Pedijatar je često prvi koji sumnja na Downov sindrom kod novorođenčeta. Dijagnoza se obično uzima u obzir kada beba ima određene fizičke nalaze, osobine lica i eventualno druge oštećenja urođenim.
Ovaj vodič će objasniti šta vaš pedijatar traži i koji su testovi neophodni za dijagnozu Downovog sindroma kod novorođenčadi.
Važno je zapamtiti da, iako postoje slični nalazi koji dovode do dijagnoze Downovog sindroma, nijedna beba sa Downovim sindromom neće imati sve odlike opisane ovde. Niti broj fizičkih problema kod bebe sa Downovim sindromom nije u korelaciji sa njihovim intelektualnim sposobnostima. Kao i svaka druga djeca, svako dete sa Downovim sindromom ima svoju jedinstvenu ličnost i snage.
Hipotonija u Downovom sindromu
Jedan od najčešćih simptoma Downovog sindroma je hipotonija ili nizak tonus mišića. Gotovo sva beba sa Downovim sindromom imaju hipotoniju i pojavljuju se kao "flopi" pri rođenju. Hipotonija se generalno poboljšava tokom vremena, a većina dece sa Downovim sindromom će imati fizičku terapiju u detinjstvu i detinjstvu kako bi poboljšala hipotoniju.
Karakteristike lica u Down Syndrome
Beba sa Downovim sindromom ima određene osobine lica, koje mogu uključiti oči u obliku badema (zbog epikantičkih zuba); svetle boje u njihovim očima (nazvane Brushfield spotovi); mali, donekle ravan nos; mala usta sa ispupčenim jezikom; i male uši. Takođe imaju okrugla lica i donekle ravne profile.
Nijedna od ovih lica ili fizičkih osobina nije sam nenormalna, niti bi izazvali bebu sa Downovim sindromom bilo kakvih medicinskih problema. Međutim, ako doktor vidi nekoliko ovih osobina zajedno kod jedne bebe, oni mogu početi da sumnjaju da beba ima Downov sindrom. Ove fizičke i fizičke osobine su ono što uzrokuje ljude sa Downovim sindromom da podsećaju jedni na druge, iako liči na njihove porodice.
Jedinstveni Palmar Crease of Hands in Down sindrom
Druga fizička karakteristika kod dojenčica sa Downovim sindromom je jednostavna brada preko dlanova ruku. To im ne dovodi do problema - ruke će raditi dobro - ali to je znak da će vaš pedijatar tražiti ako sumnja da je vaša beba s Downovim sindromom. Druge razlike u rukama koje su ponekad viđene kod dojenčica sa Downovim sindromom uključuju kratke, trbušne prste i peti prst ili ružičastu kožu koja se krivi unutra, stanje pod nazivom clinodactyly.
Srčani defekti u Downovom sindromu
Oko 50 procenata beba sa Downovim sindromom se rodi sa srčanim manama, što je mnogo veći procenat u odnosu na broj dece bez Downovog sindroma koji su rođeni sa srčanim manama (otprilike 1 posto). Najčešći defekt srca kod dojenčica sa Downovim sindromom je atrioventrikularni septalni defekt ili AV kanal. Ostali srčani poremećaji kod dojenčica sa Downovim sindromom uključuju ventrikularne septalne defekte (VSD), atrijalne septalne defekte (ASD) i patentni duktus arteriosus (PDA).
Ako se otkrije da vaša beba ima srčani defekt, bićete upućeni na pedijatrijskog kardiologa da biste razgovarali o opcijama lečenja, koji često uključuju korektivnu operaciju i lekove.
Cerebralni defekti u Downovom sindromu
Oko 10 procenata dojenčica sa Downovim sindromom imaće gastrointestinalne probleme, kao što su suženje ili blokada creva (duodenalna atresija), odsutno analno otvaranje (analna atresija), opstrukcija izlaza stomoze (pyloric stenosis) ili odsustvo nerava u crevu, pod nazivom Hirschsprungova bolest. Većina ovih malformacija može se popraviti zahvaljujući operaciji.
Hipotiroidizam i Downov sindrom
Ljudi sa Downovim sindromom mogu imati i probleme sa svojom štitnom žlezdom, što je mala žlezda koja se nalazi u vratu. Ljudi sa Downovim sindromom ne mogu proizvesti dovoljno hormona štitnjaka, što se naziva hipotiroidizam . Hipotiroidizam se najčešće tretira uzimanjem zamjene štitnog hormona za ostatak života osobe.
Naručivanje Kariotipa za dijagnozu Down Syndroma
Ako je vaš pedijatar zabrinut da će vaša beba možda imati Downov sindrom , on ili ona će naručiti kariotip ili analizu hromozoma. Kariotip je test krvi koji gleda na hromozom osobe . Obično traje između dva i pet dana da bi dobili rezultate testa kariotipa.
Rezultati karijatipa potvrđuju Dijagnoza Downovog sindroma
Kariotip ili hromozomska analiza otkrivaju broj hromozoma koje ima beba, kao i struktura hromozoma. Većina beba sa Downovim sindromom ima dodatni broj 21 hromozom - stanje zvano trisomija 21. Zbog ovog ekstra hromozoma, oni imaju 47 hromozoma umesto uobičajenih 46.
Povremeno će biti preuređeni hromozomi bebe, što se naziva translokacija . Ako se pronađe beba koja ima translokaciju Downov sindrom, njegovi roditelji takođe treba da imaju test kariotipa da bi utvrdili da li su nosioci ove translokacije.
Još jedan tip Downovog sindroma koji se može otkriti kariotipom naziva se mozaik Downov sindrom, u kojem beba ima dve ćelijske linije - jedna sa normalnim hromozomima i jedna sa trizomijom 21.
Suočavanje sa dijagnozom Downovog sindroma
Učenje da vaše dijete ima Downov sindrom može biti vrlo zbunjujuće vrijeme u vašem životu. Možda se osećate preplavljen, uplašen i sam. Postoje neke stvari koje možete učiniti da biste sebi pomogli tokom prvih nekoliko dana , uključujući dozvoljavajući sebi da žalite i tražite pomoć.
Zapamtite da postoji tim ljudi koji su na raspolaganju za pomoć. Vaša porodica i prijatelji će od vas uzeti svoje znake, zato budite sigurni i kažite im šta mogu da pomognu.
Ako vaše dijete ima druge zdravstvene potrebe , sretnite se sa svojim liječnikom i postavite pitanja. Najvažnije, budite sigurni i provodite vrijeme sa svojom bebom.