Dobivanje prave dijagnoze vaših retkih bolesti može biti frustrirajuće
Zašto je tako teško dobiti ispravnu dijagnozu kada se suočavate sa neobičnim ili retkim bolestima?
Dobivanje prave dijagnoze za retke bolesti
Dobivanje ispravne dijagnoze često je velika prepreka za skok kako bi se dobio pravilan tretman za vašu bolest. Posebno je izazov za nekoga sa manje poznatim ili retkim bolestima. Mnogi ljudi nisu u mogućnosti da dobiju dijagnozu , pogrešno dijagnostikuju ili imaju više, kontradiktornih dijagnoza od različitih lekara.
Traži odgovore zbog čega se osećate bolesnim može biti dugo i frustrirajuće iskustvo. Mnogi ljudi opisuju ovo iskustvo kao vožnju rolerom ili "putovanje" zbog burne prirode medicinskih testiranja i navigacije nepoznatom.
Zašto je dijagnoza tako teška
Postoji mnogo razloga zašto vaš doktor može imati poteškoća u dijagnostici vašeg stanja. Evo nekih od glavnih razloga koji mogu dovesti do kašnjenja u vašoj dijagnozi:
Dijagnoza je teška kada je vaša bolest retka
Možda ćete videti mnogo doktora pre nego što konačno pronađete nekoga ko zna nešto o vašem specifičnom stanju. Neke bolesti su tako retke da samo genetsko testiranje genetičara (specijalista genetike) može identifikovati vodeći uzrok.
Retka bolest se javlja u manje od 200.000 osoba u Sjedinjenim Državama ili manje od 5 na 10.000 pojedinaca u Evropskoj uniji. Osim ako ne zabeležite slučajeve onoga što doživljavate, može se vrlo teško upoređivati simptomi protiv svih mogućih bolesti.
Dijagnoza je teška kada su vaši simptomi nespecifični
Neke retke bolesti imaju simptome, kao što su slabost , anemija , bol, problemi sa vidom, vrtoglavica ili kašalj . Mnoge različite bolesti mogu izazvati ove simptome, tako da se zovu "nespecifični", što znači da nisu znakovi specifične bolesti. Lekari su obučeni da prvo razmotre najčešće uzroke simptoma, tako da možda ne razmišljaju o redovnoj bolesti kada vas prvi put ispitaju.
U medicini se kaže da na polju konja tražite konja. U toj oblasti, retka bolest je zebra. Često je potrebno mnogo vremena pre nego što lekari shvate da se ne bave konjem i da promene svoj način razmišljanja kako bi potražili zebru.
Dijagnoza je teška ako su vaši simptomi neobični
Čini se logičnim činjenicom da bi neobičan simptom pomogao u utvrđivanju dijagnoze, ali to je tačno samo ako je doktor koji vas ispituje upoznat sa bolestima koja uzrokuju isti simptom. Ako vaš doktor ne zna za bilo koju bolest koja uzrokuje taj simptom, verovatno ćete biti upućeni specijalistu koji možda zna nešto o vašem stanju.
Ovo može biti izuzetno frustrirajuće ako imate neobičan simptom. Možda ćete osećati da vaš lekar ne zna samo gde da potražite objašnjenje za vaš simptom, ali možda osećate da ona zaista ne veruje u vaš simptom. Sada, ne samo da ste se suočili sa neuobičajenim simptomom, već se pitate da li vam je lekar verovao i veruje. Ovo je vrijeme kada zaista treba da budete svoj zastupnik u vašoj medicinskoj negi, i zapamtite da ako lekar ne veruje da to nije vaš problem.
Ne morate biti uznemireni i pokušati da "dokažete" da imate simptom. Ako se na ovaj način osjećate u ugao, može biti vrijeme za drugo i nepristrasno mišljenje.
