Šta ovaj jednostavan test može da vam kaže o svom zdravlju
Kariotip je, sasvim bukvalno, slika hromozoma koji postoje u jednoj ćeliji. Hromozomi su nitske strukture unutar jezgra ćelija koje su napravljene od proteina i jedinstvenog molekula deoksiribonukleinske kiseline (DNK). DNK sadrži specifične instrukcije koje čine svaku vrstu živog bića jedinstvenom, prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma.
Doktor će često naručiti kariotip da bi utvrdio da li je stanje uzrokovano nekom vrstom osnovnog genetičkog problema. To je bezbolan test, koji uključuje samo nešto od igle za dobijanje uzorka tkiva, ali može puno reći o zdravlju osobe. Evo pregleda kako se vrši karioting i šta to može otkriti.
Kako se vrše kariotipi
Kariotip može biti kreiran iz različitih vrsta tkiva. Uobičajeno je uzorak krvi sve što je potrebno, ali ako postoji zabrinutost da fetus u razvoju ima hromozomsku abnormalnost, možda će biti potrebno izvući amnionsku tečnost. Ovo podrazumeva ubacivanje igle u abdomenolu trudnice - postupak koji je relativno siguran i bezbolan.
Nakon prikupljanja uzorka, u laboratoriji će ga analizirati stručnjak koji se naziva citogenetičar koji će odvojiti ćelije, uzgajati ih tako da ih ima dovoljno za analizu, a zatim i otpuštanje hromozoma iz ćelija.
U ovom trenutku, hromozomi će biti očišćeni, analizirani, prebrojani, a zatim sortirani.
Citogenetičar će takođe pogledati strukturu hromozoma kako bi se uverilo da nema nedostatka ili dodatog genetskog materijala. Kada se ovaj proces završi, rezultati su zapisani i rezultati ispitivanja su proslijeđeni lekaru koji je naredio kariotip, obično u roku od tri do sedam dana.
Potrebno je malo duže da se stvori kariotip uzorka prenatalnog uzrasta, međutim - bilo gde od 10 do 14 dana.
Slika zdravlja
Prva stvar koja otkriva kariotip je broj hromozoma koje osoba ima: U normalnom uzorku, postoji 23 parova od 46 hromozoma. Kariotip takođe potvrđuje biološki rod: dva X hromozoma označavaju žensku; X i Y hromozom označavaju muškarce.
Pored ovih osnovnih informacija, citogenetičar može koristiti kariotip da dijagnostikuje bilo koji sindrom ili stanje uzrokovan dodatnim ili nedostajućim hromozomima. Na primjer, Downov sindrom rezultira kada postoji potpuna ili djelimična ekstra kopija hromozoma 21, prema Nacionalnom društvu Down Syndrome. Iz tog razloga, Downov sindrom se ponekad naziva trisomija 21.
Ostali uslovi koji se mogu dijagnostikovati pomoću kariotipa uključuju:
- Edvardov sindrom (trisomija 18)
- Patauov sindrom (trisomija 13)
- Turnerov sindrom (jedan X)
- Klinefelterov sindrom (XXY)
- XYY sindrom
- Triple X sindrom (XXX)
Kariotip takođe može otkriti brisanje hromozoma koji su osnovni uzrok uslova kao što su sindrom Cri-du-Chat (hromozom 5) ili Williamsov sindrom (hromozom 7), kao i translokacije u kojima se jedan dio hromozoma nalazi na ili prebačen sa drugim dijelom drugog hromozoma.
Od 2% do 3% slučajeva Downovog sindroma su uzrokovane translokacijom na hromozomu 21, na primjer.
Mogućnost da će kariotip otkriti ozbiljan genetski problem u vama ili nerodjenom djetetu može predstavljati ideju da se stoji jedan strašan, ali imajte na umu da što više znanja imate o zdravstvenoj skrbi, moći ćete se suočiti sa tim .
> Izvori:
> Medline Plus. "Karioting".
> Nacionalno udruženje za Down Syndrome. "Šta je sindrom dole?"
> Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma. "Hromozomi". 16. jun 2015. godine.