Ovaj ekstra hromozom utiče na sva područja tela
Hromozomi čoveka dolaze u 23 parove, svaki roditelj snabdeva jedan hromozom u svakom paru. Trisomy 18 (takođe nazvan Edwardsov sindrom) je genetsko stanje u kome je jedan hromozom (hromozom 18) trojica umjesto par. Kao Trisomy 21 ( Down syndrome ), Trisomy 18 utiče na sve sisteme tela i uzrokuje različite osobine lica.
Trisomy 18 se javlja kod 1 u 6.000 živorođenih.
Nažalost, većina beba sa Trisomy 18 umire pre rođenja, tako da stvarna incidencija poremećaja može biti veća. Trisomija 18 utiče na osobe iz svih etničkih zajednica.
Simptomi
Trisomija 18 ozbiljno utiče na sve organske sisteme tela. Simptomi mogu uključivati:
- Nervni sistem i mozak - mentalna retardacija i odloženi razvoj, visoki tonovi mišića, napadi i fizičke malformacije, kao što su oštećenja mozga
- Glava i lice - mala glava ( mikrocefalija ), male oči, široko postavljene oči, mala donja vilica, nežna pavlaka
- Srce - kongenitalni defekt srca, kao što je ventrikularni septalni defekt
- Kosti - ozbiljna retardacija rasta, stisnute ruke sa drugima i petim prstima na vrhu drugih, i druge oštećenja ruku i stopala
- Malformacije digestivnog trakta, urinarnog trakta i genitalija
Dijagnoza
Fizički izgled djeteta pri rođenju će predložiti dijagnozu Trisomija 18. Međutim, većina beba se dijagnostikuje pre rođenja amniocentezom ( genetskim testiranjem amnionske tečnosti).
Ultrazvuk srca i abdomena može otkriti abnormalnosti, kao i rendgenske snimke skeleta.
Tretman
Medicinska nega za osobe sa Trisomy 18 je podrška i fokusira se na pružanje ishrane, lečenje infekcija i upravljanje srčanim problemima.
Tokom prvih meseci života, deca sa Trisomy 18 zahtevaju stručnu medicinsku negu.
Zbog složenih medicinskih problema, uključujući srčane mane i preovlađujuće infekcije, većina novorođenčadi ima teškoće preživljavanja do 1 godine starosti. Napredak u medicinskoj zaštiti tokom vremena će u budućnosti pomoći deci sa Trisomy 18 da žive u detinjstvu i šire.
Izvor:
"Šta je Trisomy 18?" Fondacija Trisomy 18. 7. april 2009.
Uredio Richard N. Fogoros, MD