Nepostojanje primarnog simptoma
Russell-Silver sindrom je vrsta poremećaja rasta obično prateći specifične osobine lica, a često i asimetričnim udovima. Bebe sa ovim uslovima obično imaju poteškoća hranjenja i rasta. Iako će adolescenti i odrasli sa Russell-Silverovim sindromom biti kraći od prosjeka, sindrom ne utiče značajno na životni vijek.
Sada se smatra da je Russell-Silverov sindrom genetski poremećaj, uzrokovan abnormalnostima u hromozomu 7 ili hromozomu 11. Većina slučajeva nije nasleđena, ali se smatra da je to zbog spontanih mutacija.
Russell-Silver sindrom pogađa sve polove i ljude iz svih etničkih zajednica.
Simptomi
Neuspeh rasta je primarni simptom Russell-Silver sindroma. Ostali simptomi uključuju:
- Niska rodna težina
- Odlične karakteristike lica koje uključuju malu trouglastu lice (visoko čelo koje se zatekne na malu vilicu), istaknuti nosni most i uglove usta u dole
- Glava normalne veličine, ali zato što je telo malo, glava izgleda u poređenju
- Prekomerni rast jedne strane tela, što dovodi do asimetrije ruku i / ili nogu
- Defekti prstiju i prstiju, kao što su curenje ili fuzija
Dijagnoza
Uopšteno govoreći, najznačajniji simptom Russell-Silverovog sindroma je neuspjeh djece da raste, što može dovesti do dijagnoze.
Novorođenče se rodi malim i ne postiže normalne dužine / visine za svoje godine. Posebne osobine lica mogu se identifikovati kod dojenčadi i dece, ali ih je teže prepoznati kod tinejdžera i odraslih. Genetsko testiranje se može uraditi da se isključe drugi genetski poremećaji koji mogu imati slične simptome.
Tretman
Pošto deca sa Russell-Silver sindromom imaju poteškoća da konzumiraju dovoljno kalorija za rast, roditelji moraju naučiti kako da optimizuju unos kalorija, a mogu se dati posebne kalorijske formule. U mnogim slučajevima, cev za hranjenje će biti neophodna kako bi pomogla djetetu da postigne optimalnu ishranu.
Terapija hormonima rasta može pomoći djeci da raste brže, ali on ili ona će i dalje biti kraći od prosjeka. Programi rane intervencije za malu decu su od pomoći zato što će neka deca sa Russell-Silver sindromom imati poteškoće sa jezičkim i matematičkim veštinama. Pored toga, fizička i radna terapija su korisna za unapređenje fizičkog razvoja.
Izvor:
Prakash-Cheng, A. i McGovern, M. (2003). Silver-Russellov sindrom.