Dijagnoza je teška ako nemate simptome "udžbenika"
Možda imate retku bolest, ali vaši simptomi možda ne odgovaraju "klasičnoj" ili tipičnoj slici bolesti. Možda imate simptome koji obično ne idu uz bolest, ili možda nemate sve simptome koji se očekuju kod bolesti. Doktori se mogu oklevati da vas dijagnoze sa rijetkom bolestom zbog toga.
Imajte na umu da na listi simptoma za stanje, većina ljudi ima samo nekoliko simptoma.
Pored toga, ljudi mogu imati nekoliko simptoma koji nisu navedeni.
Dijagnoza je teška ako su informacije nove ili se menjaju
Ponekad lekari mogu primetiti nalaz na testu, ali zbog nedostatka najsavremenijih informacija odbacite nalaz. Nažalost, to se, nažalost, može održati, ako lekar prosleđuje njen izveštaj drugim lekarima koji procjenjuju vaše simptome.
Primjer su ljudi sa cistama Tarlova ili cistovima meningeala. Postoje dokazi da ove ciste mogu uzrokovati mučen bol i neurološku nesposobnost koja narušava život onih koji žive sa ovim cistama. Ako biste istražili nedavne studije, jasno je da ove ciste uzrokuju velike patnje i invalidnost, ali da nove radijske i hirurške procedure mogu donijeti znatno olakšanje za većinu ljudi.
U literaturi, međutim, ove ciste se često odbacuju (još uvek) kao slučajni nalazi sumnjivog značaja. Drugim rečima, čak i ako imate dijagnozu koja "odgovara" vašim simptomima, vaši simptomi mogu biti odbačeni, i kao takav je dijagnoza propustila. I sa pogrešnom dijagnozom, sledi gubitak efikasnog tretmana.
Čekali ste zauvek da biste videli specijaliste
Može biti teško zakazati sastanak sa doktorom koji se specijalizuje za retke bolesti, ponekad uzimajući bilo gdje od tri do šest meseci ili možda duže prije nego što vidite nekoga. Može biti razočaravajuće i frustrirajuće da čeka toliko dugo samo da im bude rečeno da nisu sigurni šta imate ili da žele da odete drugom specijalistu.
Mnogi ljudi koji su ovako čekali mogu se osloboditi ako čuju da vide nekoga bez čekanja. Imajte na umu da je razlog zbog kojeg je nekim ljekarima tako teško zakazati sastanak često jer idu još devet jardi da bi pokušali pronaći odgovor. To svakako nije uvek slučaj, ali nešto što treba imati u vidu.
Recite svoju priču bila je jednostavna prva 50 puta
Znamo majku djeteta sa retkim bolestima koja je otkucala četiri stranice objašnjavajući koja je bolest njene kćeri, njena medicinska i hirurška istorija i njeni trenutni lijekovi. Ona kopira ove stranice svakom novom lekaru koji pregleda njenu ćerku, tako da ona neće morati ponovo da ponavlja sve. Možete se osjećati kao frustrirani kao i ona, koja mora mnogo puta davati iste informacije. Može izgledati kao da doktori ne čitaju grafikon ili ne gledaju na rezultate vašeg testa.
Zašto može platiti da ponovi svoju priču 51. Vrijeme
Istina je, međutim, ponekad ne želite drugog doktora da pročita beleške i zaključke drugog doktora. U medicini nije neuobičajeno za prilično jednostavan odgovor, jer se uzgred ljekari oslanjaju na napomene i zaključke doktora koji su vas ranije videli. Na primjer, novi specijalista može zanemariti važan dio vašeg ispita, ako je ovaj ispit bio prijavljen kao normalan od strane prethodnog liječnika. (U našem primeru iznad, možda je lekar koji nije ažurirao otkriće cistine Tarlova na MR, s obzirom na slučajni nalaz.U ovom slučaju, dijagnoza bi se previdila čak i pre nego što ste se upoznali sa doktorom.)
