilna ili adolescentna) nefropatska cistinoza - U ovom obliku, simptomi se generalno ne dijagnostikuju pre 12 godina, a bolest napreduje polako tokom vremena. Cistinski kristali su prisutni u rožnjaču i konjunktivu oka i u koštanoj srži. Funkcija bubrega je oštećena, a osobe sa ovim oblikom cistinoze mogu takođe razviti Fanconi sindrom.
- Odrasla (benigna ili ne-nefropatska) cistinoza - Ovaj oblik cistinoze počinje u odraslom dobu i ne dovodi do oštećenja bubrega. Cistinski kristali se akumuliraju u rožnjaču i konjunktivu oka, a osetljivost na svetlost (fotofobija) je prisutna.
Dijagnoza
Dijagnoza cistinoze se potvrđuje merenjem nivoa cistina u krvnim ćelijama. Ostali testovi krvi mogu proveriti disbalans kalijuma i natrijuma, a nivo cistina u urinu može se proveriti. Oftalmolog će pregledati oči za promene rožnjače i mrežnjače. Uzorak tkiva bubrega (biopsija) se može ispitivati pod mikroskopom za cistinske kristale i za destruktivne promjene u ćelijama i strukturama bubrega
Tretman
Cisteamin ciste (Cystagon) pomaže u eliminaciji cisteina iz tela. Iako ne može povratiti oštećenu površinu, ona može pomoći usporavanju ili sprečavanju dalje štete od nastanka. Cisteamin je vrlo korisna za pojedince sa cistinozom, naročito kada su počeli rano u životu. Pojedinci sa fotofobijom ili drugim simptomima očiju mogu primeniti cisteaminske kapljice za oči direktno u oči.
Zbog oštećenja funkcije bubrega, deca i adolescenti sa cistinozom mogu uzimati mineralne suplemente kao što su natrijum, kalijum, bikarbonat ili fosfat, kao i vitamin D.
Ako bolest bubrega napreduje tokom vremena, jedan ili oba bubrega mogu slabo funkcionirati ili uopće ne funkcionišu. U ovom slučaju može biti potrebna transplantacija bubrega. Cistinoza nije pogođena transplantiranom bubregu. Većina dece i adolescenata sa cistinozom dobija redovnu negu od pedijatrijskog nefrologa (lekara za bubrege).
Deca koja imaju poteškoća u uzgoju mogu primiti tretman hormona rasta. Djeca sa infantilnim oblikom cistinoze mogu imati poteškoća prilikom gutanja, povraćanja ili abdominalnog bola. Ova djeca treba procijeniti od strane gastroenterologa i mogu zahtijevati dodatne tretmane ili lekove za kontrolu njihovih simptoma.
> Izvori:
> Elenberg, E. (2003). Cistinoza. eMedicine.
> Nacionalna organizacija za retke poremećaje. Cistinoza
> Medline Plus. (2005). Fanconijev sindrom.