Definicija:
Anemija dijamantske crne anemije (DBA) je nasledna anemija u kojoj koštana srž ne može da proizvede dovoljne količine crvenih krvnih zrnaca (nazvana je čista aplazija crvenih ćelija). To je dio veće grupe poremećaja nazvanih naslednih sindroma otpuštanja kostne srži.
Koje su osobine DBA?
Skoro svi pacijenti su dijagnostikovani u prvoj godini života.
- Anemija: Anemija DBA je ozbiljna i obično zahteva višestruku transfuziju krvi.
- Oštećenja u rođenju: Do polovine bolesnika sa DBA takođe ima fizičke abnormalnosti. Oblasti tela koje su najčešće pogođene su:
- Glava, vrat i lice
- Srce
- Thumbs
- Genitalni i urinarni sistemi
- Kratak rast
- Povećan rizik od karcinoma: Ljudi sa DBA imaju povećan rizik od raka. To uključuje akutnu mieloidnu leukemiju (AML), mielodisplastične sindrome (MDS) i čvrste tumore.
Šta uzrokuje DBA?
DBA je nasledni sindrom otpuštanja kostne srži. Gotovo polovina slučajeva je familialna što znači da je roditelj prenosio genetsku mutaciju. Ostali slučajevi su sporadični, koji se događaju nasumično. U familijalnim oblicima, nijedan član porodice nije podjednako pogođen. Roditelj može imati mutaciju povezanu sa DBA, ali se ne dijagnostikuje dok se dijagnostikuje njegovo dijete.
Sve ćelije u telu imaju određeni životni vek, a zatim prolaze ćelijsku smrt u vrlo kontrolisanom procesu.
U DBA genetska mutacija uzrokuje da matične ćelije (čine crvene krvne ćelije i rane crvene krvne ćelije u srži) brže da se uništavaju nego što bi trebalo dovesti do smanjenja proizvodnje crvenih krvnih zrnaca.
Kako je DBA dijagnostikovan?
Kompletna krvna slika (CBC) identifikuje anemiju i otkriva veće od normalnih crvenih krvnih zrnaca (makrocytoza).
Općenito, anemija se izoluje bez promjena u bijelim krvnim ćelijama ili broju trombocita. Broj retikulocita je nizak (retikulocitopenija) jer koštana srž nije u stanju da nadoknađuje ovu anemiju.
DBA se mora razlikovati od prolazne eritroblastopenije deteta (TEC) koja može biti prisutna u istoj starosnoj grupi, ali se spontano rešava. Konkretno nivo fetalnog hemoglobina i nivo eritrocita adenozin deaminaze obično su povišeni u DBA, ali ne u TEC.
Ako se sumnja da je osoba DBA, genetsko testiranje treba poslati. Ako se identificira genetska mutacija, drugi članovi porodice treba testirati s obzirom na povećani rizik od raka.
Ponekad se vrši aspirat koštane srži i biopsija kako bi se procenio okruženje u kome se stvaraju crvene krvne ćelije. Koštana srž je obično normalna, osim nedostatka prekursora crvenih krvnih zrnaca (ranih ćelija koje se razvijaju u crvene krvne ćelije).
Standardni dijagnostički kriterijumi su:
- Starost manje od 1 godine
- Makrocitska (veća od normalne) anemija bez promjena u bijelim krvnim ćelijama ili broju trombocita
- Retikulocitopenija
- Normalna koštana srž, osim nedostatka prekursora crvenih krvnih zrnaca
Ako se sumnja da je pacijent DBA, ali ne ispunjava ove dijagnostičke kriterijume, postoje sekundarni kriterijumi koji mogu podržati vjerovatnu dijagnozu.
Koji su tretmani za DBA?
Iako većina pacijenata zahteva liječenje do 25% pacijenata će imati spontano rezoluciju.
- Transfuzija: Anemija DBA je ozbiljna i zahteva česte transfuzije krvi. Ovo je primarna terapija sve dok nije bezbedno započeti steroide.
- Kortikosteroidi: oralni steroidi kao prednizon / prednizolon su okosnica terapije za djecu sa DBA. Steroidi se započinju i odbijaju do najniže doze potrebne za eliminaciju potrebe za transfuzijom. Ako se ne reaguje, transfuzije se ponovo pokreću.
- Transplantacija koštane srži : transplantacija koštane srži može biti kurativna. Najbolji rezultati dolaze od srodnih donatora. Donatori u braku moraju se podvrgnuti genetskom testiranju kako bi osigurali da nema blagi oblik DBA.