Robertsonian translokacija i Down syndrome

Efekti ove translokacije zavise od toga da li je balansiran ili ne

Robertsonova translokacija je jedna od dve vrste hromozomskih translokacija. Prevođenja se javljaju kada se deo hromozoma razbije i drži se drugog hromozoma. Hromozomi su oblikovani kao slovo x. Gornji deo hromozoma je poznat kao kratko oružje. Kratke ruke su povezane sa donjom polovinom, dugim rukama, centromere.

U Robertsonovoj translokaciji, kratko oružje je prekinuto, a duga oružja se spajaju zajedno sa centromere prema kraju.

Robertsonovske translokacije mogu biti ili balansirane ili neuravnotežene. Balansirane translokacije Robertsona nemaju simptome i ne utiču na životni vijek. Ljudi sa ovakvom vrstom translokacije smatraju se nosiocima. Nosioci Robertsonove translokacije imaju 45 hromozoma, umesto normalnog 46. Oni sa neuravnoteženim oblikom mogu imati značajne zdravstvene probleme, kao i skraćeni životni vijek. Ako je broj 21 hromozoma uključen u formiranje translokacije, to može dovesti do Downovog sindroma .

Samo određeni specifični hromozomi mogu da formiraju Robertsonove translokacije - hromozome 13, 14, 15, 21 i 22.

Uzroci

U većini slučajeva, Robertsonian translocations se pojavljuju nasumično. Translacije se javljaju dok se formiraju sperma i jaja (obično jaja). Ništa vam nije učinilo da to prouzrokujete i niste mogli ništa učiniti da biste je sprečili.

Jedan od 1.000 ljudi rođen je sa Robertsonovom translokacijom.

Šta se dešava ako sam nosilac?

Ako ste nosilac, najverovatnije nećete primijetiti nikakve simptome dok ne pokušate da zatrudnite. Muškarci koji nose uravnoteženu Robertsonovu translokaciju imaju veću vjerovatnoću da imaju manji broj spermatozoida. Nosioci takođe imaju povećan rizik od gubitka trudnoće.

Ljudi koji imaju dva duga kraka istog hromozoma - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 i 22; 22 - proizvode spermu i jaja sa neuravnoteženim hromozomima, što onemogućava punoću da se pojavi trudnoća.

Za sve druge nosioce, postoje četiri moguće trudnoće:

1. Trud i beba su normalni. Trudnoća se prenosi na termin i beba se rodi sa normalnim 46 hromozoma.
2. Trudnoća je normalna, ali beba nosi balansiranu Robertsonovu translokaciju. U ovom slučaju, beba (kao i njihov roditelj) nosi translokaciju i nema primetan zdravstveni ili razvojni nedostatak.
3. Beba je rođena sa hromozomskim poremećajem. U većini slučajeva, bebe su rođene s translokacijom Downov sindrom.
4. Trudnoća dovodi do pobačaja ili nikada u potpunosti ne formira. Ako sperma ili jaja nemaju izbalansirane hromozome, trudnoća se možda neće pravilno formirati, uništiti ili dovesti do mrtvog rođenja.

Ako nosite Robertsonovu translokaciju i pokušavate da zatrudnite, razgovarajte sa genetskim savetnikom da biste saznali više o svojim rizicima, konkretno.

Neuravnotežen Robertsonian Translocations

Robertsonova translokacija može izazvati zdravstvene i razvojne nedostatke ako je neuravnotežena.

Najčešći tip nebalansiranog translokacije je translokacija Downov sindrom. Sindrom translokacije Down donosi iste simptome i fizičke karakteristike regularnog Downovog sindroma. U tipu translokacije Downovog sindroma, dijete ima tri kopije duge ruke hromozoma 21 umjesto dvije. Većina djece sa ovom vrstom Downovog sindroma rođena je od hromozomalno normalnih roditelja. Međutim, izbalansirani nosači mogu, manje često, imati djecu sa ovom vrstom Downovog sindroma.

Druge neuravnotežene translokacije Robertsonove uključuju translokaciju trisomije 13, koja uzrokuje Patauov sindrom; uniparentalna disomija, što dovodi do hromozoma pokušavajući da se ispravi; korigovani hromozom 14, koji može izazvati kašnjenja u razvoju; i korigovani hromozom 15, koji mogu izazvati simptome slične Prader-Williovom sindromu ili Angelmanovom sindromu.

_Izvor:

_{RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).}

_{MedicineNet. Definicija Robertsonovog prevoda. (2012).}