Pregled skrininga i dijagnostičkih testova
Dijagnoza Downovog sindroma obično se pravi na jedan od dva načina - bilo neposredno nakon rođenja ili tokom trudnoće (prenatalno). Iako dijagnostički proces može biti uznemiren, postizanje osnovnih saznanja o vrstama testova koje možete očekivati i kako ih tumačiti može biti izuzetno korisno za vas i vašeg partnera.
Dijagnostikovanje Down Syndroma pri rođenju
Čak i sa prenatalnim testiranjem, mnogi novorođenčadi sa Downovim sindromom dijagnostikuju se odmah nakon rođenja.
Najčešće je to zbog toga što lekar primjećuje da beba ima neke posebne osobine lica ili fizičke osobine često vidjene u Downovom sindromu.
Na primer, dojenčad sa Downovim sindromom može imati manju glavu od drugih dojenčadi, malih preplavljenih očiju, donjeg glaženog nosa i malog usta sa izlivenim jezikom. Takođe mogu imati razlike u rukama i stopalima. Možda imaju jednu bočnu stranu na dlanu (poznatu kao palmara), ruke sa kratkim prstima i nešto veći prostor između velikog i drugog prsta.
Većina dojenčaka sa Downovim sindromom takođe ima nizak tonus mišića ili hipotonija. Povremeno su dojenčad sa Downovim sindromom rođeni sa drugim ozbiljnijim poremećajima u razvoju kao što su defekt srca i gastrointestinalni nedostaci.
Ako vaš lekar primeti da je vaše dijete imalo neke od ovih osobina, može postati sumnjičav da vaša beba ima Downov sindrom. Vaš lekar će zatim naručiti hromozomsku analizu (koja se naziva i kariotip ) kako bi potvrdila dijagnozu.
Studija hromozoma je test krvi koji se bavi hromozomom bebe pod mikroskopom. Većina pojedinaca ima ukupno 46 hromozoma. Ljudi sa Downovim sindromom imaju dodatni broj od 21 hromozom za ukupno 47 hromozoma.
Dijagnostikovanje Down Syndrome prenatalno
Iako je Downov sindrom često dijagnostikovan ubrzo nakon porođaja, on se sve češće dijagnostikuje tokom trudnoće (prenatalno) kao rezultat abnormalnog nalaza ultrazvuka (sonogram), abnormalnog rezultata na testu krvi majke (test serumskog testa za majke) ili amniocentezom ili testiranje uzoraka horionskih vili (CVS).
Uzimanje uzoraka chorionic villi ili CVS je test na placenti između 10 i 12 nedelja trudnoće.
Testovi ultrazvuk i majčinski serum su testovi za testiranje. Nasuprot tome, amniocenteza i CVS se smatraju dijagnostičkim testovima. Test skrininga nikad ne može dati čvrstu dijagnozu - to vam jednostavno govori ako imate veći rizik da imate bebu s Downovim sindromom. Sa druge strane, dijagnostički test daje vam konačnu dijagnozu.
Ultrazvučni nalazi u Downovom sindromu
Ultrazvuk, poznat i kao sonogram, test se radi tokom trudnoće koja koristi zvučne talase da generiše sliku ili sliku fetusa. Povremeno, ali ne uvek, dojenčadi sa Downovim sindromom pokazuju suptilne znakove na ultrazvuku koji mogu učiniti da vaš doktor sumnja da je fetus s Downovim sindromom.
Neki od ovih suptilnih znakova uključuju smanjenje dužine femura (kost u nogu), povećanje kože iza vrata (nazvana nuhalna translucencija) ili odsustvo nosa kostiju. To su često nazvani "meki markeri" jer nijedan od ovih ultrazvučnih nalaza neće uzrokovati probleme samog ploda. Međutim, oni mogu učiniti da lekar sumnja da fetus ima Downov sindrom. Drugi ozbiljniji znaci koji se takođe mogu videti na ultrazvuku su srčani defekti i crevne blokade.
Međutim, Downov sindrom se ne može dijagnostikovati samo na osnovu ultrazvučnih nalaza. Ovi nalazi jednostavno ukazuju na to da postoji veći rizik da fetus može imati Downov sindrom. Na osnovu ovog povećanog rizika, vaš lekar će vam preporučiti da smatrate amniocentezu ili CVS da potvrdite dijagnozu. Na vama je da odlučite da li ćete imati testiranje ili ne.
Važno je napomenuti da većina fetusa sa Downovim sindromom ne pokazuje abnormalnosti na ultrazvukom. Često je ljudi lažno uvjeren normalnim ultrazvukom jer veruju da to znači da nema problema sa bebom. Nažalost, ovo jednostavno nije tačno.
