Von Hippel-Lindau bolest (VHL) je genetsko stanje koje uzrokuje abnormalni rast krvnih sudova u različitim područjima vašeg tela. Ovi abnormalni rastovi mogu se dalje razviti u tumore i ciste. VHL je izazvan mutacijom u genu koji kontroliše rast ćelija, koji se nalazi na trećem hromozomu.
VHL je pogođen i muškaraca i žena iz svih etničkih zajednica, sa oko 1 od 36.000 ima stanje.
Većina ljudi počinje da doživljava simptome oko 23 godine i, u prosjeku, dijagnozu do 32 godine.
Simptomi
Većina tumora izazvanih VHL-om je bezopasno, ali može postati kancerogena. Tumori se najčešće nalaze u:
- Oči. Ovi tumori nisu kancerozni, ali mogu uzrokovati probleme u očima, kao što su gubitak vida i povećan očni pritisak ( glaukom ), nazvani retinalni hemangioblastomi (mase zapletenih krvnih sudova).
- Mozak. Poznati kao hemangioblastomi (mase zapletenih krvnih sudova), ove mase nisu kancerozne, ali mogu uzrokovati neurološke simptome (kao što su poteškoće hodanja) zbog pritiska koji se stavljaju na dijelove mozga.
- Bubrezi. Ove mase su najverovatnije kancerogene. Ova vrsta karcinoma, koja se naziva karcinoma bubrežnih ćelija , je vodeći uzrok smrti ljudi sa VHL-om.
- Nadbubrežne žlezde. Značeni feohromocitomi, obično nisu kancerozni, ali mogu dovesti do stvaranja više adrenalina.
- Pankreasa. Ovi tumori obično nisu kancerozni, ali se povremeno mogu razviti u rak.
Mase se mogu razviti i kod kičme, unutrašnjeg uha, genitalnog trakta, pluća i jetre. Neki ljudi mogu dobiti samo tumore u jednoj oblasti, dok drugi mogu biti pogođeni u više regiona. Samo 10% ljudi sa VHL-om razvija tumore ušiju.
Tumori uha treba tretirati kako bi se sprečila gluvoća.
Dobivanje dijagnoze
Genetsko testiranje, putem krvnog testa , je najefikasniji način dijagnostikovanja VHL-a. Ako vaš roditelj ima VHL, onda postoji šansa od 50 procenata da ste nasledili stanje. Međutim, nisu svi slučajevi VHL nasleđeni. Približno 20 odsto VHL-a ima genetsku mutaciju koja nije preneta sa roditelja. Ako imate VHL, postoji izuzetno velika šansa da ćete u toku vašeg života razviti najmanje jedan tumor - 97% tumora se razvija pre 60 godina.
Tretman
Opcije lečenja zavise od toga gde se nalazi vaš tumor. Mnogi tumori mogu se ukloniti operacijom. Drugi ne moraju biti uklonjeni ako ne izazivaju simptome (na primer, tumor mozga koji pritiska na vaš mozak).
Ako imate VHL, potrebno je da imate česte fizičke preglede, kao i skeniranje magnetne rezonance ( MRI ) ili kompjuterizovane tomografije ( CT ) u mozgu, stomaku i bubrezima kako biste gledali na nove tumore. Očišćavanje treba takođe vršiti redovno.
Bliski sat treba voditi preko cistaca bubrega. One se mogu ukloniti hirurški kako bi se smanjio rizik od razvoja karcinoma bubrega. Približno 70% ljudi sa VHL-om razvija rak bubrega do 60 godina.
Međutim, ako do tada ne dođe do raka bubrega, postoje dobre šanse da se to ne dogodi.
Izvori:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau bolesti. eMedicine, dostupan na http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL saveza (2016). VHL Činjenice ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/