Pregled ispitivanja hemoglobina i novorođenčadi
Saslušanje vašeg deteta ima abnormalni hemoglobin na novorođenčad može biti zastrašujuće. Duboko udahnite i pažljivo pogledajte šta to znači za vas i vaše dijete.
Skrining novorođenčadi dramatično je poboljšalo živote brojne dece identifikovanjem bolesti ugroženih životom kao novorođenčadi, tako da se tretmani mogu započeti pre komplikacija.
Ovo je postignuto nastavljanjem poboljšanja uključenih testiranja. Pored identifikovanja važnih zdravstvenih stanja, ponekad, ovi testovi identifikuju djecu kao nosioce stanja.
Specifični za poremećaje krvi, skrining novorođenčadi se koristi za identifikaciju dece sa bolom srpastih ćelija i talasemijom (alfa i beta). Ova oblast novorođenčeta može biti označena kao hemoglobinopatija, poremećaji hemoglobina. Prepoznavanje ovih uslova omogućava rano upućivanje na hematolog i sposobnost započinjanja liječenja liječenja prije komplikacija. Međutim, testiranje nije specifično samo za ove poremećaje.
Šta je hemoglobin?
Hemoglobin je protein smešten unutar crvenih krvnih zrnaca. Hemoglobin prenosi kiseonik u crvene krvne ćelije na sva tkiva u telu. Kada nema prisutnog hemoglobina, označeni ste kao anemija . Postoje dva široka tipa poremećaja hemoglobina.
Hemoglobinopatije su poremećaji zbog strukturnih promena u hemoglobinu. Bolest srpskih ćelija je najčešća hemoglobinopatija. Takođe postoji talasemija, poremećaji zbog disfunkcionalne proizvodnje hemoglobina. Dva najčešća od njih su alfa talasemija i beta talasemija .
Šta tražite novorođeni ekran?
Ubrzo nakon porođaja, dijete treba napraviti dvije vrste hemoglobina, hemoglobin F (fetal) i hemoglobin A (odrasli).
Po rođenju, telo treba da stvara više hemoglobina F od hemoglobina A. Na novorođenčetu bebe bez hemoglobinopatije, rezultat će pročitati FA što ukazuje na to da su zabeležena samo ova dva hemoglobina. Rezultati osim FA se smatraju abnormalnim, ali ne znači da vaša beba ima hemoglobinopatiju. Novorođeni ekran takođe može identifikovati nosače ovih poremećaja, takođe nazvane status osobine.
Koji su mogući rezultati za skrining novorođenčadi?
Postoji duge liste mogućnosti. Najčešće su navedene u nastavku grupisane zahvaćenjem hemoglobina.
Hemoglobin S (srpski hemoglobin)
- FAS ukazuje na osobinu srpastih ćelija.
- FS ukazuje na bolove srpskih ćelija, hemoglobin SS ili srpsku beta nulu talasemiju.
- FSA ukazuje na srpsku beta plus talasemiju, obično blaži oblik bolesti srpastih ćelija.
- FSC ukazuje na tip bolesti srpastih ćelija nazvan hemoglobin SC.
Hemoglobin C - izgleda da je hemoglobin C nastao u zapadnoj Africi.
- FAC pokazuje osobine hemoglobina C ili nosač.
- FC označava hemoglobin CC bolest ili hemoglobin C beta nula talasemiju. Ovo generalno uzrokuje blagu do umerenu anemiju koja se dobro toleriše.
- FCA označava hemoglobin C beta plus talasemiju. To može dovesti do blage anemije.
Hemoglobin E - Hemoglobin E je najčešći u jugoistočnoj Aziji
- FAE označava osobinu hemoglobina E ili nosač.
- FE označava EE bolest hemoglobina ili hemoglobin E beta nula talasemiju. Hemoglobin EE je veoma blag, sa malom bez ikakve anemije. Efekat crvenih krvnih zrnaca u hemoglobinu EE je vrlo mali (nizak MCV). Hemoglobin E beta nula talasemija može se značajno razlikovati od umerene anemije do anemije zavisne od transfuzije. Zbog velike razlike između ova dva poremećaja, vaše dete će verovatno videti hematologa da odredi konačnu dijagnozu.
- FEA ukazuje na hemoglobin E beta plus talasemiju. Ovo stanje može se značajno razlikovati. Vaše dijete će vjerovatno biti upućeno na hematologa za dalju radnju.
Druge varijante hemoglobina
- FAO ukazuje na osobinu varijanse hemoglobina. Postoji preko 1000 varijanti hemoglobina, a vrlo mali broj njih izaziva probleme. Većina njih su male strukturne promene koje ne utiču na funkciju hemoglobina. U ovoj okolnosti, općenito se preporuča da dobijete dodatni laboratorijski rad nakon 6 mjeseci starosti kako biste utvrdili da li će ova varijanta hemoglobina biti problem. Varijante hemoglobina su nazvane za lokaciju koju su prvi opisali. Primjeri su hemoglobin Austin, hemoglobin New York i hemoglobin Philly.
Talasemija
- F samo ukazuje na prisustvo beta talasemije, verovatno velike.
- FABarts generalno ukazuju na osobinu alfa talasemije, državu nosioca. Neke bebe sa osobinom alfa talasemije neće biti identifikovane na novorođenčetu i mogu biti dijagnostifikovane kasnije u životu.
- FA + povišeni barts generalno ukazuje na hemoglobin H bolest, oblik alfa talasemije.
Ovo nije potpuna lista jer postoje brojni mogući rezultati na testiranju novorođenčadi. Ako imate pitanja ili zabrinutost zbog rezultata vašeg djeteta za novorođenče, obratite se pedijataru vašeg djeteta.