Koncepti snimanja zaslona iza nadole nadole
Koncept skrininga za Down sindrom tokom trudnoće
Broj opcija snimanja za Downov sindrom dramatično je porastao u poslednjih nekoliko godina. Pre nego što možete da donesete odluku o tome koje testiranje, ako postoji, je ispravno za vas, važno je razumeti koncept iza testiranja.
Skrining i skrining testovi mogu biti teški koncepti za razumevanje ljudi.
Navikli smo na medicinska ispitivanja koja nam daju odgovor, ali sa testiranjem skrininga, umjesto odgovora, dobijamo procjenu rizika. Na primer, pregledni testovi ne mogu vam sigurno reći da vaša beba ima Downov sindrom, ona vam može dati samo procjenu rizika da imate bebu s Downovim sindromom. Na osnovu ove procene rizika i unapred utvrđenog prekida rizika, vaša trudnoća će biti klasifikovana kao negativan na ekran (niski rizik) ili pozitivni na ekranu (visok rizik). U osnovi, skrining odvaja ljude u dve populacije - one koje se smatraju niskim rizikom (većinom) i onima koji se smatraju rizikom (manjinom).
Ovo bi moglo zvučati malo komplikovano, ali mislim da će vam pomoći u pogledu pojednostavljenog primera.
Primer skrining testa
Jednostavnim testom skrininga koji može da proceni rizik majke da ima dete sa Downovim sindromom, jednostavno je pitati majku o njenom uzrastu. Na osnovu njenog odgovora i smanjenja rizika, majke mogu biti razdvojene u dve grupe - one koje se smatraju niskim rizikom (negativan na ekranu) i onih koji se smatraju visokim rizikom (pozitivan na ekranu).
Da razdvojimo pozitivne majke na ekranu od negativnih majki na ekranu, pretpostavimo da je svako ko ima opasnost od više od 1 od 200 (ili polovina od 1 posto) smatra pozitivnim na ekranu. Ovaj rizik od 1 do 200 je naš prekid rizika.
Sada, pitajmo dve majke da budu njihova vremena. Mama A ima 30 godina i samo na osnovu svog uzrasta, njen rizik da ima bebu sa Downovim sindromom je 1 u 900.
Ona se smatra "negativnim ekranom" jer je njen rizik manji od našeg prekinutog rizika od 1 u 200. Dakle, njen rizik je nizak i ne bi joj bilo ponuđeno nikakvo naknadno testiranje. Ali, i ovo je velika, ali njen rizik nije nula - to je 1 od 900. To znači da ako bi 900 trideset godina starih majki bile u sobi, neko bi imao bebu sa Downovim sindromom čak iako je naš "test" rekao da je ekran negativan (niski rizik!)
A sada pitajmo mamu B svoje godine. Mama B je 38 godina i samo na osnovu svog uzrasta, njen rizik da ima bebu sa Downovim sindromom je 1 u 180 (ili nešto veći od našeg rizika od 1 od 200). S obzirom da je njen rizik veći od 1 od 200, smatra se da je "ekran pozitivan" ili visok rizik. Sada je očigledno da je njen rizik i dalje oko polovine jednog procenta (ili više od 99 procenata šanse da njen fetus nema Downov sindrom), ali prema našem testu, njen rezultat je "ekran pozitivan." Dok se ona smatra "pozitivnim na ekran , "Još je verovatnije da njena beba nema Downov sindrom. Međutim, na osnovu njenog "rizika", ponuđena mu je dijagnostička ispitivanja kako bi se utvrdilo da li beba ima Downov sindrom. Većina žena, čak i sa pozitivnim rezultatom skrininga, imaće bebe koje nemaju Downov sindrom.
Međutim, možete videti da dobijanje "pozitivnog rezultata" može podići svoju anksioznost.
Prednosti i nedostaci skrining testova
Dok testovi prenatalnog skrininga ne govore sigurno o hromozomima vašeg deteta, oni imaju neke prednosti u poređenju sa dijagnostičkim testiranjem kao što su amniocenteza ili uzimanje uzoraka chorionic villi (CVS). Za jedan, nema rizika za trudnoću. Većina skrining testova su ili krvni testovi ili ultrazvučni testovi ili kombinacija oba, i stoga ne postoji rizik od pobačaja koji su povezani sa njima, kao što je sa amniocentezom ili CVS. Nedostatak je što vam ne pružaju čvrsti odgovor, oni vam samo daju procjenu rizika.
