Nedostatak AAT-a, ili nedostatak Alpha-1-antitrypsina, je genetski uslov koji prouzrokuje nedostatak zaštitnog proteina, Alpha-1-antitrypsin (AAT), koji obično proizvodi jetra. Za ogromnu većinu nas koji imaju dovoljno količine AAT-a, ovaj mali protein igra vitalnu ulogu u održavanju normalne funkcije pluća. Ali za one koji imaju AAT nedostatak, priča uzima drugačiji scenario.
U zdravim pojedincima pluća sadrže neutrofilnu elastazu, prirodni enzim koji - pod normalnim okolnostima - pomaže pluća da se ošteti, starajuće ćelije i bakterije. Ovaj proces promoviše zarastanje plućnog tkiva. Nažalost, ovi enzimi ne znaju kada se zaustaviti, i eventualno napadaju plućno tkivo umesto da mu pomognu da ozdravi. Tamo dolazi AAT. Uništavajući enzim pre nego što može prouzrokovati oštećenje zdravog plućnog tkiva, pluća nastavljaju da funkcionišu normalno. Kada nema dovoljno AAT, tkivo pluća će i dalje biti uništeno, ponekad dovodi do emfizema.
Kako mogu naslediti AAT nedostatak?
Kada se dijete rodi, nasledi dva seta AAT gena, po jedan od svakog roditelja. Dete će imati samo AAT nedostatak ako su oba seta AAT gena abnormalna. Ako je samo jedan AAT gen abnormalan, a drugi je normalan, onda će dijete biti "nosilac" bolesti, ali neće zapravo imati samu bolest.
Ako su obe grupe gena normalne, onda dete neće biti pogođeno bolestom, niti će biti nosilac.
Ako vam je dijagnostikovan nedostatak AAT-a, važno je da razgovarate sa svojim doktorom o tome da su drugi ljudi u vašoj porodici testirali bolest, uključujući i svaku od vaših djece.
Ako nemate decu, vaš lekar može vam preporučiti da tražite genetsko savjetovanje pre nego što donesete tu odluku.
Za više informacija kontaktirajte Web lokaciju Fondacije Alpha-1 ili nazovite telefonsku liniju za pacijente: 1-800-245-6809.
Statistika
Nedostatak AAT-a identifikovan je u skoro svakoj populaciji, kulturi i etničkoj grupi. Američko udruženje za pluća procjenjuje da u Sjedinjenim Državama postoji oko 100.000 ljudi koji su rođeni sa nedostatkom AAT-a. Među većini ovih osoba, emfizema povezana sa AAT-om može biti preovlađujuća. Štaviše, pošto nedostatak AAT-a često ili nije dijagnostifikovan ili pogrešno dijagnostifikovan, čak 3% svih slučajeva emfizema vezanih za AAT nedostatak nikada nisu otkriveni.
Širom sveta, 116 miliona ljudi su nosioci nedostatka AAT-a. Od toga oko 25 miliona živi u Sjedinjenim Državama. Dok prevoznici nemaju samu bolest, oni mogu preneti bolest na svoju djecu. Imajući ovo na umu, Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučuje da svi ljudi sa HOBP , kao i odrasli i tinejdžeri sa astmom , budu testirani na nedostatak AAT-a.
Rizik od razvoja emfizema povezanih sa AAT značajno se povećava za ljude koji puše. Američko udruženje za pluća navodi da pušenje ne samo da povećava rizik za emfizem ako imate nedostatak AAT-a, ali takođe može smanjiti životni vijek za čak 10 godina.
Znaci i simptomi nedostatka AAT-a
Pošto emfizem povezan sa AAT-om ponekad uzima pozadinu na lakše prepoznate oblike HOBP-a, tokom godina je uloženo puno truda da bi se pronašli načini da se to razlikuje. Prema grudima , dve glavne osobine emfizema vezane za ozbiljne nedostatke AAT-a bi trebalo da izazovu sumnju na emfizem povezanog sa AAT-om.
