Osteogeneza Imperfecta (OI), koja se obično naziva bolest kostiju kostiju, je bolest koja uzrokuje defekt u proizvodnji kolagenskog proteina. Kolagen je važan protein koji pomaže u održavanju tela; smatrajte to kao skela na kojoj je telo izgrađeno. Postoji nekoliko vrsta kolagena, od kojih je najčešće kolagen vrste I.
Kolagen vrste I nalazi se u kostima, sklerama oka, ligamenata i zuba.
Osteogeneza imperfecta se javlja kada postoji defekt u proizvodnji kolagena tipa I.
Kako ste dobili Osteogenesis Imperfecta?
Osteogeneza imperfecta je zbog genetske mutacije u genu koji usmerava telo da proizvodi kolagen. Osteogeneza imperfecta se može preneti od roditelja koji ima bolest ili se može desiti kao spontana mutacija kod deteta. Većina slučajeva osteogeneze imperfecta, koje se prenose od roditelja, dolaze zbog dominantne mutacije , koja dolazi od jednog roditelja koji ima osteogenezu imperfectu, iako je mali broj slučajeva posledica recesivnih mutacija i dolazi iz gena oba roditelja, a ne sa bolesti.
Znaci i simptomi
Tipični problemi kod pacijenata koji imaju osteogenezu imperfectu uključuju krhkost kostiju, kratki rast, skolioza, defekte zuba, deficit sluha, plavičastu skleru i labave ligamente . Osteogenesis imperfecta dobija svoje uobičajeno ime, krhka bolest kostiju, jer se ova djeca često dijagnostikuje nakon održavanja više slomljenih kostiju .
Simptomi osteogeneze imperfecta u velikoj mjeri variraju između pojedinaca. Neka deca se dijagnoziraju vrlo rano u životu, dok druge mogu biti izazovne da otkriju stanje. Višestruke frakture zbog povreda niske energije trebalo bi da izazovu sumnju na osnovno stanje kao što je osteogenesis imperfecta.
Tradicionalno, osteogenesis imperfecta je klasifikovana u jednu od četiri glavne kategorije:
- Tip I: najmanji oblik; viđena kod djece predškolskog uzrasta
- Tip II: smrtonosno po rođenju
- Tip III: viđen pri rođenju; mnogi prelomi; često ne mogu hodati
- Tip IV: težina između tipa I i tipa III
Tokom protekle decenije opisane su i dodatne vrste osteogeneze. Trenutno, postoji 8 podtipova nespecifa osteogeneze.
Tretman
Trenutno ne postoji poznat lek za osteogenezu imperfecta. Primarni fokus lečenja je sprečavanje povreda i održavanje zdravih kostiju. Osigurati da deca sa osteogenezom imperfecta jedu hranjivu ishranu, dobiju redovnu vežbu i održavaju zdravu težinu, suštinski važna. Često deca sa osteogenezom imperfecta će zahtevati ambulantna pomoćna sredstva, kočnice ili kolica.
Hirurško lečenje osteogeneze imperfecta zavisi od težine bolesti i starosti pacijenta. U vrlo maloj djeci, mnogi prelomi tretiraju se isto, kao da dijete nije imalo osnovno stanje. Međutim, hirurška stabilizacija preloma postaje sve češća, čak iu mladosti.
Slomljene kosti kod dece sa osteogenezom imperfecta često se leče operacijom kako bi se stabilizovale kosti i sprečile deformacije.
Intramedularna šupljina , gde se metalna šipka postavlja niz šuplji centar kosti, često se koristi za pomoć u podršci krhkim kostima i sprečavanju deformiteta kosti. Skolioza se obično tretira agresivno, jer problem teži napredovanju kod dece sa osteogenezom imperfecta.
Uloga lekova u lečenju osteogeneze imperfecta se razvija, ali nedavne studije pokazuju dobrobit tretmana sa bisfosfonatima i dodatkom kalcijuma . Obrazloženje je da će ti tretmani ojačati kost i smanjiti frekvenciju preloma. Istraživanja se takođe sprovode u upotrebi hormona rasta i genetskih terapija.
Izvori:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Dijagnoza i lečenje" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Jun 2008; 16: 356 - 366.