Najčešće je ova procjena niska (negativan na ekranu), a mnoge žene smatraju ovo pomirljivo. Međutim, ako se vaš rezultat skrininga smatra pozitivnim, to može izazvati veliku anksioznost iako je najverovatnije da vaša beba nema Downov sindrom. Ako se vaši testovi smatraju pozitivnim na ekranu, takođe ćete se suočiti sa izborima o dijagnostičkim testovima.
Koraci u donošenju odluke o prenatalnom testiranju
Kako razmišljate o vašim odlukama, napravite trenutak da prođete kroz ove korake, uzimajući u obzir šta će sledeći korak biti bez obzira na to koje testiranje odlučite da imate:
- Ako imate povećani rizik od Downovog sindroma na osnovu vašeg uzrasta, potrudite se da razumete kako se rizik od Downovog sindroma povećava sa godinama. Kao što je navedeno, čak i starije majke, kažu, starije od 40 godina, češće imaju bebu bez Downovog sindroma nego beba koja ima Downov sindrom.
- Ako ste, na osnovu vašeg doba, zabrinuti zbog toga što vaša beba ima povećan rizik od Downovog sindroma, onda morate razmotriti prenatalne testove skrininga (testovi serumskog testa u prvom tromesečju, nivo B-HCG, aphe-fetoprotein skrining, ultrazvuk sa prvim trimestrom testiranje nuhalnih testova ili ultrazvuk II nivoa u srednjoj trudnoći?) Pre nego što počnete sa ovim testovima, razmotrite sledeći korak. Ako vaši neinvazivni skrining testovi (testovi krvi ili ultrazvuk) ukazuju da ste u kategoriji sa visokim rizikom, a ne nizim rizikom, šta biste dalje radili? Ako želite da nastavite sa amniocentezom ili CVS-om, ovo je važno razmotriti unaprijed. Ako ne biste nastavili sa amniocentezom ili CVS-om, razmislite kako biste se nosili sa znanjem da imate povišeni rizik tokom trudnoće. Nema ispravnog ili pogrešnog odgovora. Nekim ljudima bi se smetalo da budu svesni povećanog rizika, dok bi drugi želeli da znaju da li su imali povećan rizik kako bi se pripremili za tu mogućnost.
- Ako imate abnormalni test skrininga (ili zbog povećanog rizika koji se odnosi na uzrast), da li biste razmislili o amniocentezi ili CVS-u? Sa ovim studijama, važno je odmeriti znanje koje biste stekli protiv rizika od neželjenih efekata kao što je pobačaj. Dok je rizik od pobačaja sa amniocentezom nizak, i dalje je prisutan. Ipak, pre nego što počnete sa ovim testom, uzmite u obzir šta biste radili saznajući rezultate i ako bi vam to koristilo. Da li biste učinili nešto drugačije, na primjer, smatrati abortusom? Da li biste znali da treba da imate bebu sa Downovim sindromom da vam pomogne da se pripremite bolje za rođenje? Ili, umesto toga, da li ste vi neko ko bi se nosio kroz trudnoću, otkrivajući da vam dijagnoza ne priprema, već vas samo uznemirava?
Bottom Line na prenatalnom testiranju za Down syndrome
Odluka o prenatalnom testiranju tokom trudnoće je lična. Većina skrining testova pružaju roditeljima sa sigurnošću. Međutim, kada je test skrininga pozitivan, može biti uznemirujući. Dijagnostičko testiranje za praćenje je na raspolaganju, ali ima neke rizike povezane sa njim i potrebno je neko vrijeme da se dobiju rezultati, što može biti teško za neke roditelje. Prilikom donošenja odluke o bilo kom obliku prenatalnog testiranja tokom trudnoće, važno je razmotriti koji rezultati testova znače za vas i šta biste radili s tim informacijama.
Izvori:
Halliday, J., Messerlian, G. i G. Palomaki. Obrazovanje pacijenata: Da li treba da uradim test skrininga za Downov sindrom tokom trudnoće? (Beyond the Basics). UpToDate . Ažurirano 08.10.15.