Kongenitalna amegakariocitička trombocitopenija (CAMT) je jedna od većih grupa naslednih sindroma otpuštanja kostne srži, kao što je anemija Fanconi ili kongenitalna dijekeratoza. Iako je termin zajeban, najbolje je razumjeti gledanjem svake riječi na njegovo ime. Kongenitalno znači da je osoba rođena sa uslovima. Trombocitopenija je medicinski izraz za nizak broj trombocita.
Amegakariocitik opisuje razlog trombocitopenije. Trombociti se prave u koštanoj srži megakariocita. Amegakariocitna trombocitopenija znači da je nizak broj trombocita sekundaran zbog nedostatka megakariocita.
Simptomi kongenitalne amegakariocitne trombocitopenije
Većina ljudi sa CAMT-om identifikuje se u detinjstvu, obično neposredno nakon rođenja. Slično kao i kod drugih stanja s trombocitopenijom, krvarenje je često prvi simptomi. Krvavljenje se obično javlja u koži (nazvana smrt), usta, nosu i gastrointestinalni trakt. Gotovo sva djeca dijagnostikovana sa CAMT-om su imala neke nalaze kože. Najzastupljenije krvarenje je intrakranijalno (mozak) krvarenje, ali na sreću to se ne dešava često.
Većina nasleđenih sindroma otpuštanja koštane srži, kao što je Fanconi anemija ili dijakeratozna kongenita, imaju očigledne nepravilnosti u porođaju. Deca sa CAMT-om nemaju specifične poremećaje u razvoju koje su povezane sa njim.
Ovo može pomoći razlikovanju CAMT-a iz drugog stanja koji se pri rođenju pojavljuje trombocitopenijom koja se naziva trombocitopenija bez prisustva radijusovog sindroma (TARS). Ovo stanje ima ozbiljnu trombocitopeniju, ali se odlikuje skraćenim podlaktima.
Dijagnoza
Kompletna krvna slika (CBC) je uobičajeni test krvi nacrtan kada neko krvari iz nepoznatih razloga.
U CAMT-u, CBC otkriva ozbiljnu trombocitopeniju sa brojem trombocita obično manje od 80.000 ćelija po mikroliteru bez anemije (nizak nivo crvenih krvnih zrnaca) ili promene broja bijelih krvnih zrnaca. Postoji veliki broj razloga da novorođenčad ima trombocitopeniju, tako da će rad biti uključen u sprečavanje višestrukih infekcija kao što su rubela, citomegalovirus (CMV) i sepsa (teška bakterijska infekcija). Trombopoetin (koji se naziva i megakariocitni faktor rasta i razvoja) je protein koji stimuliše proizvodnju trombocita. Nivo trombopoietina kod ljudi sa CAMT-om je povišen.
Nakon što se isključe uobičajeni uzroci trombocitopenije, biće potrebna biopsija koštane srži za procjenu proizvodnje trombocita. Biopsija koštane srži u CAMT-u će otkriti gotovo potpuno odsustvo megakariocita, krvne ćelije koja proizvodi trombocite. Kombinacija izrazito niskog broja trombocita i odsustva megakariocita je dijagnostička za CAMT. CAMT je uzrokovan mutacijama u MPL genu (trombopoetin receptor). On se nasledi autosomnim recesivnim načinom što znači da oba roditelja moraju da nose svojstvo deteta da razviju stanje. Ako su oba roditelja nosioci, oni imaju 1 u 4 šanse da imaju dete sa CAMT-om.
Po želji, genetsko testiranje može biti poslato da traži mutacije u MPL genu, ali ovo ispitivanje nije potrebno za dijagnozu.
Tretman
Inicijalno lečenje je usmereno na zaustavljanje ili sprečavanje krvarenja s transfuzijom trombocita. Transfuzije trombocita mogu biti veoma efikasne, ali rizike i koristi treba pažljivo ispitati jer neki ljudi koji primaju više transfuzija trombocita mogu razviti trombocitna antitela smanjujući efikasnost ovog tretmana. Iako se neki oblici trombocitopenije mogu tretirati sa trombopoietinom, jer ljudi sa CAMT nemaju dovoljno megakariocita da adekvatno trombociti proizvode, ne reaguju na ovaj tretman.
Iako su na početku zahvaćene samo trombociti, tokom vremena može se razviti anemija i leukopenija (nizak nivo belih krvnih zrnaca). Ovo snižavanje svih tri vrste krvnih ćelija naziva se pancitopenija i može dovesti do razvoja teške aplastične anemije . Ovo se obično javlja između 3 i 4 godine, ali se može desiti kod starijih godina kod nekih pacijenata.
Jedina curativna terapija trenutno je transplantacija matičnih ćelija (ili koštane srži). Ova procedura koristi matične ćelije iz blizih donatora (obično brat ili sestra ako je dostupna) kako bi se nastavila proizvodnja krvnih ćelija u koštanoj srži.
Reč od
Pronalaženje vaše bebe ima hronično zdravstveno stanje ubrzo nakon rođenja može biti razorno. Na sreću, transfuzije trombocita se mogu koristiti da bi se sprečile epizode krvarenja i transplantacija matičnih ćelija može biti kurativna. Razgovarajte sa doktorom svog deteta o vašim brigama i pobrinite se da razumete sve opcije lečenja.
> Izvori:
> Olson TS. Nasledjena aplastična anemija kod dece i adolescenata. U: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Da DL. Uzroci trombocitopenije kod dece. U: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.