Duodenalna Atresija u Downovom sindromu

Dijagnoza i lečenje duodenalne atreže

Duodenalna atresija je urođeni defekat digestivnog ili gastrointestinalnog sistema (GI) koji se javlja češće kod dece sa Downovim sindromom . Negde između 5 i 7 procenata dojenčica sa Downovim sindromom će se roditi sa duodenalnom atresijom, u poređenju sa samo 1 od 10.000 beba koja nemaju Downov sindrom.

Niko ne zna tačno zašto se to desi, ali je poznato da se to dešava rano u prenatalnom razvoju fetusa, pre jedanaestog nedeljnog trudnoća.

Budite sigurni da ako vaša beba ima duodenalnu atresiju, ne postoji ništa što ste učinili da biste ga izazvali ili ste mogli učiniti da ga sprečite. Većina beba sa ovim problemom dobro radi nakon operacije.

Šta je duodenalna atresija?

Duodenalna atresija je stanje u kojem deo tanke creva (duodenuma) ne formira pravilno. Duodenum je mala struktura u obliku cijevi koja dozvoljava prebacivanju materijala iz stomaka u malu crevinu. Povremeno duodenum ne formira pravilno i je ili zatvoren (duodenalna atresija) ili mnogo manji od normalnog (duodenalna stenoza).

Prenatalna dijagnoza duodenalne atresije

Duodenalna atresija se često dijagnostikuje tokom trudnoće tokom ultrazvuka. Ako jeste, postoji šansa od 30% da će beba imati Downov sindrom. Slučajno, jedini način za dijagnozu Downovog sindroma u drugom ili trećem tromesečju je test amniocenteze ili PUBS testiranje (perkutana uzimanja uzorka krvi).

Ultrazvuk će pokazati ono što se zove "dvostruki balon". Znak dvostrukog mehurja izaziva dodatna tečnost u duodenumu i želucu, što ih dovodi do opljune. S obzirom da su locirani jedan pored drugog i odvojeni malim kružnim otvorom, ove dve strukture podsećaju na "dvostruki balon" ili dva mehurića jedan pored drugog, kada se gleda sa ultrazvukom.

Duodenalna atresija može biti otkrivena ultrazvukom već od 18 do 20 nedelja trudnoće, ali se obično može videti nakon 24 nedelje. Još jedan znak duodenalne atresije u trudnoći je prekomerna amnionska tečnost. Merenje obima abdominalne majke majke se takođe može povećati zbog viška tečnosti u stomaku. Ovo se generalno ne pojavljuje tek nakon 24 nedelje.

Dijagnoza duodenalne atresije pri rođenju

Većina slučajeva duodenalne atresije dijagnostikuje se tokom trudnoće ili neposredno nakon rođenja.

Ako se vašoj bebi dijagnostikuje tokom trudnoće, bićete upućeni na perinatologa (porodničara koji se bavi visokorizičnom trudnoćom) da biste razgovarali o upravljanju ostatkom trudnoće. Takođe možete biti upućeni na genetskog savjetnika, da biste razgovarali o mogućnostima prenatalnog testiranja i pedijatrijskog hirurga, kako biste razgovarali o hirurškoj korekciji ovog problema nakon rođenja.

Novorođenčad sa duodenalnom atresijom može imati bilo koji od sledećih simptoma, što može dovesti do dijagnoze:

Kada se sumnja na dijagnozu duodenalne atresije , doktor će naručiti rentgen na abdomu.

Ako je dijagnoza duodenalna atresija, rendgen će pokazati vazduh u želucu i prvi deo duodenuma, ali nema vazduha nakon toga što ukazuje na blokadu.

Lečenje duodenalne atreže

Jedini tretman za duodenalnu atresiju je operacija, koja se obično vrši neposredno nakon rođenja. Pre operacije, u stomak bebe staviće se nasogastrična (NG) epruveta za odvod veće tečnosti i vazduha koji se akumuliraju, a beba će dobiti IV, tako da može primiti tečnosti koji sprečavaju dehidraciju. Vaš pedijatar i hirurg će razgovarati sa vama o vašoj prognozi i planu bebe prije operacije.

Djeca sa drugim poremećajima u razvoju ili drugim osnovnim uslovima ne mogu učiniti, kao i dojenčadima koji imaju samo duodenalnu atresiju. Većina novorođenčeta veoma dobro radi posle operacije i potpuno se oporavlja od ovog rođenja.

Izvori:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Menadžment genetskih sindroma. 1. izd. Njujork, Njujork; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Down syndrome: Procena prenatalne šanse i dijagnoza. Američki porodični lekar. 2001.