Nuchal Fold Testiranje za Down Syndrome

Za prikazivanje Downovog sindroma, abnormalnosti srca, kao i drugih anomalija. Ovaj test ili sličan test treba da se ponudi svakoj majci u porodilištu, a to nije samo za majke iznad 35 godina, mada imaju povećan rizik od bebe rođenog s Downovim sindromom ili drugim genetskim problemima. Zapamtite, skrining nije dijagnoza, ali pozitivan ekran znači da postoji veća verovatnoća da je vaša beba pogođena.

Kako je test završen

Ultrazvuk se vrši između nedelja 11-14 kako bi se izmerila prozirna površina kože na leđima vašeg bebina, poznata kao nuhalni deo. Ovo se oseća kao redovni ultrazvuk za majku.

Kada test bude završen

Obično između 11-14 nedelja trudnoće (od LMP). Izvođenje izvan ovog područja čini test nepravilnim. Postoje studije koje su urađene kako bi postavili referentne opsege za debljinu nuhalnih zuba u drugoj starosti gestacije.

Kako se rezultati daju

Obično je pozitivan ili negativan, sa oko 5% lažnih pozitivnih stopa. Pozitivan ekran pokazuje da postoji viša od normalne šanse da vaša beba ima Down Syndrome. Svako ima rizik da ima bebu sa Downovim sindromom, tako da negativan ekran nije ista stvar kao što je čist zdravstveni račun. Ovo može biti iznenađujuće kada majka ima negativan ekran, ali je rođena beba koja ima Downov sindrom.

Rizici uključeni

Nema rizika za sam test.

Iako je možda teško razumjeti rezultate. Ovo je ispitni ispit koji vam pomaže da razumete rizik od genetskih komplikacija sa trudnoćom. Dakle, dolazite u trudnoću sa određenim rizikom od Down Syndroma. Ovaj skrining test može promijeniti procjenu rizika. Na primjer, kod 35 godina imam 1 u 270 rizika od bebe sa Down syndromom.

Ako moj pregled njuhog folda prikazuje prosječnu veličinu, rizik je isti. Ako je prelom tanji, moj rizik pada, ali ako je deblji, moj rizik se može povećati. Ovdje se mogu uputi preporuka za dalje genetsko testiranje.

Alternative

Ako je test pozitivan ili ako jednostavno treba definitivno znati, postoje alternativni testovi. Možete koristiti više invazivnih testova kao što su amniocenteza ili uzimanje uzoraka chorionic villosa (CVS), ali ove tvrde dodatne rizike za trudnoću, mada su preciznije i dijagnostički test umjesto skrininga. Neke od njih mogu se učiniti ranije u trudnoći da testiraju nuhalne foldove.

Gde idete odavde?

Ako je skrining translucence nuhalne fold pozitivno, možda vam se preporučuje da idete na više invazivnih testova kao što su amniocenteza ili uzorkovanje chorionic villa (CVS). Ovo je potpuno na vama. Takođe postoji i intenzivniji ultrazvuk koji se može uraditi kasnije, koji se takođe smatraju projekcijama, ali su manje invazivni i ne nosi rizike koje nosi invazivno testiranje.

Izvori:

Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Projekcija prvog trimestra za aneuploidiju sa futalnom nuhalnom translucencijom u populaciji Sjedinjenih Država. Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2003 Aug; 22 (2): 149-51.

Sheppard C, Platt LD. Procena nuklearne translucencije i procjena rizika prvog trimestra: sistematska revizija. Ultrazvuk Q. 2007 Jun, 23 (2): 107-16.