Bez glutena možda još nije faktor
Sa pojavom naprednog molekularnog genetskog testiranja, doktori sada više nego ikad mogu da identifikuju hromozomske poremećaje koji su direktno ili indirektno povezani sa bolestima. Jedna od njih je celiakija bolest .
Za razliku od nekih uslova u kojima je pozitivan rezultat direktno povezan sa simptomima bolesti, pozitivni rezultat za test celiakog gena ukazuje na verovatnoću, a ne na sigurnost bolesti.
U većini slučajeva verovatnoća će biti mala.
Prepoznavanje Celiak Gena
Dve hromozomske mutacije, poznate kao HLA-DQ2 i HLA-DQ8 , često su povezane sa celiakijom.
Po definiciji, HLA (humani leukocitni antigen) je ćelijski protein koji pokreće imunološki odgovor. Kod celiakije bolesti, aberacije kod HLA kodiranja mogu dovesti do toga da imuni sistem prolazi kroz prisustvo glutena i ćelija napada tankog creva .
Uprkos činjenici da su HLA-DQ2 i HLA-DQ8 oba povezana sa ovim efektom, imajući u vidu da mutacija ne znači nužno da ćete dobiti bolest. Zapravo, čak 40% američke populacije ima ove mutacije, uglavnom kod ljudi evropskog porekla.
Od onih koji nose mutaciju, samo oko jedan procenat do četiri procenta nastaviće da razvijaju bolest u svojim odraslim godinama. Sve što je rečeno, oko jednog od svakih 100 ljudi u SAD će dobiti celiakiju bolesti u jednom ili drugom obliku, sa simptomima koji se kreću od ozbiljnih do praktično nepostojećih .
Šta se dešava ako testirate pozitivno
Testiranje pozitivno za HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 ne znači da morate promijeniti svoje navike u ishrani, osim ako imate simptome bolesti (uključujući oštećenje vile koje upijaju tanko crevo). Test će vam jednostavno reći da imate sklonost za bolest, ništa više.
Uz to, većina celiak specijalista će savjetovati vas i vašu porodicu da budete redovno nadgledani u slučaju da jedan ili više od vas na kraju postane simptomatski.
To je zbog toga što se HLA mutacije prenose od roditelja do djeteta, pri čemu određena djeca nasleđuju dvije kopije mutacije (po jedan od svakog roditelja), dok druge samo po svojoj prirodi. Jasno je da oni koji nasleđuju dva su najveći rizik.
Sa druge strane, ako imate simptome i svi ostali rezultati testa su negativni, pozitivan HLA test može opravdati probni period tokom kojeg zaustavite gluten da biste videli da li se simptomi poboljšavaju.
Reč od
Ljudi koji sumnjaju da imaju celiakiju bolesti često će prećutno započinjati ishranu bez glutena i videti da li se njihovo stanje poboljšava. Iako je ovo savršeno u redu i neće uzrokovati nikakvu štetu, započinjanje preemptivno može ometati vašu sposobnost da dobijete tačnu dijagnozu ako odlučite da prođete testiranje.
To je zato što će standardni celiak krvni panel tražiti specifična antitela na gluten u vašem krvotoku, dok endoskopski pregled će potražiti vizuelne dokaze o oštećenjima u tankom crevu. Bez izlaganja glutenom, testovi su manje sposobni da identifikuju karakteristike bolesti i mogu na kraju vratiti lažni negativni rezultat.
Kada tražite tačnu dijagnozu, morate biti izloženi glutenom. Genetski test može samo da predloži verovatnoću bolesti, a ne da ponudi definitivnu dijagnozu.
> Izvor:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. i dr. "Uticaj roditelja HLA-DQ2 / DQ8 genotipa u zdravu djecu iz celiak porodica." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.