Fanconi anemija je sindrom otpuštanja koštane srži retkog nasleđa koji se karakteriše pancitopenijom (nizak nivo belih krvnih zrnaca, crvenih krvnih zrnaca i trombocita) i fizičkih abnormalnosti. Rasprostranjenost je veća kod aškenazskih Jevreja, romske populacije u Španiji i crnih Južnoafrikanaca. Ne sme se mešati sa Fanconijevim sindromom, bolestima bubrega. Većini pacijenata se dijagnostikuje pre 10 godina života.
Znaci i simptomi anksije Fanconi
Više od 50% pacijenata ima fizičke abnormalnosti. One mogu uključivati:
- Promene na koži - hipopigmentisane tačke (lakše od okolne kože) ili kafe-au-lait tačke (oblasti u boji kafe)
- Kratak rast
- Thumb abnormalities
- Abnormalnosti mozga - mala veličina glave, povećana tečnost u mozgu
- Otkazani ili malformirani bubrezi
- Abnormalnosti genitalija
- Kašnjenje razvoja
Kako se broj krvnih stanica smanjuje, mogu se razviti simptomi pancitopenije.
- Povećana modrica ili krvarenje (nizak broj trombocita ili trombocitopenija )
- Utrujenost, bleda koža ( anemija )
- Groznica, infekcije (nizak broj belih ili neutropenija )
Dijagnoza kancera može biti početna prezentacija. Ljudi sa anemijom Fanconi imaju povećan rizik od razvoja:
- Akutna mieloidna leukemija
- Myelodysplastic syndrome
- Karcinom glave i vrata
- Tumori mozga
- Wilmsov tumor (kancer bubrega)
- Gastrointestinalni (GI) kanceri)
- Vulvar i analni rak
Dijagnoza
Proces dijagnosticiranja može biti spor, jer se prezentacija obično razvija tokom vremena.
Mali broj trombocita je obično prvi znak problema. Zatim se s vremenom smanjuje broj bijelih krvnih zrnaca, nakon čega sledi anemija. Anemija se opisuje kao makrocitsko značenje da su crvene krvne ćelije veće od normalnog. Ovi laboratorijski nalazi u kombinaciji sa pregledanim fizičkim abnormalnostima ukazuju na anemiju Fanconi.
Pacijenti sa anemijom Fanconi takođe imaju povećan rizik od razvoja kancera. Rak koji prezentuje u neuobičajenom ranom dobu može biti inicijalna prezentacija kod nekih pacijenata. Takođe, može se pokupiti ako više članova iste porodice razvije rak.
Kada se sumnja na anemiju Fanconi, krv se šalje za specijalan laboratorijski test koji se naziva hromozomski prelom. Genetski defekt u Fanconi anemiji sprečava hromozome da se mogu ispravno popraviti što dovodi do otkaza koštane srži i raka u ranom dobu. Ako je hromozomski test preloma u skladu sa Fanconi anemijom, genetsko testiranje se takođe može poslati. Osim što potvrđuje dijagnozu, ova informacija dozvoljava porodici više informacija o riziku da ima više djece sa ovim uslovima.
Nasleđivanje
Fanconi Anemija se obično prenosi u autosomnom recesivnom uzorku. To znači da oba roditelja moraju biti nosilac za njihovo dijete da bi imali bolest. U ovom scenariju, oba roditelja su nosioci i imaju 1 od 4 šanse da imaju dijete sa anemijom Fanconi. Rijetko se prenosi na X-vezani način što znači da je genetska promjena na X hromosomu. U ovom slučaju, majka može preneti bolest svojim sinovima.
Tretmani
Transfuzije: transfuzije crvenih krvnih ćelija i trombocita koriste se za dopunjavanje snabdijevanja jer koštana srž nije u stanju da proizvede normalne količine. Transfuzije se koriste za sprečavanje simptoma anemije (zamor, umor) ili trombocitopenija (krvarenje).
Oxymetholone: Oxymetholone je oralni anabolički steroid koji se može koristiti za poboljšanje broja krvnih zrnaca. Ovo se generalno koristi za pacijente koji nemaju braću i sestre koji mogu biti donatori koštane srži.
Transplantacija koštane srži: transplantacija koštane srži može biti kurativna za pancitopeniju, ali ne smanjuje doživotni rizik od raka. Najbolji rezultati se vide kada su braća i sestre mogu biti donatori.
> Izvor:
> Bertuch A. Urođena aplastična anemija kod dece i adolescenata. U: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.