Koje su supstance koje gledaju?
Postoji nekoliko serumskih skrining testova (testovi krvi) dostupni tokom trudnoće koji mogu proceniti vaše šanse za dijete sa Downovim sindromom.
Iako se ti testovi razlikuju kada se radi o trudnoći i njihovoj osjetljivosti (verovatnoća da vam daju tačan odgovor), svi oni mjeravaju supstance koje proizvode ili fetus ili placenta.
Glavna prednost serijskog skrininga u poređenju sa dijagnostičkim testiranjem je da ne postoji rizik od pobačaja povezanog sa njima.
Prvi trimester skrining test: hCG i PAPP-A
Tokom prvog trimestra, dve supstance koje se zovu hCG i PAPP-A nalaze se u krvotoku majke. Ove supstance se mogu meriti (obično između 10 i 14 nedelja trudnoće) i koriste se za indikaciju šanse za dijete sa Downovim sindromom (što je trisomija 21).
HCG (humani horionski gonadotropin)
HCG je hormon napravljen od placente. Zapravo, vrlo rano u trudnoći, to je supstanca otkrivena u testovima trudnoće u kući i doktoru.
Trudnoća u kojoj fetus ima Downov sindrom imaju tendenciju da imaju viši nivo hCG-a u odnosu na druge trudnoće.
PAPP-A (Plazma Protein A povezana sa trudnoćom)
Žene sa niskim nivoom krvnog pritiska PAPP-A u 10 do 14 nedelja gestacije imaju povećanu šansu da njihova beba ima Downov sindrom.
Niski nivoi PAPP-A mogu takođe ukazivati na povećani rizik za restrikciju intrauterinog rasta, prerano isporuku, preeklampsiju i mrtvorođivanje.
Rezultati testova skrininga prvog trimestra za Down syndrome
Rezultati ovog testa krvi za hCG i PAPP-A su prijavljeni kao "negativni ekran" ili "ekran pozitivni" i daju samo procenu vaše šanse da imate bebu sa trizomijom 21.
Drugim rečima, ovaj test za testiranje krvi ne dijagnostikuje Downov sindrom.
Screen Negativni rezultati
"Screen negative" rezultati znače da je vaša šansa da imate bebu sa Downovim sindromom niska. Čak i tako, važno je zapamtiti da rezultat "negativnog ekrana" ne garantuje da nema porođaja. Ako imate rezultat "negativan rezultat", nećete biti ponuđeni dijagnostičko testiranje sa CVS ili amniocentezom. (Ovi testovi mogu dijagnozirati Downov sindrom, za razliku od testova krvnog pregleda).
S druge strane, biće vam ponuđen još jedan test krvnog pregleda, koji se vrši u drugom tromesečju, koji meri supstancu zvanu AFP. Količina AFP-a predstavlja ekrane otvorenih defekta neuronske cevi, kao što su anencephaly i spina bifida.
Screen Pozitivne rezultate
"Screen positive" rezultati znače da je šansa da fetus ima Downov sindrom više nego uobičajeno. Dakle, ovim rezultatom će se ponuditi dijagnostičko ispitivanje sa CVS-om.
Važno je napomenuti da rezultat "pozitivnog ekrana" ne znači da beba zaista ima abnormalnost hromozoma. Zapravo, većina žena sa "pozitivnim rezultatima ekrana" imaće normalne zdrave bebe.
Tačnost pozitivnih i negativnih rezultata zaslona
Da biste ponovo razjasnili, serumski testovi za skrining ne daju vam dijagnozu, ali vam daju procjenu vaše šanse da imate bebu sa Downovim sindromom.
Dok se tačnost testiranja ne razlikuje od laboratorije do laboratorije, uopšteno, serumski test skrininga za hcG i PAPP-A u prvom trimestru će otkriti oko 80 procenata beba sa Downovim sindromom.
Ova stopa detekcije se povećava ako koristite ovaj test zajedno sa testom ultrazvuka koji se naziva nuchal translucency test, koji se takođe radi u prvom tromesečju.
Dok serumski pregledi u prvom trimestru otkrivaju oko 80 procenata trudnoće sa Downovim sindromom, to će "propustiti" 20 procenata (oko 1 od 5) trudnoća sa ovim uslovima.
Više o Nuchal Translucency Ultrazvučnom pregledu
Pregled nuklearne translucencije je specijalizirani ultrazvuk u prvom tromesečju koji meri količinu tečnosti iza vrata bebe (nuhalna translucencija).
Ovo je specijalizovano i teško merenje za dobijanje, a ultrazvuk može učiniti samo neko ko je posebno obučen i sertifikovan za dobijanje ove mere.
Uopšteno gledano, merenje ispod 3 mm smatra se normalno ili "negativno na ekranu", a nualno mjerenje prozračnosti preko 3 mm se smatra nenormalnim ili je ekran pozitivan.
Najčešće, merenje nuhalne translucence i vrednosti serumskog skrininga u prvom trimestru kombinovane su zajedno koristeći poseban algoritam ili formulu, a dobićete jedan skup rezultata snimanja.
Ako je vaš pregled nuklearne translucence pozitivan, bićete upućeni na genetskog savetnika da biste razgovarali o rezultatima skrininga, šta oni podrazumevaju, kao io opcijama dijagnostičkog testiranja kao što su CVS i amniocenteza.
Još jedan test prvog trimestra: DNK test za krvne ćelije bez ćelija
Važno je napomenuti da postoji još jedan test za skrining u prvom trimestru za Downov sindrom koji otkriva ćelijsku DNK u krvi majke. Ovaj test se može uraditi već 10 nedelja trudnoće i otkriva do 99 procenata trudnoće pogođenih Downovim sindromom.
Nedostatak testa je u procentima od oko jedan do pet odsto ili više uzoraka krvi, a rezultati se ne mogu dobiti čak i nakon ponovnog testiranja. Pored toga, test je skup. I pored toga, žene sa visokim rizikom da imaju bebu sa Downovim sindromom generalno prolaze kroz ovaj test (na primjer, žene koje imaju 35 godina ili više u vrijeme isporuke).
Pored toga, žene koje imaju "pozitivan test na ekranu" za hCG i PAPP-A mogu da izaberu da prođu test DNA bez ćelija umesto da nastavi sa dijagnostičkim testom. Ako je test DNK bez ćelija i pozitivan, onda se CVS ili amniocenteza mogu izvesti za dijagnozu.
Sa druge strane, ako je test DNA bez ćelija negativan, onda se originalni test krvi (hCG i PAPP-A) obično smatra lažnim pozitivnim.
Reč od
Kao što vidite, postoji određeni broj prvih trimestara različitih opcija snimanja za Downov sindrom uključujući test krvi hCG i PAPP-A, ultrazvuk ili kombinaciju ove dve. Osim toga, za žene sa visokim rizikom postoji i test DNA za ćelije bez ćelija.
Izbor koji (ako postoji) skrining metod, kao i vremenski period (neke žene odluče da sačekaju do drugog tromesečja), tačno je za vas je vrlo lična odluka i zahteva bliski razgovor sa svojim doktorom, a ponekad i genetskim savjetnikom.
> Izvori:
> Američki koledž akušerstva i ginekologa. (2014). Ispitivanje testova za rođene kvarove.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down syndrome: pregled prenatalnog skrininga. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Nacionalno udruženje za Down Syndrome. (2012). Razumevanje dijagnoze Downovog sindroma.