Kratak pregled simptoma, dijagnostičkog testiranja i lečenja
Švahmanov dijamantski sindrom (SDS) je jedan od naslednih sindroma otpuštanja kostne srži povezanih sa neutropenijom i disfunkcijom pankreasa. Ponekad se nazivaju Shwachman Bodian Diamond ili Shwachman Diamond Oski sindrom. On se nasledi autosomnim recesivnim načinom; pogođeno dete mora naslediti mutirani gen iz oba roditelja.
Koji su simptomi prezentacije?
- Dijareja, naročito masna dijareja zvana steaterrha . Ovo je rezultat pankreasa što nije u stanju da napravi pankreasne enzime potrebne za razgradnju hranljivih materija u hrani, tako da se mogu apsorbovati.
- Rekurentne infekcije sekundarne po neutropeniji
- Kratak rast
- Povišenje enzima jetre
- Abnormalnosti skeleta
- Anemija
- Trombocitopenija
Kako se dijagnostikuje?
SDS može izazvati dijagnozu, jer se svi znakovi i simptomi ne moraju istovremeno pojaviti. Steatorrhea može biti prvi simptom sa neutropenijom koja se razvija mesecima kasnije. Pacijenti mogu videti nekoliko specijalista (gastrointestinalne, hematološke, endokrinologije) kako bi dobili odgovarajuću dijagnozu.
Nije neuobičajeno za statoriju i nemogućnost sticanja telesne težine (koja se naziva i neuspjeh uspona) kao prvi simptomi ovog stanja. Ova prezentacija je veoma slična cističnoj fibrozi , tako da se može izvršiti test znoja.
U poređenju sa cističnom fibrozom, u SDS-u test znoja će biti negativan. Dodatno testiranje može uključivati fekal elastazu (laboratorijski test na stolici) i tripsin (krvni rad), koji meru funkciju pankreasa. Ova vrsta pankreasne disfunkcije naziva se ekosokrinom disfunkcijom pankreasa (u poređenju sa dijabetesom, što je endokrina disfunkcija pankreasa).
Neutropenija će biti identifikovana na nivou kompletne krvne slike (CBC) . Generalno, na prezentaciji samo će broj neutrofila biti nizak. Međutim, s vremenom neki pacijenti mogu razviti pancitopeniju (anemija i trombocitopenija pored neutropenije). Od aspekta koštane srži i biopsije biće potrebno isključiti druge razloge za neutropeniju. Pacijenti sa SDS-om su u riziku za razvoj mielodisplastičnog sindroma ili akutne mieloične leukemije ( AML ), tako da će se evaluacije koštane srži redovno vršiti kako bi se pratili ovi uslovi.
SDS ima kliničku dijagnozu zasnovanu na prisustvu citopenije (neutropenija, anemija ili trombocitopenija) i disfunkciju pankreasa. Genetsko testiranje se može poslati da potvrdi dijagnozu, ali nije potrebno.
Koji su tretmani?
Tretmani se fokusiraju na dva sistema glavnih tijela: pankreas i koštanu srž.
Pankreasna disfunkcija se tretira slično cističnoj fibrozi.
- Oralni enzimi pankreasa uzimaju se obroci (a ponekad i grickalice) radi poboljšanja apsorpcije hranljivih sastojaka iz ishrane. Dok pacijent stari, funkcija pankreasa se može poboljšati i enzimi pankreasa možda više nisu potrebni.
- Pored toga, nivoi vitamina rastvorljivih u mastima (A, D, E, K) mogu biti niski i zahtevaju zamjenu.
Neuspeh koštane srži:
- Antibiotici: Slično kao i drugi medicinski uslovi sa neutropenijom, groznica je hitna medicina. Groznica zahteva evaluaciju od strane medicinskog osoblja, rada krvi (kompletno krvno i najmanje krvne kulture), i najmanje jednu dozu intravenoznih (IV) antibiotika. Ako je neutropenija ozbiljna (apsolutna brojnost neutrofila <500), dozvoliti je prihvatanje IV antibiotika sve do infekcije.
- Filgrastim (faktor stimulacije granulocitne kolonije): Ovo se može davati kao subkutano (pod kožom) injekcijom dnevno kako bi se povećao nivo ANC i sprečio infekcije.
- Transfuzija krvi: Crven krvne ćelije ili transfuzije trombocita mogu se davati pacijentima koji razvijaju anemiju i / ili trombocitopeniju.
- Transplantacija koštane srži: Ako neutropenija napreduje do pancitopenije, transplantacija koštane srži je jedina dostupna lekovita terapija. Optimalno, transplantacija koštane srži treba da se desi pre razvoja AML-a, jer se prognoziranje značajno smanjuje ako se AML razvija.
Izvor:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Syndrome. U: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.