Rana detekcija i lečenje boljih zdravstvenih stanja
Kod mnogih genetičkih i metaboličkih poremećaja simptomi ne počinju dani ili sedmice nakon rođenja deteta. Do trenutka kada se pojave simptomi , možda je već učinjeno oštećenje nervnog sistema, bubrega, vida, sluha i drugih sistema tela. Zbog toga je veoma važno rano otkrivanje ovih ozbiljnih poremećaja kod svih dojenčadi. Dijagnoza i lečenje ovih poremećaja mogu smanjiti rizik od bolesti, invaliditeta, pa čak i smrti.
Početak novorođenčadi
Ideja testiranja svih novorođenčadi za poremećaje započela je 1960-ih godina s razvojem testa skrininga za fenilketonuriju , metabolički poremećaj. Razvijen je metod sakupljanja i transporta uzoraka krvi na filter papiru koji je učinio širokougaoni pregled efikasan. Od tada je razvijeno mnogo više testova krvi, a sada se dete može testirati na više od 30 različitih genetskih ili metaboličkih poremećaja. Nova tehnologija koja koristi tandem masovnu spektrometriju može prikazati mnoge poremećaje koristeći samo nekoliko kapi krvi bebe.
Projekcija novorođenčadi u Sjedinjenim Državama
Svih 50 država u Sjedinjenim Državama nude skrining testove za novorođenčad, ali ne i sve države koje zahtevaju zakoni novorođenčadi. Takođe, iako se novorođenčad može pregledati čak 29 poremećaja, samo 13 država i Distrikt Kolumbija zahtevaju svih 29 projekcija. Za dodatnih 27 država potrebno je više od 20 projekcija.
Pet država prikazuje ekran za 10 do 20 poremećaja i pet stanja ekrana za manje od 10 poremećaja. Na raspolaganju je lista testova skrininga koje pruža svaka država.
Svake godine Mart of Dimes izdaje Card Report Reporting Screening koja analizira zahteve za skrining novorođenčadi u Sjedinjenim Državama. U 2007. godini, 90 procenata svih beba rođenih u Sjedinjenim Državama živelo je u državama koje su tražile skrining za najmanje 21 poremećaja.
Mart iz Dimes procenjuje da će 6,2 procenata novorođenčadi u Sjedinjenim Državama dobiti skrining za manje od 10 poremećaja. March of Dimes radi na smanjivanju ovog nejednakosti u skriningu novorođenčadi u zemlji, sa ciljem da se do 2008. godine dođe do pregleda svih beba na 20 ili više poremećaja.
Projekcija novorođenčadi širom svijeta
Skrining za poremećaje je deo zdravstvene zaštite novorođenčadi u svim razvijenim zemljama. Većina zemalja pokazuje fenilketonuriju, kongenitalni hipotiroidizam i cističnu fibrozu. Mnogi takodje prikazuju kongenitalnu hiperplaziju nadlaktice, galaktozemiju i bolove srpastih ćelija, kao i druge poremećaje. Američki Nacionalni Resource Screening & Genetics Resource Center ima veze sa međunarodnim programima za više informacija.
Kako testi rade
U prvih nekoliko dana života (između 24 sata i 7 dana od porođaja), nekoliko kapljica krvi uzima se iz pete odojče (pogledajte sliku) i stavite na posebnu kartu. Papir se šalje u laboratoriju za testiranje. Rezultati krvnih testova se šalju pedijatru deteta. Ako se neki od testova vrate pozitivno, dalji testovi se vrše da bi se dijagnoza mogla uraditi.
Poremećaji zaptivni za
Najčešći poremećaji novorođenčadi su prikazani na sledeći način:
- fenilketonurija
- kongenitalni hipotiroidizam
- cistična fibroza
- kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH)
- galaktosemija
- bolest srpastih ćelija
- deficijent biotinidaze
- kongenitalna toksoplazmoza
- homocistinurija
- bolesti uzorka javorovog sirupa (MSUD)
- srednji lanac acyl-coA dehydrogenase deficiency (MCAD)
Dostupan je kompletan spisak poremećaja za koje se može pregledati, uključujući informacije o svakom poremećaju.
> Izvori:
> "Screening novorođenčadi." Novorođeni materijali za skrining. National Newborn Screening & Genetics Center.
> "Roditelji - Opšte informacije." Finansijska, etička, pravna i socijalna pitanja (FELSI). 28. jul 2005. Skrining, tehnologija i istraživanja u genetici (STAR-G).
> "Skoro 90% beba dobija preporučene testove skrininga novorođenčadi." PeriStats. 11. jul 2007. Mart of Dimes.