Patauov sindrom može se dijagnostikovati tokom trudnoće
Hromosomske abnormalnosti su odgovorne za spas i mrtvorodjenje. Abnormalnosti mogu prouzrokovati značajna pitanja, uključujući Down Syndrome i druga razvojna odlaganja ili zdravstvena pitanja. U trisomiji, pojedinci imaju tri kopije hromozoma, a ne dva, kao što je normalno.
Patauov sindrom, ili Trisomy 13, je najčešći od autosomalnih trisomija i najtežih, posle Downovog sindroma (Trisomy 21) i Edwardsovog sindroma (Trisomy 18) .
Dodatna kopija hromozoma 13 u Patauovom sindromu izaziva teške neurološke i srčane mane koje otežavaju deca da prežive. Tačan uzrok Patauovog sindroma nije poznat; isto važi i za VATER sindrom . Izgleda da Patau pogađa žene više od muškaraca, najverovatnije zato što muški fetusi ne prežive sve do porođaja. Patauov sindrom, poput Downovog sindroma, povezan je sa povećanim uzrastom majke. To može uticati na pojedince iz svih etničkih zajednica.
Simptomi
Novorođenče rođene s Patauovim sindromom često imaju fizičke abnormalnosti ili intelektualne probleme. Mnoge bebe ne prežive mimo prvog meseca ili u prvoj godini. Ostali simptomi uključuju:
- Dodatni prsti ili prsti (polydactyly)
- Deformisane noge, poznate kao stopala sa donje strane
- Neurološki problemi kao što su mala glava (mikrocefalija), neuspeh mozga da se deli na polovinu tokom gestacije (holoprosencefalija), teški mentalni nedostatak
- Oštećenja lica, kao što su male oci (mikrofaltija), odsutan ili malformisan nos, usne i / ili nečistoće
- Srčani nedostaci (80% pojedinaca)
- Defekti bubrega
Prevalenca
Patauov sindrom nije vrlo čest; samo 1 od 16.000 beba ima poremećaj. 95% beba sa sindromom Patau umire pre rođenja.
Dijagnoza
Simptomi Patauovog sindroma su evidentni pri rođenju. Patauov sindrom se može pogrešiti kod Edvardsovog sindroma, tako da se genetsko testiranje mora uraditi da bi se potvrdila dijagnoza. Studije slike kao što su kompjuterizovana tomografija (CT) ili magnetna rezonanca (MRI) treba uraditi da bi se potražili nedostaci mozga, srca i bubrega. Ultrazvuk srca (ehokardiogram) treba obaviti s obzirom na visoku učestalost srčanih mana povezanih s Patauovim sindromom.
Tretman
Lečenje Patau sindroma fokusira se na specifične fizičke probleme sa kojima se svako dete rodi. Mnoga dojenčadi imaju teškoće preživljavanja prvih nekoliko dana ili nedelja zbog teških neuroloških problema ili složenih nedostataka srca. Hirurgija može biti neophodna da bi se popravili nedostaci srca ili pukotina usne i ispucali nečiji. Fizička, profesionalna i govorna terapija će pomoći pojedincima s Patauovim sindromom da dostignu svoj puni razvojni potencijal.
Šta raditi
Ako je vašoj bebi dijagnostikovan Patauovim sindromom prije rođenja, vaš lekar će vam preći opcije sa sobom. Neki roditelji se odlučuju za intenzivnu intervenciju, dok se drugi odluče da završe trudnoću. Drugi će nastaviti trudnoću i pružati kontinuiranu brigu o životu deteta. Dok su šanse za preživljavanje izuzetno niske, neki ljudi odlučuju da intenzivnu brigu pokušaju produžiti život deteta.
Ove odluke su intenzivno lične i mogu ih donositi samo vas, vaš partner i vaš lekar.
Genetsko savetovanje i podrška
Roditelji djeteta rođenog s Patauovim sindromom će dobiti genetsko savjetovanje kako bi utvrdili koji je njihov rizik od drugog djeteta sa sindromom. Dobar resurs za informisanje i podršku je Organizacija za podršku za trizomiju 18, 13 i druge povezane poremećaje (SOFT).
> Izvori:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau sindrom.
> "Patau sindrom." Nacionalna biblioteka za genetsko zdravlje, 2009.