Dišući teškoće u spavanju zbog defekata hrskavice u dihalu
Izgleda da je teško poverovati, ali može li dvostruko povezivanje biti indikacija da ćete biti u opasnosti za opstruktivnu apneju za spavanje ? Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je stanje koje pogađa hrskavicu po celom telu, uključujući i na disajnim putevima, a to može pretposlati ugrožene osobe na disanje disanja, fragmentiran san i dnevnu zaspanost.
Saznajte o simptomima, podtipovima, prevalenciji i povezivanju između Ehlers-Danlos i apnea za spavanje i da li će vam tretman pomoći.
Šta je Ehlers-Danlos sindrom (EDS)?
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) ili Ehlers-Danlosov poremećaj je grupa poremećaja koja utiču na vezivno tkivo koje podržava kožu, kosti, krvne sudove i mnoge druge tkive i organe. EDS je genetski uslovi koji utiču na razvoj kolagena i pridruženih proteina koji služe kao građevinski blokovi za tkiva. Njegovi simptomi imaju niz potencijalnih ozbiljnosti, što uzrokuje blage raširene zglobove na komplikacije koje ugrožavaju život.
Mutacije u više od desetak gena su povezane sa razvojem EDS-a. Genetske abnormalnosti utiču na uputstva za izradu komada nekoliko različitih vrsta kolagena, supstance koja daje strukturu i snagu vezivnim tkivima širom tela. Kolagen i pridruženi proteini se ne mogu pravilno sastaviti.
Ovi nedostaci dovode do slabosti tkiva na koži, kostima i drugim organima.
Postoje autosomalna dominantna (AD) i autosomalna recesivna (AR) oblika nasleđivanja, zavisno od podtipa EDS-a. U nasleđivanju AD, jedna kopija izmenjenog gena je dovoljna da izazove poremećaj. U nasleđivanju AR, obe kopije gena moraju biti izmenjene za stanje koje se javlja, a roditelji često mogu nositi taj gen ali biti asimptomatski.
Procenjuje se da je kombinacija različitih formi uticala na oko jedan od 5.000 ljudi.
Simptomi sindroma Ehlers-Danlos-a
Simptomi povezani s Ehlers-Danlosovim sindromom variraju u zavisnosti od osnovnog uzroka i podtipa. Neki od najčešćih simptoma su:
- Zglobna hipermobilnost: Može postojati neobično veliki raspon pokreta zgloba (ponekad se naziva "dvostruko spojen"). Ovi slobodni zglobovi mogu biti nestabilni i skloni dislokaciji (ili subluxaciji) i uzrokovati hronični bol.
- Kožne promene: koža može biti mekana i baršunasta. Veoma je elastičan, elastičan i krhak. Ovo može doprineti lakoj modrici i abnormalnim ožiljcima.
- Slab ton mišića: dojenčadi mogu imati slabe mišiće sa kašnjenjem u razvoju motora (utiču na sedenje, stajanje i hodanje).
- Skolioza pri rođenju
- Hronični bol (često muskuloskeletni i utičući na zglobove)
- Rani početak osteoartritisa
- Loše zarastanje rana
- Prolaps mitralnog ventila
- Bolest gvase
- Prekomerna dnevna zaspanost
- Utaja
- Oštećen kvalitet života
Može biti korisno pregledati šest podtipova EDS-a kako bi bolje razumeli povezane simptome i potencijalne rizike.
Razumijevanje 6 podtipa Ehlers-Danlos sindroma
Godine 1997. izvršena je revizija klasifikacije različitih podtipova Ehlers-Danlos sindroma.
Kao rezultat toga identifikovane su šest glavnih tipova od kojih se razlikuju znaci, simptomi, osnovni genetski uzroci i obrasci nasleđivanja. Ovi podtipovi uključuju:
Klasični tip: Karakteriše se ranama koje se rastavljaju sa malim krvarenjem, ostavljajući ožiljke koje se tokom vremena proširuju kako bi stvorile ožiljke "cigarete". Ovaj tip nosi manji rizik od kidanja krvnih sudova. Ima autosomno dominantno nasleđe, utičući na jednog od 20.000 do 40.000 ljudi.
Tip hipermobilnosti: Najčešći podtip EDS-a, manifestuje se sa pretežno zajedničkim simptomima. To je autosomno dominantno i može utjecati na jedan od 10.000 do 15.000 ljudi.
Vaskularni tip: Jedan od najozbiljnijih oblika, može izazvati ugrožen, nepredvidljiv otrov krvnih sudova (ili rupture). To može dovesti do unutrašnjeg krvarenja, udara i udarca. Takođe postoji povećan rizik od pucanja organa (utičući na creva i matericu tokom trudnoće). Autosomalan je dominantan, ali utiče samo na jedan na 250.000 ljudi.
