Najčešće pogađa dojenčad
Kod anemije Blackfan Diamond (ili Diamond Blackfan), kostna srž u telu proizvodi malo ili nema crvenih krvnih zrnaca. Blackfan Diamond anemija pogađa oko 600 do 700 ljudi širom sveta. Njegov uzrok nije poznat, iako je genetska greška u genu nazvanoj RPS19 na hromozomu 19 povezana sa oko 25% slučajeva. U oko 10% do 20% slučajeva, postoji porodična istorija poremećaja.
Simptomi
Blackfan Diamond anemija je prisutna na rođenju, ali je teško identificirati. U približno jednoj trećini dece rođene sa poremećajem, postoje fizički nedostaci, kao što su deformacije ruku ili srčani nedostaci, ali jasan skup znakova nije identifikovan. Simptomi se takođe mogu značajno razlikovati, od vrlo blaga do ozbiljnih i opasnih po život.
Crvene krvne celije nose kiseonik u celom telu, tako da dete sa Blackfan Diamondom može imati simptome koji se odnose na nedostatak krvnog kiseonika (anemija):
- bledo (paleness)
- nepravilnog otkucaja srca, zbog srca koji pokušava da zadrži kiseonik koji se kreće po celom telu
- zamor, razdražljivost i nesvestica .
Dijagnoza
Blackfan Diamond anemija se obično dijagnostikuje u prve dvije godine života, ponekad čak i pri rođenju, na osnovu simptoma. Na primer, beba može biti osumnjičena da ima anemiju ako je on ili ona uvek bleda i ne diše da pije kada pije bocu ili negu.
Roditelji često sumnjaju da je "nešto pogrešno" s njihovim detetom. Dijagnoza Blackfan Diamond anemije, naročito, možda se ne prepoznaje odmah, jer je poremećaj izuzetno retkost i malo lekara je upoznato sa tim.
Kompletna krvna slika (CBC) za bebu bi pokazala veoma mali broj crvenih krvnih zrnaca, kao i nizak hemoglobin.
Još jedan test krvi bi pokazao visoku aktivnost adenozin deaminaze (ADA). Uzorak koštane srži (biopsija) bi pokazao da se kreira nekoliko novih crvenih krvnih zrnaca.
Tretman
Prva linija lečenja za anemiju Blackfan Diamonda je da dijete dijete steroidnih lijekova, obično prednizona. Oko 70% dece sa anemijom Blackfan Diamonda će odgovoriti na ovaj tretman, u kojem lekovi podstiču proizvodnju više crvenih krvnih zrnaca. Međutim, to znači da će dijete morati uzimati steroidne lekove do kraja svog života, koji ima ozbiljne neželjene efekte kao što su dijabetes , glaukom , slabljenje kostiju ( osteopenija ) i visok krvni pritisak . Takođe, lek može iznenada prestati da radi za osobu u bilo kom trenutku.
Ako neko ne reaguje na steroidne lekove ili zahteva previsoku dozu da bi zadržao broj svojih crvenih krvnih zrnaca, tretman postaje transfuzija krvi. Redovna transfuzija krvi će obezbediti crvene krvne ćelije, ali takođe dovodi do prevelikog gvožđa u telu . Normalno, telo koristi gvožđe prilikom stvaranja novih crvenih krvnih zrnaca, ali pošto osoba sa Blackfan Diamond anemijom ne pravi mnogo ćelija, gvožđe se gradi. Tada osoba treba da uzima lekove koji uzimaju višak gvožđa iz tela.
Jedini lek dostupan za Blackfan Diamond anemiju je transplantacija koštane srži , koja zamenjuje neispravnu koštanu srž osobe sa zdravom srži. Međutim, transplantacija je teška procedura za prolaz i ne funkcioniše uvek. Obično je rezervisan za ljude kojima steroidni lijekovi i transfuzija krvi ne pomažu.
> Izvori:
> Guinan, EC. "Dijagnoza i upravljanje applastičnom anemijom." ASH edukativna knjiga , 2011, 76-81.
> Nacionalna organizacija za retke poremećaje. "Blackfan Diamond Anemia." Indeks retkih bolesti, 2008.
> UK Diamond Blackfan grupa za podršku anemiji. "Šta je dijagonalna crna anemija?" 2008.