Kariotip vaših hromozoma može otkriti sve trisomije
U svakom organizmu, od ljudi do biljke, male su građevinske jedinice poznate kao ćelije. Ove ćelije se razlikuju po vrstama i unutar svake osobe, životinje ili same biljke. U tim ćelijama nalaze se hromozomi koji sadrže DNK, plan za način funkcionisanja. Ponekad, ili da bismo dobili bolju ideju o tome kako funkcionišemo ili dijagnosticirati zdravstvene uslove, slika se naziva kariotom , uzeti su naši hromozomi.
Kariotip je najčešći način analize hromozoma osobe . Može se raditi na bilo kom ljudskom tkivu, ali najčešće se radi na krvi, koži, amniotskoj tečnosti ili horionskim vili. Ćelije se odvode u laboratoriju, uzgajaju ili kultivišu, stavljaju slajdove, fotografišu i analiziraju.
Šta vam može reći kariotip?
Kariotip može vam reći koliko hromozoma ima osoba, kao i strukturu svakog pojedinačnog hromozoma. Pošto vam kariotip daje informacije o svakom hromozomu, on vam može reći i pol osobe. Ako su prisutni dva X hromozoma, onda je pojedinac ženski. Ako su prisutni X i Y hromozom, onda je pojedinac muškarac.
Pošto kariotip daje informacije o ukupnom broju prisutnih hromozoma, može se dijagnostikovati uslovi poput Downovog sindroma - prisustvo dodatnog broja 21 hromozoma (ukupno 47 hromozoma, umjesto 46). Kariotip takođe razmatra strukturu svakog hromozoma, tako da može reći da li osoba nosi strukturne probleme sa hromosomom, kao što je translokacija ili brisanje.
(Oko 2 do 3 posto slučajeva Downovog sindroma su posledica translokacije koja uključuje hromozom broj 21).
Kako se kariotip razlikuje od analize ribe?
Kariotip se razlikuje od fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) analize u tome što izgleda veoma blizu svih hromozoma koje osoba ima.
Analiza FISH-a vam daje manje informacija o svim hromozomima. Testiranje ribe može identifikovati trisomije - poput Downovog sindroma. Međutim, ne može vam dati informativnu sliku o kariotipu. Kariotip će takođe otkriti strukturne razlike kao što su translokacije, brisanja, hromozomi prstena i drugi.
Rezultati kariotipa traju duže da se vrate od onih u FISH analizi. Kariotip koji se uradi na krvnim ćelijama može trajati od tri do sedam dana. Kariootip amniocita (ćelija iz amniocenteze) ili uzimanje uzoraka horionskih vila može trajati od 10 do 14 dana, u zavisnosti od toga koliko brzo raste ćelije. Analiza FISH-a će se vratiti u roku od tri do četiri dana.
Izbor odgovarajućeg tipa ispitivanja
Ako razmišljate o prenatalnom testiranju ili kariotipu iz dijagnostičkih razloga, trebalo bi da razgovarate o tome koja je opcija bolje prilagođena vašem konkretnom slučaju. Možda želite da razgovarate i istražite da li će osiguranje pokriti troškove analize ribe i kariotipa. Ako ste trudni sa visokom rizikom trudnoće, vaš lekar će vam preporučiti FISH testove kao i kariotip, tako da se preliminarni rezultati brinu. Brži rezultati mogu biti poželjni onima koji su u toku trudnoće.
IZVORI:
Američki koledž akušerki i ginekologa (ACOG). Skrining za fetalne hromozomske abnormalnosti. Bilten o praksi ACOG, broj 77, januar 2007.
Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma. Fluorescencija u hibridizaciji Situ (FISH), 2008.