Istorija, uzroci i karakteristike
Downov sindrom je urođeno stanje uzrokovano dodatnim hromozomom. Prisustvo dodatnog broja 21 hromozoma uzrokuje karakteristične osobine lica, fizičke karakteristike i kognitivne nedostatke vidjene kod osoba s Downovim sindromom. Dok ljudi sa Downovim sindromom imaju neke karakteristike zajedničke, veoma je važno zapamtiti da je svaka osoba sa Downovim sindromom osoba sa jakama i slabostima.
Da biste zaista razumeli šta znači imati dodatni hromozom, to pomaže da imate neke osnovne informacije o hromozomima.
Hromozomi
Hromozomi su u osnovi paketi genetskih informacija koji se nalaze u svakoj ćeliji ljudskog tela. Većina ljudi ima 46 hromozoma raspoređenih u parovima za ukupno 23 parova hromozoma. Postoji dvadeset dva para onoga što se zovu autosom i jedan par seksualnih hromozoma. Žene imaju dva X hromozoma, a muškarci imaju X i Y hromozom. Ljudi sa Downovim sindromom imaju dodatni broj 21 hromozom - stanje koje se naziva i trisomija 21. Umjesto 46 hromozoma , imaju 47. Imaju tri kopije genetskog materijala na hromozomu 21 ono što uzrokuje Downov sindrom.
Istorija Down Syndrome
Downov sindrom je prvi put opisao dr John Langdon Down 1866. Bio je lekar u Engleskoj sa posebnim interesovanjem za mentalnu retardaciju. Dok je on prvi koji je opisao neke od karakterističnih osobina ljudi sa Downovim sindromom, do 1959. godine otkrio je da je uzrok Downovog sindroma , dodatnog hromozoma 21, otkrio Dr. Jerome Lejeune koji je proučavao hromozome (specijalnost nazvana citogenetika).
Hromozomi se mogu videti pod mikroskopom, dok je Dr. Lejeune prvi koji je vidio 47 hromozoma u ćelijama osobe s Downovim sindromom umjesto 46.
Karakteristike Down Syndrome
Dok je svaka osoba sa Downovim sindromom jedinstvena i nijedna osoba sa Downovim sindromom neće imati sve znake i simptome Downovog sindroma , osnovni pregled može vam dati znanje da morate biti proaktivni u brizi za svoje dijete.
Facijalne i fizičke osobine
Pojedinci sa Downovim sindromom imaju određene osobine lica koje im uzrokuju da liče na jedni druge, kao i njihove porodice. Može imati oči u obliku badema sa epikantskim okovima, u njihovim očima svetle boje koje se zovu Brushfield spotovi, mali lagani nos, mala usta sa izlivenim jezikom i mala ušesa. Takođe imaju okrugla lica i donekle ramenite profile lica.
Druge fizičke karakteristike kod ljudi s Downovim sindromom uključuju samo jednu bubu preko dlanova ruke, kratki naprsnuti prsti i peti prst koji se krive unutrašnjost zvanog klinodvorno. Imaju manju glavu koja je pomalo ravna u leđima (brachycephaly) i ravna kosa koja je dobra i tanka. Općenito, oni imaju tendenciju da imaju kratak rast sa kratkim udovima i mogu imati veći od normalnog prostora između velikog i drugog prsta.
Medicinski problemi
Deca sa Downovim sindromom su u većem riziku da razviju određeni broj specifičnih medicinskih problema. Dok većina osoba sa Downovim sindromom nema ozbiljnih zdravstvenih problema, dobro je biti svjestan potencijalnih komplikacija, tako da se odgovarajuće liječenje može tražiti ranije prije nego se pojave ozbiljne komplikacije.
Gotovo sva dojenčad sa Downovim sindromom imaju nizak tonus mišića koji se naziva hipotonija. To znači da su njihovi mišići donekle slabi i izgledaju diskutabilno. Iako ovo nije zdravstveni problem po sebi, važno je jer tonus mišića može uticati na dete sa sposobnošću Downovog sindroma da uči i raste. Hipotonija se ne može izlečiti, ali se tokom vremena poboljšava.
Hipotonija takođe može dovesti do nekih problema sa ortopedijom ili kostima, kao što je atlantoaksijalna nestabilnost koju neki ljudi sa Downovim sindromom mogu imati.
Većina djece sa Downovim sindromom će imati neku vrstu problema vida, kao što su kratkotrajnost, dalekovidost, ukrštene oči i čak blokirani suzni kanali.
Oko 40% beba sa Downovim sindromom se rodi sa srčanim manama koje mogu biti od blage do teške. Negde između 40 i 60% beba sa Downovim sindromom imaće neku vrstu gubitka sluha. Ostali problemi koji se retko javljaju uključuju nedostatke gastrointestinalnih organa, probleme štitne žlezde i vrlo rijetko leukemiju.
Intelektualna nesposobnost
Svi pojedinci sa Downovim sindromom imaju određeni stepen intelektualne invalidnosti. Oni saznaju sporije i imaju poteškoće s kompleksnim obrazloženjem i presudom, ali imaju sposobnost da uče. Nemoguće je predvidjeti stepen intelektualne invalidnosti kod deteta sa Downovim sindromom pri rođenju (baš kao što je nemoguće predvidjeti IQ bilo kojeg novorođenčeta pri rođenju).
Veoma je važno da dete i ljudi s Downovim sindromom dobiju podršku, vođstvo, edukaciju i odgovarajuće tretmane koji su potrebni da bi se maksimizirao njihov potencijal i omogućilo im život u ispunjavanju života.
Izvori
Stray-Gunderson, K., Bebe sa Downovim sindromom - vodič novim roditeljima , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Downov sindrom, Emedicine , 2007