Von Willebrandova bolest je najčešći nasledni poremećaj krvarenja , utičući na oko 1% populacije.
Šta je Von Willebrand faktor?
Von Willebrand faktor je protein krvi koji se vezuje za faktor VIII (faktor koagulacije). Kada faktor VIII nije vezan za Von Willebrand bolest, lako se razbija. Von Willebrandova bolest takođe pomaže trombocitima da se drže mesta povreda.
Koji su simptomi?
Neki pacijenti nikada ne dožive bilo kakvo značajno krvarenje. Von Willebrandova bolest je povezana sa:
- Jednostavno modrice
- Produženi nosovi krvnog suda
- Krvarenje od desni
- Produženo krvarenje nakon izvlačenja zuba ili povrede
- Krv u stolici
- Hematurija (krv u urinu)
- Menoragija (prekomerno menstrualno krvarenje)
- Zglobno krvarenje ili krvarenje mekog tkiva mogu se pojaviti u teškim oblicima sličnim hemofiliji
Vrste Von Willebrandove bolesti
- Tip 1: Ovo je najčešći oblik koji se javlja kod približno 75% pacijenata. U porodicama se prenose autozomnim dominantnim načinom, što znači da samo jedan roditelj treba da bude pogođen da propadi bolest. Ovo je rezultat nižeg nivoa faktora Von Willebrand-a. Krvarenje može biti blago do teško.
- Tip 2: Tip 2 se javlja kada Von Willebrand faktor ne funkcioniše normalno.
- Tip 2A: položen na autosomalan dominantan način. Umereno do umereno teško krvarenje.
- Tip 2B: položen na autosomalan dominantan način. Umereno do umereno teško krvarenje. Trombocitopenija (nizak broj trombocita) nije neuobičajena.
- Tip 2M: Neobični tip se prenosio autozomno dominantno.
- Tip 2N: Neobični tip se prenosio autozomno recesivno. To znači da pogođen pacijent primi dve kopije mutiranog gena, po jednog od svakog roditelja. Faktor VIII nivoi mogu biti izuzetno niski. Krvarenje može biti ozbiljno i može se zbuniti s hemofilijom A.
- Tip 3: Ovo je retka vrsta Von Willebrandove bolesti. Prenosi se autosomno dominantno. Krvarenje može biti ozbiljno. Pacijenti sa ovim tipom imaju ekstremno nisku količinu ili odsutni faktor von Willebrand. Ovo uzrokuje nedostatak faktora VIII i značajno krvarenje.
- Stečeni: Ovaj oblik Von Willebrandove bolesti uzrokovan je nečim drugim kao što su kancer, autoimuni poremećaji, srčane anomalije (poput ventrikularnog septalnog defekta, aortne stenoze), lekova ili hipotiroidizma.
Kako se dijagnostikuje Von Willebrandova bolest?
Prvo, vaš lekar mora biti sumnjičav da imate poremećaj krvarenja na osnovu gore navedenih simptoma. Imajući druge članove porodice sa sličnim simptomima, povećava se sumnja na Von Willebrand bolest, naročito ako su pogođeni i muškarci i žene (za razliku od hemofilije koja pretežno pogađa muškarce).
Von Willebrandova bolest se dijagnostikuje obavljanjem panela krvnog rada koji posmatra i količinu faktora Von Willebrand u krvi, kao i njegovu funkciju (aktivnost ristocetin-kofaktora). Zbog toga što nekoliko vrsta Von Willebrandove bolesti može uzrokovati smanjenje faktora VIII, takođe se šalju nivoi ovih proteina. Von Willebrand multimeri, koji razmatraju strukturu faktora Von Wilebrand i kako je razložen, posebno je važna u dijagnostici bolesti tipa 2.
Koji su tretmani za Von Willebrandove bolesti?
Malo pogođeni pacijenti nikad ne mogu zahtevati lečenje.
- DDAVP: DDAVP (takođe nazvan desmopresin) je sintetički hormon koji se primjenjuje putem prskanja za nos (ili povremeno kroz IV). Ovaj hormon pomaže organizmu da oslobađa Von Willebrandovog faktora koji se čuva u krvnim sudovima.
- Von Willebrand Zamjena faktora: Slično faktoru zamjene korištenom u hemofiliji, infuzije Von Willebrand faktora mogu se dati radi sprečavanja ili liječenja krvarenja. Ovi proizvodi takođe sadrže faktor VIII.
- Antifibrinolitika: Ovi lekovi (brendovi Amicar i Lysteda), koji se obično daju oralno, pomažu u stabilizaciji nastanka grudnog koša. Ovo može biti posebno korisno za krvarenje u nosu, krvarenje usta i menstrualno krvarenje.
- Kontraceptivi: Kod žena sa Von Willebrand bolestom i teškim menstrualnim krvarenjem, hormonalni kontraceptivi kao što su pilule za kontrolu rađanja ili intrauterini uređaji mogu se koristiti za smanjenje / prekid krvarenja.