Prvo, simptomi emfizema kod osoba sa nedostatkom AAT-a se obično ne pojavljuju do šeste ili sedme decenije života. Prema američkoj asocijaciji za pluća, to nije tačno za ljude koji imaju emfizem povezanog sa AAT-om. Za ove ljude, početak simptoma dolazi mnogo ranije, često između 32 i 41 godine.
Još jedna značajna osobina koja diferencira emfizem povezanog sa AAT-om iz njegovog ne-AAT deficijentnog partnera je lokacija u plućima gdje se najčešće javlja bolest. U onima koji imaju emfizem povezanog sa AAT nedostatkom, bolest je preovlađujuća u donjem dijelu pluća, dok kod ne-AAT povezanih emfizema bolest utiče na gornju plućnu regiju. Obe ove funkcije mogu pomoći vašoj zdravstvenoj ustanovi da napravi tačnu dijagnozu.
Najčešći znaci i simptomi emfizema deficita AAT su:
- Dyspnea
- Pušenje
- Hronični kašalj i povećana proizvodnja muka
- Ponavljajuća prehlada u grudima
- Žutica
- Oticanje abdomena ili nogu
- Smanjena tolerancija vježbe
- Nestabilna astma ili godišnje alergije
- Neobjašnjivi problemi sa jetrom ili povećani enzimi jetre
- Bronhiectasis
Dijagnoza i testiranje
Jednostavan test krvi može vam reći lekaru ako imate nedostatak AAT-a. Zbog važnosti rane dijagnoze, Univerzitet u Južnoj Karolini je razvio program uz pomoć Alpha-1 Fondacije koja omogućava besplatne, povjerljive testove onima koji su u riziku za bolest.
Rana dijagnoza je kritična jer prestanak pušenja i rano lečenje mogu pomoći da usporite progresiju emfizema povezanih sa AAT.
Za više informacija o testiranju, molimo kontaktirajte Alpha-1 Research Registry na Medicinskom univerzitetu u Južnoj Karolini na 1-877-886-2383 ili posetite Fondaciju Alpha-1.
Pročitajte više o tome kako se dijagnoza AAT-a definira i ko treba testirati.
Tretman AAT-a
Za ljude koji su počeli da pokazuju simptome emfizema vezane za AAT, terapiju zamjene (augmentacije), može biti opcija liječenja koja može pomoći zaštiti pluća protiv destruktivnog enzima, neutrofilnog elastaza.
Zamjena terapija se sastoji od davanja koncentriranog oblika AAT-a koji je izveden iz humanog plazme. Podiže nivo AAT u krvotoku. Međutim, kada započnete terapiju zamene, morate se podvrgnuti lečenju za život. To je zato što ako se zaustavite, vaša pluća će se vratiti na raniji nivo disfunkcije, a elastaza neutrofila će ponovo početi da uništava plućno tkivo.
Ne samo da zamjenska terapija pomaže u smanjenju gubitka funkcije pluća kod ljudi sa AAT povezanim emfizemom, ali može također pomoći u smanjenju učestalosti infekcija pluća. U studiji objavljenoj u grudima , dokazano je da je zamjena terapija jaka veza sa značajnim smanjenjem frekvencije i ozbiljnosti plućnih infekcija povezanih sa emfizemom vezanim za AAT. Studija je zaključila da dok emfizema ostaje nepovratna, manje je česte, teške infekcije pluća mogu pomoći u usporavanju progresije emfizema povezanih sa AAT i dovesti do višeg kvaliteta života.
Za više informacija o nedostatku AAT-a ili zameni terapiji, razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom ili posetite Fondaciju Alpha-1.
Izvori:
Američko udruženje pluća. Alfa-1 srodni emfizem http://www.lungusa.org. Novembar, 2006.
American Thoracic Society. Američko toračno društvo / Evropsko udruženje respiratornog društva: Standardi za dijagnozu i upravljanje pojedincima sa nedostatkom antitripsina alfa-1 ". ATS: decembar 2002. ERS: februar 2003.
Alfa-1 fondacija. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Povećana terapija smanjuje učestalost infekcija pluća kod deficijencije antitripsina: nova hipoteza sa podacima". Grudi 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Kliničke karakteristike i prirodna istorija težeg alfa-1 deficijencije antitripsina". Grudi 1997; 111: 123S-128S.