Tip kifoskoloze: često karakteriše ozbiljna, progresivna krivina kičme koja može ometati disanje. Nosi smanjen rizik od kidanja krvnih sudova. Autosomalna je recesivna i retka, sa samo 60 slučajeva prijavljenih širom sveta.
Tip arthrohalazije: Ovaj EDS podtip se može otkriti pri rođenju, sa hipermobilnošću bokova koji uzrokuju dislokacije obe strane primećene pri isporuci. Autozomno je dominantno sa oko 30 slučajeva prijavljenih širom sveta.
Dermatosparaxis tip: Izuzetno retka forma, ona se manifestuje sa kožom koja vreo i bore, što dovodi do dodatnih redundantnih zuba koje mogu postati vidljivije kako djeca staraju. To je autosomno recesivno, sa samo desetak slučajeva zabilježenih širom svijeta.
Pritužbe u spavanju u EDS-u i Link na OSA
Koja je veza između Ehlers-Danlos sindroma i opstruktivne apneje za spavanje? Kao što je napomenuto, abnormalni razvoj hrskavice utiče na tkiva u celom telu, uključujući i one koji dovode do dišnih puteva. Ovi problemi mogu uticati na rast i razvoj nosa i maxile (gornje vilice), kao i stabilnosti gornjeg disajnog puta. Sa abnormalnim rastom, disajne puteve mogu biti sužene, oslabljene i sklone da se sruše.
Ponavljajući delimični ili potpuni kolaps gornjeg disajnog puta tokom spavanja uzrokuje apneju za spavanje. Ovo može dovesti do pada nivoa kiseonika u krvi, fragmentacije sna, čestih buđenja i smanjenog kvaliteta spavanja. Kao rezultat toga može doći do prekomerne dnevne zaspanosti i zamora. Može se povećati primedba kognitivnih, raspoloženja i bolova. Ostali simptomi apneja u spavanju, kao što je hrkanje , gasenje ili gušenje, prisutna apneja, buđenje za uriniranje ( nokturija ) i brušenje zuba (bruksizam) takođe mogu biti prisutni.
Prethodno malu anketu pacijenata sa EDS-om iz 2001. godine podržava povećane poteškoće sa spavanjem. Procenjeno je da je kod onih sa EDS 56 procenata imalo poteškoće u održavanju sna. Osim toga, 67 posto se žalilo na periodične kretanje udova spavanja . Bolovi, posebno boli u leđima, sve više su prijavljivali pacijenti sa EDS-om.
Koliko je apnea u snu kod Ehlers-Danlos sindroma?
Istraživanja sugerišu da je apneja za spavanje relativno česta među onima sa EDS. Studija o 100 od 2017. godine sugeriše da 32 odsto onih sa Ehlers-Danlosovim sindromom ima opstruktivnu apneju za spavanje (u poređenju sa samo 6 procenata kontrola). Ove osobe su identifikovane kao hipermobil (46%), klasični (35%) ili drugi (19%) podtipovi. Primetili su da imaju povećan stepen dnevne zaspanosti, mereno rezultatom zaspanosti Epworth. Stepen apneje je povezan sa nivoom dnevne zaspanosti, kao i nižim kvalitetom života.
Lečenje apnea za spavanje i odgovor na terapiju u EDS-u
Kada se apneja prepoznaje, kliničko iskustvo podržava povoljan odgovor na lečenje kod pacijenata sa Ehlers-Danlosovim sindromom. Uz povećanje starosne dobi, disanje bez poremećaja spavanja može se razviti iz ograničenog protoka vazduha i nazalne otpornosti na više očiglednih hipopnea i apnea događaja koji karakterišu apneju za spavanje. Ovo nenormalno disanje može biti nepoznato. Dnevna zaspanost, zamor, slab spav i drugi simptomi mogu se zanemariti.
Srećom, upotreba kontinuiranog pozitivnog pozitivnog pritiska vazdušnog puta (CPAP) može pružiti hitno olakšanje ako se apneja pravilno dijagnostikuje. Potrebno je dalje istraživanje kako bi se procijenila klinička korist liječenja apneje za spavanje u ovoj populaciji.
Ako osećate da imate simptome u skladu sa Ehlers-Danlosovim sindromom i opstruktivnom apnejom za spavanje, počnite razgovarajući sa svojim doktorom o proceni, testiranju i liječenju.
> Izvori:
> Gaisl T, et al . "Opstruktivna apneja u spavanju i kvalitet života u Ehlers-Danlosovom sindromu: paralelna kohortna studija." Thorax. 2017 10. jan.
> Guilleminault C, i sar . "Dišeći poremećaj spavanja u Ehlers-Danlosovom sindromu: genetski model OSA-a". 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos sindrom." Genetika Home Reference. Američka nacionalna biblioteka medicine. 2017 21. februara.
> Verbraecken J, et al . "Evaluacija apneje za spavanje kod pacijenata sa Ehlers-Danlosovim sindromom i Marfanom: studija upitnika." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.