Celijačna bolest je genetsko stanje, što znači da morate imati "pravo" gene da ga razvijete i da ga dijagnozirate. HLA-DQ2 je jedan od dva glavna gena od celiakog oboljenja i najčešći je gen koji je impliciran u celiakijoj bolesti (HLA-DQ8 je drugi takozvani "celiakni geni").
Većina doktora smatra da vam treba barem jedna kopija HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 za razvoj celiakije bolesti.
Celiac Genetics Basics
Genetika može biti zbunjujući predmet, a genetika celiakije bolesti je naročito zbunjujuća. Evo nešto pojednostavljeno objašnjenje.
Svi imaju HLA-DQ gene. Zapravo, svi nasleđuju dve kopije HLA-DQ gena - jednog od svoje majke i jednog od svog oca. Postoji mnogo različitih tipova HLA-DQ gena, uključujući HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 i HLA-DQ1 .
To su HLA-DQ2 i HLA-DQ8 varijante gena koje povećavaju rizik od celiakog oboljenja.
Pošto svi nasleđuju dva HLA-DQ gena (po jedan od svakog roditelja), moguće je da osoba ima jednu kopiju HLA-DQ2 (često napisana kao HLA-DQ2 heterozigotna), dve kopije HLA-DQ2 (homozigotna HLA-DQ2) , ili bez kopija HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativan).
Pored toga, postoje najmanje tri različite verzije HLA-DQ2 gena. Jedan, poznat kao HLA-DQ2.5, daje najveći rizik za celiakiju; oko 13% stanovnika Kavkaza u SAD nosi ovaj specifičan gen.
Međutim, ljudi sa drugim verzijama HLA-DQ2 takođe su u opasnosti za celiakiju.
Ako imam gen, šta je moj rizik?
To zavisi.
Ljudi koji imaju dve kopije HLA-DQ2 (veoma mali procenat populacije) imaju najveći ukupni rizik od celiakog oboljenja. Prema vlasničkoj proceni rizika na osnovu objavljenog istraživanja koje je razvila služba genetskog testiranja MyCeliacID, celiakija se javlja kod ljudi sa dve kopije DQ2 po stopi oko 31 puta od populacije.
Ljudi koji imaju dve kopije HLA-DQ2 takođe imaju povećan rizik za barem jednu vrstu refraktornog celiakog oboljenja (što se dešava kada dijeta bez glutena izgleda da ne funkcioniše za kontrolu stanja), kao i za povezivanje sa enteropatijom T -cell limfom , tip raka koji je povezan sa celiakijom.
Ljudi koji imaju samo jednu kopiju HLA-DQ2 imaju oko 10 puta više rizika od "normalne populacije" za celiakiju, prema MyCeliacID-u. Oni koji nose i HLA-DQ2 i HLA-DQ8, drugi gen celiakog oboljenja, imaju oko 14 puta veći rizik od "normalne populacije".
Ostali faktori su uključeni
Ne svako ko nosi HLA-DQ2 razvija celiak bolest - gen je prisutan u više od 30% američke populacije (uglavnom onih sa sjevernoevropskim genetskim nasleđem), ali samo oko 1% Amerikanaca zapravo ima celiak bolest.
Istraživači veruju da ima nekoliko drugih gena uključenih u određivanje da li neko ko je genetski osetljiv stvarno razvija stanje, ali oni još nisu identifikovali sve uključene gene.
Izvori:
Al-Toma A. i dr. Homozygozitet humanog leukocitnog antigena-DQ2 i razvoj refraktornog celiakog oboljenja i limfoma T-ćelije povezane sa enteropatijom. Klinička gastroenterologija i hepatologija. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
Tabela stratifikacije rizika MyCeliacID. Pristupano 20. marta 2012.
Ploski R. i dr. Na HLA-DQ-u (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) -optimalna osetljivost na celiakiju: mogući efekat doziranja gena DQB1 * 0201. Antigeni tkiva. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. HLA-DQ2 efekat doze gena u celiakoj bolesti je direktno povezan sa veličinom i širinom odgovora T ćelija specifičnih za gluten. Zbornik radova Nacionalne akademije nauka. 2003 14. oktobar; 100 (21): 12390-12395.