Smetnje i mrtvorođeni rizik u Downovom sindromu

Razumjeti povećani rizik od gubitka trudnoće

Verovatno ste čuli za Downov sindrom, ali možda nećete znati da postoji povećan rizik od pobačaja i mrtvorođenih uz ovaj poremećaj.

Šta je sindrom dole?

Downov sindrom je hormozna abnormalnost koja uzrokuje intelektualne, zdravstvene i fizičke probleme kod beba koji su rođeni sa njim.

Daunov sindrom je najčešće genetsko stanje. To se dešava u 1 na svakih 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama, prema Nacionalnom društvu Down Syndrome.

To je obično uzrokovano slučajnim genetičkim greškama. To znači da se obično ne nasledi od genetičke šeme roditelja. Obično imamo 46 hromozoma. Kada postoji dodatna kopija hromozoma 21, ovo se zove trisomija 21. Trisomija 21 uzrokuje većinu slučajeva Downovog sindroma.

Ako ste stariji od 35 godina, vaše šanse da imate bebu sa poremećajima hromozoma kao što je Downov sindrom povećavaju se, ali šanse da imate bebu bez poremećaja hromozoma su veće.

Koji je rizik od nesreće?

Oko 6000 beba rođeno je u SAD sa Downovim sindromom svake godine. Međutim, Downov sindrom može izazvati pobačaj i mrtvorođivanje.

Procjenjuje se da između amniocenteze (obavljene između 15 do 20 nedelja trudnoće) i isporuke, do 30 procenata trudnoće Downovog sindroma koji nisu prekinuti rezultiraju spontanim ili mrtvorodjenjem.

Stopa gubitaka trudnoće se razlikuje u zavisnosti od starosti majke i od kako je otkriven rani Downov sindrom.

(Vremenski raspored detekcije ima tendenciju da zavisi od toga da li su korišćene uzimanje uzoraka horionske vile (CVS) ili amniocenteza). Pronađena je britanska studija trudnoće Downovog sindroma:

Pored starosti majke, istraživači ne znaju zašto su neke trudnoće sa Downovim sindromom poremećene ili mrtvorođene, dok druge i dalje žive. Eksperti sumnjaju da ograničenje rasta i teške strukturne abnormalnosti fetusa mogu dovesti do toga da je stanje nespojivo sa životom.

Ako ste saznali da je vaša trudnoća pogođena Downovim sindromom, vi se suočavate sa povećanim rizikom od gubitka trudnoće. Možete biti upućeni visokom riziku specijaliste trudnoće za povećan nadzor tokom trajanja trudnoće.

Posle nesreće

Ako ste imali spontani split i ispitivanje hromozoma ukazali na Downov sindrom kao uzrok, trebali biste znati da gubitak trudnoće nije vaša greška.

Verovalo se da je većina hromozomskih poremećaja, uključujući i Downovog sindroma, rezultat slučajnih problema u dijeljenju ćelija. U malom broju nasleđenih slučajeva, još uvek niste mogli učiniti drugačije kako biste sprečili ono što se dogodilo.

Prema martu Dimesa, ako imate jednu trudnoću zahvaćenu Downovim sindromom, vaš rizik od druge trudnoće Downovog sindroma je 1 od 100 dok ne okrenete 40 godina.

U tom trenutku, vaš rizik se zasniva na vašim godinama.

Izvori:

Mart of Dimes. (Oktobar 2016). Down Syndrome.

> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Down syndrome: pregled prenatalnog skrininga. U: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, MA.

> Nacionalno udruženje za Down Syndrome. (2012). Šta je Down Syndrome?

> Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. (2006). Materijalne specifične stope gubitka fetusa kod trudnica Downovog sindroma. Prenatalna dijagnoza .