Upoređujući Trisomy, Translocation i Mosaic Forms of Condition
Verovatno znate da je Downov sindrom genetski uslov koji uzrokuje širok spektar različitih fizičkih karakteristika i kašnjenja u razvoju. Na kraju krajeva, to je prilično često: Nacionalno udruženje za Down Syndrome (NDSS) navodi na svojoj web stranici da se otprilike jedan od 700 beba rodi sa ovim uslovima.
Ali da li ste znali da postoje različiti tipovi Downovog sindroma, od kojih sve uključuje 21 par hromozoma?
Najčešći tip, trisomija 21 , odgovoran je za 95 procenata slučajeva Downovog sindroma. Oko četiri procenta se zove translokacija Downov sindrom, a preostali jedan procenat, mozaicizam. Evo kratkog prikaza kako se upoređuju tri tipa Down sindroma.
Trisomy 21 Down Syndrome
Normalno, ljudska bića nasleđuju 23 paro hromozoma i od majke i od oca za ukupno 46. Međutim, ljudi sa trisomijom Down sindrom završavaju sa 47 hromozoma jer dobijaju dodatnu kopiju hromozoma 21. To se dešava kada se 21. par hromozomi iz jaja ili semena ne uspevaju da se razdvoje.
Translocation Down Syndrome
Sindrom translokacije Down dolazi kada se dva hromozoma, od kojih jedna broji 21, udružuju na svojim krajevima. Umesto da imaju tri nezavisna, odvojena broja 21 hromozoma, osoba s translokacijom Downov sindrom ima dva nezavisna broja 21 hromozoma, kao i broj 21 hromozoma koji je povezan sa drugim hromozomom.
Povezani hromozomi se nazivaju derivativni hromozomi. Ponekad se derivatni hromosom nasledi od roditelja, ali se to može desiti i po prvi put kod osobe s Downovim sindromom. (Ovo je poznato kao de novo translocation). Kada se dijete dijagnostikuje translokacijom Downov sindrom, važno je da njeni roditelji testiraju kariotipe da vide da li jedan od njih nosi translokaciju, jer se može prenijeti na drugo dijete.
Iako se translokacija Downov sindrom javlja putem drugačijeg mehanizma od trisomije 21, fizički i osobine koje označavaju stanje su iste.
Mosaik Down Syndrome
U mozaiku Downovom sindromu , sve ćelije u telu nemaju 46 hromozoma. Umjesto toga, procenat ćelija može imati 47 hromozoma, uz dodatnu kopiju hromozoma 21.
Na primer, u uzorku od 20 krvnih ćelija od bebe sa mozaikom Downovog sindroma, 10 ćelija može imati dodatni hromozom 21 (ukupno 47 hromozoma), dok ostalih 10 ovih ćelija ne. Na osnovu ovih tačaka, beba bi imala mozaik od 50 posto. Ako je ovaj uzorak krvi bio reprezentativan za krv kao celinu, onda bi pola ćelija u krvi ovog deteta bila normalna, a druga polovina bi sadržala dodatni hromozom.
Nivo mozaičnosti osobe se razlikuje na osnovu uzorka tkiva. Na primer, uzorak kože može pokazati različit nivo mozaičnosti od uzorka mozga tkiva od iste osobe. U svakom slučaju, ljudi sa mozaicizmom često imaju manje izražene fizičke osobine i druge karakteristike, mada kao i kod bilo koga, nemoguće je napraviti široka generalizacija.