Uzroci kratkog porasta
Dwarfizam znači da osoba ima kratak status zbog genetičkog ili zdravstvenog stanja, uz odraslu visinu od 4 stopa, 10 inča ili manje. Postoji oko 300 vrsta patuljasti. Ljudi sa ovim uslovima obično imaju normalne inteligencije i sposobnosti, iako neki uslovi mogu prouzrokovati druge zdravstvene probleme.
Termini koji obično preferiraju osobe sa ovim uslovima su "kratkorođena" ili "mala osoba" umesto patuljak.
Mnogi ljudi sada smatraju da je termin džetter uvredljiv.
Kategorije patuljasti
Postoje dve glavne kategorije patuljasti:
- Disproporcionalni patuljak: to znači da osoba ima neke dijelove tela srednje veličine, kao što su glava i / ili trup, i neki kraći od normalnih delova tela, kao što su noge i ruke. Najčešća vrsta disproporcionalnog patuljasta (i najčešća vrsta patuljaštva, uopšte) je ahondroplazija, u kojoj osoba ima normalan torso i kratke udove.
- Proporcionalni patuljak : To znači da je osoba svuda manja od prosjeka. Dwarfizam deficita rasta hormona , primordijalni patuljak i Seckelov sindrom su sve vrste proporcionalnog patuljasta.
Vrste patuljasti imaju različite uzroke i fizičke karakteristike, iako su svi pogođeni ovim uslovima kratki. Većina uslova je genetska i prisutna pri rođenju.
Achondroplasia-Najčešći oblik patuljaštva
Achondroplasia čini 75 odsto svih slučajeva patuljaštva i nastupa u jednom od svakih 15.000 do 40.000 rođenih.
Uz ahondroplaziju, postoji problem sa gen koji govori tijelu da pretvara hrskavicu u kost u toku rasta (posebno u dugim kostima). Fizičke osobine ove vrste patuljasti su:
- Gornji deo tela je prosječne veličine, ali ruke i noge su znatno kraće.
- Glava je obično veća od prosjeka.
- Čelo je istaknuto.
- Prsti su obično kraći od prosjeka.
- Odrasli mogu razviti luk donjeg leđa ili sagnuti nogu .
- Prosječna visina odrasle osobe je nešto više od 4 metra.
Uzroci patuljaštva
Većina ljudi sa patulozmom doživljava genske mutacije (promene u specifičnim genomima) koje ometaju normalan razvoj hrskavice i kostiju u telu. S obzirom da ruke i noge imaju najduže kosti, bilo kakva interferencija u normalnom razvoju kostiju obično rezultira kraćim udovima - što dovodi do kratkog porasta.
Genetska promena koja uzrokuje patuljasti se prenosi od roditelja do djeteta (nasleđena) ili se dešava kada se mutacija (promjena gena) odvija u ćeliji jajeta ili spermi prije koncepcije. Dva kratkoročna lica mogu imati dijete bez djeteta, dok roditelji srednje veličine mogu roditi dijete sa ahondroplazijom.
Neke ne-genetičke vrste patuljasti mogu biti uzrokovane nedostatkom hormona rasta ili mogu doći ako telo bebe ili djeteta ne dobije nuspojte koji su potrebni za rast i pravilan razvoj. Ove slučajeve obično leči specijalista.
Dobivanje dijagnoze
Većina slučajeva ahondroplazije može se dijagnostikovati pre rođenja (upotrebom ultrazvuka u kasnijim fazama trudnoće).
Ultrazvuk može pokazati kraće od prosečne ruke i noge, kao i da li je beba glava veća od prosjeka.
Postoje neke vrste patuljasta koje mogu biti dijagnozirane čak i ranije u trudnoći, a postoje i druge vrste koje se ne mogu dijagnostikovati do porođaja.
Nema dostupnog leka za patuljastog izazvanog genetskim poremećajima . Sprečavanje ili lečenje pratećih zdravstvenih problema je jedini postupak koji je trenutno dostupan malim ljudima i njihovim porodicama.
Ako dijete ne dobije dijagnozu patuljasta, on ili ona mogu jednostavno biti na kratkoj strani normalnog spektra rasta.
> Izvori:
> Duker AL. Dwarfizam. KidsHealth iz Nemoursa. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfism. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.