Daunov sindrom je najčešća abnormalnost hromozoma kod ljudi, ali da li ste znali da se skoro svaki od naših 23 parova hromozoma može pojaviti trisomski oblik? Dok se neki hromozom mogu javiti u trisomičnoj formi, vrlo mali broj trisomija je kompatibilan sa životom.
Hromozomi i nesreća
Čini se da su hromozomske anomalije jedini najčešći uzrok spontanih pobačaja.
Veruje se da više od polovine svih spontanih poremećaja može biti uzrokovano hromosomskim abnormalnostima. Zapravo, oko 60 odsto njih je posledica trisomija, a za još 20 odsto pronađeno je da nedostaju seksualni hromozom. Još jedan uobičajeni hromosomski problem koji dovodi do pobačaja je triploidnost. U triploidiji, fetus dobija kompletan dodatni skup hromozoma. Iako je Downov sindrom najčešća trisomija kod novorođenčadi, ona takođe nosi značajan rizik od pobačaja.
Trisomy 18 (Edwardsov sindrom)
Trisomija 18 se javlja kod otprilike 1 od 6.000 živorođenih. što ga čini deset puta redom od Downovog sindroma. Većina slučajeva trisomije 18 uzrokovan je dodatnim brojem 18 hromozoma. Preostalih 5% su zbog translokacije koja uključuje hromozom 18.
Nažalost, deca sa trizomijom 18 imaju teške fizičke poremećaje. Većina beba sa trisomijom 18 imaće neku vrstu srčanog defekta, a mnogi takođe mogu imati defekt bubrega, i abnormalnosti pluća i dijafragme.
Zbog teških fizičkih poremećaja u razvoju, većina beba sa trisomijom 18 umretiće u prvim danima života. Ova deca koja preživljavaju imaju duboku mentalnu retardaciju. Većina ne preživi posle prvih nekoliko meseci života, ali neka deca preživljavaju do adolescencije.
Trisomy 13 (Patau sindrom)
Trisomy 13 (Patau sindrom) je treća najčešća autosomna abnormalnost među novorođenčadima, nakon Downovog sindroma (trisomija 21) i Edvardsovog sindroma (trisomija 18).
Većina slučajeva rezultat je ukupne trisomije 13 sa veoma malim procentom trisomije 13 koji su uzrokovani mozaikom i translokacijom .
Deca sa trisomijom 13 mogu imati usne i palate, prstima i prstima, malformiranim i rotiranim unutrašnjim organima, teškim urođenim srčanim manama i teškim abnormalnostima mozga. Zbog ozbiljnosti defekata organa, većina djece rođenih sa trisomijom 13 umire u prvom mjesecu.
47, XXY sindrom (Klinefelterov sindrom)
Klinefelterov sindrom, 47, XXY ili XXY sindrom, je stanje uzrokovano dodatnim X hromozomom. Ugrožene osobe imaju dva X hromozoma i jedan Y hromozom. Mnogi pojedinci nisu svesni da imaju Klinefelterov sindrom, jer razlike zbog dodatnog X hromozoma nisu očigledne i često se ne otkrivaju.
Glavni problemi kod Klinefelterovog sindroma su mali testisi i smanjena plodnost. Uobičajene su razne druge fizičke i bihevioralne razlike; Međutim, težina ovih simptoma može se razlikovati od osobe do osobe.
47, muškarci XYY
Neki dečaci su rođeni sa dodatnim Y hromozomom i imaju 47, XYY kariotip. Najčešće, ovaj dodatni Y hromozom ne izaziva neobične fizičke osobine ili medicinske probleme.
Muškarci sa 47, XYY sindrom ponekad mogu biti viši od prosjeka i možda imaju povećan rizik od učenja invaliditeta, kao i odloženih govornih i jezičkih vještina. Moguća su i razvojna odlaganja i problemi u ponašanju, ali ove osobine se veoma razlikuju između pogođenih dečaka i muškaraca. Većina mužjaka sa 47 godina, XYY sindrom imaju normalni seksualni razvoj i sposobni su da započnu decu.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X i XXX sindrom)
Neke devojke su rođene s triple X sindromom. Triple X sindrom često nema fizičkih karakteristika ili zdravstvenih problema. Mali procenat žena sa uslovima može imati nepravilnosti u menstruaciji, kao i invalidnost u učenju, odgođeni govor i kompromitovane jezičke veštine.
Međutim, mnogi pojedince sa 47, XXX sindromom imaju potpuno normalan fizički i mentalni razvoj.
Trisomije će verovatno prouzrokovati nesreću
Trisomija 15. Trisomija 15 je rijetka. Većina trudnoća sa trisomijom 15 završava u ranom pobačaju. U trudnoćama koje su napredovale, fetus često ima abnormalnosti njihovih lica i lobanjskih karakteristika, ruku i stopala i odlaganja rasta. Trisomy 15 je povezan sa Prader-Willi sindromom .
Trisomija 16. Trisomy 16 je najčešća autosomalna trisomija koja se javlja kod splava i čini najmanje 15 odsto pobačaja u prvom tromesečju. Većina fetusa sa trisomijom 16 se gubi oko 12 nedelja, iako se mali procenat može izgubiti u drugom tromesečju. Nekoliko fetusa sa mozaičnom trisomijom 16 preživelo je do rođenja. Većina ovih dojenčadi ima neuspjeh rasta, psihomotornih problema i umire od ranog detinjstva.
Trisomija 22. Kompletna trisomija 22 je drugi najčešći hromozomski uzrok pobačaja. Opstanak nakon prvog tromesečja trudnoće je rijetka. Kompletna trisomija 22 je vrlo retka. Većina fetusa sa potpunom trisomijom 22 umire pre ili neposredno nakon porođaja zbog teških defekata urođenih.
> Izvori:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Aktuelna pedijatrijska dijagnoza i lečenje, McGraw-Hill Companies, Inc. Osamnaesta izdanja. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetic Connection Vodič za dokumentovanje vaše individualne i porodične zdravstvene povijesti > Sonters > Publishing, 1995.