Lekari tehnike ponekad se predaju u medicinskoj školi ili rezidenciji da vide pacijenta kao da pacijent nije imao prethodne posjete ili preglede. Poruka ove lekcije je da se dijagnoza može često previdjeti jer se lekari oslanjaju na ispit i rezultate ispitivanja lekara koji su ranije videli bolesnika. Ako je greška ranije napravljena, ova greška se ponekad održava, osim ako se lekar ne pomera i gleda na problem kao potpuno nov i svež. Postoji izreka da su "dva uma bolja od jedne", dok doktor već pročita vaš rad do sad, njeno mišljenje nije potpuno novog uma. Svi smo se potisnuli i prejudicirali informacije koje smo već čuli.
Neki ljekari ne čitaju napred (razlog zbog kojeg ti još jednom postavljaju ista pitanja) jer ne žele da previdjuju ponekad suštinske tragove koje ćete možda morati da pružite. Lekar koji vas pita da počnete na početku i opet prolazite kroz čitavu vašu istoriju, možda je samo jedan koji može naći lak odgovor koji je bio previđan kao već razmatran.
Kada nema dostupne dijagnoze
Ponekad, uprkos tome što ste videli najbolje stručnjake, jednostavno ne možete da dobijete tačnu dijagnozu. Doktori mogu koristiti reči kao što su "od nepoznate etiologije" ili "idiopatske" (što znači "ne znamo šta to uzrokuje" ili, kako studentkinje govore, "nemamo pojma") ili "atipične" što znači "neobično").
Možda vam se daje dijagnoza koja najbolje odgovara vašim simptomima ili zajedno sa dve ili više dijagnoza. Priznajući da ljudi sa retkim bolestima mogu imati poteškoća u dijagnozi, američki nacionalni instituti za zdravlje (NIH) su započeli Program bez dijagnostike u septembru 2008. godine.
Istraživački program NIH procenjuje oko 50 do 100 slučajeva neadekvovanih bolesti kako bi pokušali da odgovore ljudima sa misterioznim uslovima i da unaprede medicinsko znanje o bolestima. Ako imate zdravstveno stanje ali nemate dijagnozu, razgovarajte sa svojim doktorom o učestvovanju u ovom programu.
Važno je da nastavite da posetite lekara za redovne posjete, čak i ako nemate dijagnozu za vaše stanje u ovom trenutku. Vaš lekar može pratiti bilo kakve zdravstvene promjene, naići na nove informacije kako vreme prolazi i prikuplja tragove koji mogu dovesti do eventualne dijagnoze.
Ako niste imali priliku da lekar proceni vaše simptome sveže i nepristrasno, međutim, ovo je važan sljedeći korak.
Suočavanje sa retkim bolestima
Jedan od teških problema u suočavanju sa retkim bolestima jeste to što nema mreža podrške, jer postoji, recimo, rak dojke. Srećom, mnogi ljudi sa retkim bolestima sada pronalaze podršku kroz grupe za retke bolesti i zajednice retkih bolesti u društvenim mrežama u kojima ljudi imaju mnogo različitih vrsta retkih bolesti, ali shvataju jedinstvene frustracije i izazove s kojima se suočavaju oni sa teškim dijagnozama ili neadekvatnim uslovima .
Ako i dalje čekaju dijagnozu, pogledajte ove misli o emocijama čekanja na rijetku dijagnozu .
Izvori:
Kasper, Denis L .., Anthony S. Fauci i Stephen L .. Hauser. Harrisonovi principi interne medicine. Njujork: Mc Graw Hill edukacija, 2015. Štampa.
Klekamp, J. Nova klasifikacija za patologije kičmenog menjaja, dio 1: Duralne ciste, dissekcije i Ektasije. Neurohirurgija . 2017 Mart 17. (Epub ispred otiska).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S. i D. Long. Tretman 213 pacijenata sa simptomatskim Tarlovim Cistama CT-vodenim perkutanim ubrizgavanjem Fibrinskog zaptivača. AJNR Američki časopis neuroradiologije . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N. i J. Krauss. Tarlovske ciste: dugotrajno praćenje nakon mikrohirurške inverzne plikacije i sakroplastije. Journal of European Spine . 2016. 25 (11): 3403-3410.