Imati normalan ultrazvuk je odličan i donekle je pomirljiv, ali nije garancija da je sve savršeno.
Ispitivanje skrininga materinskog seruma u sindromu dijagnoze dola
Test krvi (uradjen na mami) koji se često naziva "četverostruki ekran" može se obaviti između 15. i 20. nedelje trudnoće. Četvorostruki ekran gleda na četiri supstance u krvi majke:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Nekonjugirani estriol
- Ljudski horionski gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP je proizveden u žuči za žumiju i fetalnu jetru, estriol proizvodi plod i fetus, hCG se proizvodi unutar placente, a inhibit A proizvodi plazenta i jajnika. Kada fetus ima Downov sindrom, nivoi ovih supstanci u krvotoku majke mogu biti različiti od normalnog.
Četvorostruki ekran je - kako to nazivaju - samo test za skrining. Ne može sasvim sigurno reći da li vaša beba ima Downov sindrom, ali može vam reći da li je rizik veći. Ako je vaš skrining test pozitivan, to jednostavno znači da je vaš rizik od bebe sa Downovim sindromom viši od drugih žena u vašim godinama. Ali čak i sa pozitivnim testom skrininga, većina žena ima bebe bez Downovog sindroma. Nasuprot tome, negativan četverostruki ekran znači da je šansa za Downov sindrom mala, ali ne i nula. To ne garantuje bebu bez Downovog sindroma.
Četverostruki test u kombinaciji sa starošću žene može utvrditi približno 75 procenata trudnoće koje su pogođene trisomijom 21 kod žena mlađih od 35 godina i više od 80 procenata trudnoće kod žena starijih 35 i više godina.
Krajem devedesetih, razvijeni su testovi za skrining u prvom trimestru za Downsov sindrom (i druge hromozomske abnormalnosti). Ovi testovi podrazumevaju merenje nuhalne translucencije sa ultrazvukom i dva krvna testa: humani horionski gonadotropin i plazma protein A (PAPPA) pridruženi trudnoći. Rezultati ovih testova kombinovani su sa uzrastom žene kako bi se utvrdio konačan rizik od hromozomskih abnormalnosti, uključujući trisomiju 21.
Amniocenteza u sindromu dijagnoze dola
Ako testiranje krvnog testa ili ultrazvuk pokazuje povećan rizik, ili ako ste stariji od 35 godina, biće vam ponuđena amniocenteza. Amniocenteza je test koji se obično vrši između 15 i 20 nedelja trudnoće. To podrazumeva upotrebu tanke igle ubačene preko vašeg abdomena (a ne preko dugmeta za stomak) da biste dobili neki od amniotskih tečnosti oko fetusa. Ova amniotska tečnost sadrži neke od ćelija kože fetusa. Ove ćelije kože se mogu koristiti za dobijanje fetalnog kariotipa - sliku fetusovih hromozoma. Ako otkrijemo da fetus ima dodatni broj od 21 hromozom, onda se dijagnoza Downovog sindroma pravi.
CVS u sindromu dijagnostikovanja dola
Uzimanje uzoraka chorionic villi ili CVS je postupak koji se vrši oko 11 do 13 nedelja trudnoće. U ovom postupku, tanka igla ili kateter se ubacuje u placentu kako bi se dobilo neke ćelije. Placenta je izvedena iz istih ćelija koje čine fetus, tako da posmatramo ćelije placente, vi takođe gledate ćelije fetusa. Ove ćelije se zatim šalju u laboratoriju za analizu hromozoma. Ako kariotip otkrije da fetus ima dodatni broj 21 hromozom, onda će fetus imati Downov sindrom.
Amniocenteza i CVS su neobavezni testovi tokom trudnoće - na vama je da odlučite da li je prednost saznanja o hromozomima vašeg fetusa veća od rizika od postupka. Oba postupka imaju mali rizik od pobačaja. Rizik je manji od 1% za amniocentezu i oko 1 do 2% za CVS. Neke žene preferiraju CVS u amniocentezu jer žele da dobiju informacije ranije u svojoj trudnoći, a druge preferiraju amniocentezu zbog manjeg rizika od pobačaja. Samo vi možete odlučiti šta je najbolje za vas.
> Izvori:
> Američka udruženja za trudnoću. (2016). Quad Screen Test.
> Nacionalni institut za zdravlje i razvoj dece (NICHD). Down Syndrome: Informacije o stanju.
> Simpson JL. Invazivne procedure za prenatalnu dijagnostiku: bilo koja budućnost? Najbolja praksa Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Neinvazivni alati za snimanja Downovog sindroma: pregled. Int J Žensko zdravlje . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlou MC. Ažuriranje o prenatalnoj negi. Am Fam lekara . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.